世界のニーマン、ピック病C型の市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界のニーマン、ピック病C型の市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Niemann Pick Disease Type C Market Size; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

ニーマン・ピック病C型（Niemann–Pick disease type C：NPC）は、ライソゾーム内に遊離コレステロールやスフィンゴ脂質が蓄積することで進行性の神経変性を引き起こす、まれな遺伝性ライソゾーム病である。Avani V. Mylvaraら（2026）によると、世界的な発症率は出生約10万人に1人とされている。調査会社の疫学予測では、継続的な疫学調査によって疾病負担への理解が深まり、診断法や治療法の開発を後押ししているとされる。レポートは2025年を基準年、2019～2025年を過去分析期間、2026～2035年を予測期間として、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8主要市場を対象に、患者数、有病率、発症率、年齢、性別、病型などの観点から将来動向を分析している。

NPCは主としてNPC1遺伝子またはNPC2遺伝子の変異によって発症する常染色体劣性遺伝性疾患であり、これらの遺伝子異常によって細胞内でのコレステロールやその他の脂質の輸送が障害され、ライソゾームに脂質が蓄積する。その結果、脳、肝臓、脾臓など複数の臓器が障害される。臨床像は発症年齢や重症度によって大きく異なり、新生児期の肝機能障害として現れる場合もあれば、小児期から成人期にかけて進行性の神経症状を呈する場合もある。病態の中心にはライソゾーム蓄積異常があり、これが神経変性や全身性臓器障害につながる。

レポートでは、患者プールが最も大きい市場は米国、最も成長が速い地域はインドとされている。高リスク集団としては、NPCの家族歴を有する人々や、近親婚率が高い集団が挙げられる。主要なリスク因子はNPC1およびNPC2遺伝子の遺伝性変異であり、診断では遺伝学的検査を中心に、バイオマーカー解析や臨床評価を組み合わせる。大きな未充足ニーズとして、臨床症状が非常に多様であるため診断が遅れやすいこと、医療従事者や一般社会での疾患認知度が低いことが指摘されている。

疫学的には極めて希少な疾患であり、Tatiana Bremova-Ertlら（2025）によると、米国での有病率は人口100万人当たり2.9人と推定されている。ただし、この数値は実際の疾病負担を過小評価している可能性があり、未診断や誤診が報告上の有病率に影響していると考えられている。NPCは常染色体劣性疾患であるため、基本的には男女で同程度に発症すると考えられており、現時点のデータでは顕著な性差は示されていない。

年齢については、出生時から成人期まで幅広い時期に診断され得る点が特徴である。Avani V. Mylvaraら（2026）は発症率を出生約10万人に1人としているが、発症年齢と症状の重症度には大きなばらつきがあり、この多様性が診断年齢の幅広さにつながっている。新生児や乳児では肝脾腫や肝障害が前景に出ることがある一方、小児や成人では神経症状が主体となる場合があるため、患者によって診断までの経過が大きく異なる。

民族・集団別では、CPD Onlineによると、NPCは全体として約15万人に1人程度にみられるとされるが、特定集団ではより高頻度に発症する可能性がある。特にカナダ・ノバスコシア州のフランス系アカディア人では一般人口より発症率が高いとされ、創始者効果などの遺伝学的要因が疾病分布に影響していると考えられている。こうした集団差は、希少疾患における遺伝学的スクリーニングや集団特異的な疫学評価の重要性を示している。

NPCは進行性神経変性疾患であり、生命予後にも影響する。Parvaneh Karimzadehら（2025）によると、NPCは早期死亡と関連する超希少進行性疾患であり、病気の進行速度や生存期間は発症年齢と臨床的重症度によって異なる。一般に、より早期に発症する重症例ほど進行が速く、予後も不良となる可能性が高い一方、成人発症例では進行がより緩徐なこともある。

病型別では、NPC1遺伝子変異によるタイプが圧倒的に多い。Avani V. Mylvaraら（2026）によると、NPC全体の約95%がNPC1遺伝子変異に起因し、世界的に主要な病型を形成している。一方、NPC2遺伝子変異によるタイプは約5%で、患者数としてはかなり少ない。このため、疫学的にも臨床開発上もNPC1型が中心的な対象となる。

国別では、米国の推定有病率は人口100万人当たり2.9人であり、未診断や誤診の影響が疫学推計に反映されている。ドイツでは超希少遺伝性疾患として認識され、専門医療機関を中心に有病率、診断状況、長期的な患者把握が行われている。フランスについては、フランス系アカディア人で一般人口より高い発症率が報告されており、特定集団における遺伝的創始者効果の影響が示唆される。

イタリアでは、NPCを含む希少遺伝性代謝疾患の患者発見を目的として、専門的診断サービスや患者レジストリの活用が重視されている。スペインでは希少疾患サーベイランスや専門医療ネットワークを通じて、疾患認知度の向上と疫学データの蓄積が進められている。英国では利用可能な疫学データが限定的である一方、専門的な臨床サービスや遺伝学的診断体制を通じて患者把握が続けられている。

日本では、希少疾患レジストリや代謝性疾患の専門施設を通じてNPCの患者特定とモニタリングが行われ、診断や患者管理の改善につなげる取り組みが重視されている。インドではMetropolis Healthcare Limited Indiaによると約15万人に1人とされ、患者数自体は非常に少ないものの、診断認知度の向上が重要な課題となっている。

市場・疫学上の大きな課題としては、診断の遅れ、疾患認知度の低さ、高度な遺伝学的検査へのアクセスが国によって不均一であることが挙げられる。NPCは症状が多彩で、肝疾患、神経疾患、精神疾患など別の疾患として捉えられる可能性があるため、診断までに長期間を要することがある。こうした問題に対して、新生児スクリーニングや希少疾患スクリーニングの強化、遺伝カウンセリングの拡充、医師教育の推進が重要な機会とされている。

また、希少疾患レジストリへの投資拡大、バイオマーカー研究の強化、新規治療法の開発も今後の成長分野として挙げられている。より正確な患者登録と長期追跡が進めば、実際の有病率や自然歴を把握しやすくなり、臨床試験の設計や医療資源配分にも役立つ。特に、遺伝学的検査とバイオマーカーを組み合わせた診断体制の普及は、これまで見逃されていた患者を早期に発見する上で重要である。

治療は、病気の進行を遅らせ、症状を管理し、生活の質を維持することを目的とした多職種連携型のアプローチが中心となる。適応のある患者では基質合成抑制療法などの疾患特異的治療が用いられる可能性があり、これに加えて理学療法、作業療法、言語療法、栄養管理、けいれん発作のコントロール、精神症状への支援などが必要となる。

NPCは神経系だけでなく複数臓器を障害するため、定期的な神経学的評価と全身状態のチェックが不可欠であり、病状進行や治療効果を継続的に確認する必要がある。現在は遺伝子治療を含む標的治療の研究も進められており、将来的にはより病態そのものに介入できる治療法が登場する可能性がある。全体として、NPCは患者数が少ない一方で診断の難しさと進行性の神経障害による負担が大きい疾患であり、今後は早期診断、遺伝学的検査へのアクセス拡大、患者レジストリの整備、新規治療法の開発が疾病負担軽減の鍵になる。

※目次構成

01
序文
1.1　はじめに
1.2　調査目的
1.3　調査方法および前提条件

02
エグゼクティブサマリー

03
ニーマン・ピック病C型市場概要（8主要市場）
3.1　ニーマン・ピック病C型市場の過去市場規模（2019年～2025年）
3.2　ニーマン・ピック病C型市場の予測市場規模（2026年～2035年）

04
ニーマン・ピック病C型疫学概要（8主要市場）
4.1　ニーマン・ピック病C型疫学状況（2019年～2025年）
4.2　ニーマン・ピック病C型疫学予測（2026年～2035年）

05
疾患概要
5.1　症状および徴候
5.2　原因
5.3　リスク要因
5.4　ガイドラインおよび病期分類
5.5　病態生理
5.6　スクリーニングおよび診断
5.7　ニーマン・ピック病C型の種類

06
患者プロファイル
6.1　患者プロファイル概要
6.2　患者心理および感情面への影響要因

07
疫学状況および予測（8主要市場：2019年～2035年）
7.1　主要調査結果
7.2　前提条件および根拠
7.3　ニーマン・ピック病C型の診断済み有病患者数
7.4　種類別ニーマン・ピック病C型患者数
7.5　男女別ニーマン・ピック病C型患者数
7.6　年齢別ニーマン・ピック病C型患者数

08
疫学状況および予測：米国（2019年～2035年）
8.1　米国における前提条件および根拠
8.2　米国におけるニーマン・ピック病C型の診断済み有病患者数
8.3　米国における種類別ニーマン・ピック病C型患者数
8.4　米国における男女別ニーマン・ピック病C型患者数
8.5　米国における年齢別ニーマン・ピック病C型患者数

09
疫学状況および予測：英国（2019年～2035年）
9.1　英国における前提条件および根拠
9.2　英国におけるニーマン・ピック病C型の診断済み有病患者数
9.3　英国における種類別ニーマン・ピック病C型患者数
9.4　英国における男女別ニーマン・ピック病C型患者数
9.5　英国における年齢別ニーマン・ピック病C型患者数

10
疫学状況および予測：ドイツ（2019年～2035年）
10.1　ドイツにおける前提条件および根拠
10.2　ドイツにおけるニーマン・ピック病C型の診断済み有病患者数
10.3　ドイツにおける種類別ニーマン・ピック病C型患者数
10.4　ドイツにおける男女別ニーマン・ピック病C型患者数
10.5　ドイツにおける年齢別ニーマン・ピック病C型患者数

11
疫学状況および予測：フランス（2019年～2035年）
11.1　フランスにおける前提条件および根拠
11.2　フランスにおけるニーマン・ピック病C型の診断済み有病患者数
11.3　フランスにおける種類別ニーマン・ピック病C型患者数
11.4　フランスにおける男女別ニーマン・ピック病C型患者数
11.5　フランスにおける年齢別ニーマン・ピック病C型患者数

12
疫学状況および予測：イタリア（2019年～2035年）
12.1　イタリアにおける前提条件および根拠
12.2　イタリアにおけるニーマン・ピック病C型の診断済み有病患者数
12.3　イタリアにおける種類別ニーマン・ピック病C型患者数
12.4　イタリアにおける男女別ニーマン・ピック病C型患者数
12.5　イタリアにおける年齢別ニーマン・ピック病C型患者数

13
疫学状況および予測：スペイン（2019年～2035年）
13.1　スペインにおける前提条件および根拠
13.2　スペインにおけるニーマン・ピック病C型の診断済み有病患者数
13.3　スペインにおける種類別ニーマン・ピック病C型患者数
13.4　スペインにおける男女別ニーマン・ピック病C型患者数
13.5　スペインにおける年齢別ニーマン・ピック病C型患者数

14
疫学状況および予測：日本（2019年～2035年）
14.1　日本における前提条件および根拠
14.2　日本におけるニーマン・ピック病C型の診断済み有病患者数
14.3　日本における種類別ニーマン・ピック病C型患者数
14.4　日本における男女別ニーマン・ピック病C型患者数
14.5　日本における年齢別ニーマン・ピック病C型患者数

15
疫学状況および予測：インド（2019年～2035年）
15.1　インドにおける前提条件および根拠
15.2　インドにおけるニーマン・ピック病C型の診断済み有病患者数
15.3　インドにおける種類別ニーマン・ピック病C型患者数
15.4　インドにおける男女別ニーマン・ピック病C型患者数
15.5　インドにおける年齢別ニーマン・ピック病C型患者数

16
患者経路

17
治療課題および未充足ニーズ

18
キーオピニオンリーダー（KOL）による洞察

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