遺伝性疾患・マルファン症候群モデルブタの 系統樹立に成功

明治大学バイオリソース研究国際インスティテュート　梅山一大特任准教授、長嶋比呂志教授と、慶應義塾大学医学部整形外科学教室　松本守雄教授、渡邉航太専任講師の研究グループは、人工酵素と体細胞核移植を組み合わせた方法により、マルファン症候群の原因となる変異FBN1を有するブタを作ることに成功し、その系統樹立に成功しました。
本研究成果は、2016年4月14日（英国時間： 10:00AM）に、英国の科学雑誌「Scientific Reports」のオンライン版に掲載されました。

研究成果のポイント
○人工酵素・ジンクフィンガーヌクレアーゼと体細胞核移植法を組み合わせた方法で、マルファン症候群の原因となる変異フィブリリン１遺伝子（FBN1）を有するクローンブタを作ることに成功した。
○同一の遺伝子変異と同一の遺伝的背景を持つクローン個体で異なる病状を示した事から、マルファン症候群の発症にはエピジェネティック因子の影響が関与している可能性が示された。
○このクローンブタの後代産仔にも変異FBN1が伝達され、マルファン症候群の症状が確認されたので、マルファン症候群のモデルブタの系統が樹立された。
○解剖学的、生理学的にヒトと類似しているブタを用いてマルファン症候群を発症する系統が樹立できた事で、新たな治療法開発、特に外科的手技を伴う治療法開発に大きく寄与することが期待される。

詳細はPDFファイルより