世界の単心室症の市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表
株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界の単心室症の市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Single Ventricle Heart Disease Epidemiology Forecast; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。
■主な掲載内容
本レポートは、単心室性心疾患（Single Ventricle Heart Disease：SVHD）の疫学動向について、過去の患者推移と2026～2035年の将来予測を整理した市場調査レポートである。SVHDは、先天性心奇形のうち、機能的に一つの心室しか全身循環または肺循環を支えられない病態群を指し、代表的な疾患として左心低形成症候群（Hypoplastic Left Heart Syndrome：HLHS）、三尖弁閉鎖症、両流入左室（Double-Inlet Left Ventricle：DILV）などが含まれる。出生頻度そのものは数十年にわたり比較的安定している一方、新生児集中治療、術前安定化、段階的手術、術間期モニタリングなどの進歩によって生存患者が増え、その結果として「現在生存しているSVHD患者」の有病者数は着実に増加していることが本レポートの重要な疫学的特徴である。本調査では2025年を基準年、2019～2025年を過去分析期間、2026～2035年を予測期間として、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8主要市場における出生頻度、有病患者数、年齢、性別、病型、診断患者数などを分析している。
SVHDは単一の解剖学的疾患ではなく、複数の異なる先天性心奇形が最終的に「一つの機能的心室に依存する循環」を形成する病態群である。したがって、HLHS、三尖弁閉鎖症、DILVなどの個別疾患と、SVHD全体を区別して考える必要がある。
病態の中心は、二心室によって全身循環と肺循環を分担する正常心とは異なり、一つの機能心室に過大な負荷がかかることである。出生直後から肺血流と全身血流のバランスが崩れやすく、チアノーゼ、心不全、循環虚脱などを呈する。
特に重症例では出生後早期から循環維持が困難になり、速やかな診断と安定化が必要になる。未治療で段階的外科的姑息術を受けない場合、死亡率は極めて高いとされる。
したがって、SVHDの疫学では「出生時にどの程度発生するか」だけでなく、「出生後何年生存できるか」が現在有病者数を大きく左右する。
世界では、SVHDを構成する疾患群は出生1万人あたり数例程度という非常に低い頻度で発生するとされる。
この「数例/1万出生」は一般人口の有病率ではなく、出生時の頻度である。
したがって、現在生存している患者の人口有病率と同一視すべきではない。
資料ではHLHSが最も一般的な単心室病変とされ、出生1万人あたり約2.6例とされる。
一方、三尖弁閉鎖症は約1例/1万出生、DILVは約0.01例/1万出生とされる。
ただし、ここには注意が必要である。DILVが0.01/1万出生という値は非常に低く、HLHS 2.6、三尖弁閉鎖症1と比べて桁が大きく異なる。今回の抜粋では出典や定義が示されていないため、この数値はそのまま世界共通値として一般化するより、特定研究由来の推定として慎重に扱うのが適切である。
また、HLHS 2.6/1万、三尖弁閉鎖症1/1万、DILV 0.01/1万を単純に合計してSVHD全体の出生頻度を求めることも適切ではない。
SVHDにはこれら以外の複雑心奇形も含まれ得るためである。
さらに、各研究で「single-ventricle physiology」の定義が異なる可能性もあり、特定病型の出生頻度をそのまま総SVHD発症率に置き換えることはできない。
米国では、SVHDは約1万5,000出生に1例とされる。
これは出生10万人あたり約6.7例に相当する。
一方、世界セクションではSVHD構成疾患が「few cases per 10,000 live births」とされ、HLHS単独で2.6/1万出生とされている。
ここにはやや数値上の整合性問題がある。
もしHLHS単独で2.6/1万出生、すなわち1/約3,846出生であるなら、米国のSVHD全体が1/15,000出生、すなわち0.67/1万出生という値は、HLHS単独よりも低くなってしまう。
通常、SVHD全体の頻度がその主要構成疾患であるHLHS単独より低くなることは論理的に不自然である。
したがって、今回の資料に示された「米国1/15,000出生」と「HLHS 2.6/10,000出生」は、同一症例定義・同一データセットから得られた値ではない可能性が高い。
1/15,000が「特定のsingle-ventricle physiology」の狭い定義を使っている、HLHS 2.6/1万が別の集団や時代の値である、あるいは資料上の編集・引用上の不一致である可能性がある。
そのため、これらを一つの統一された出生頻度として直接比較するのは避けるべきである。
今回のレポートで最も重要な疫学的ポイントは、出生発症率と現在有病率の動きが異なることである。
資料ではSVHDの出生頻度は数十年にわたり比較的安定している一方、生存患者の有病者数は増加しているとされる。
この理由として、新生児管理の改善、手術前の循環安定化、外科技術の進歩、術間期モニタリングの改善が挙げられている。
つまり、SVHD患者が以前より多く生まれるようになったから患者数が増えているのではなく、出生した患者がより長く生存できるようになったことで有病者数が増えている。
これは先天性疾患の市場疫学を理解するうえで非常に重要である。
「incidence/birth prevalenceは安定」「living prevalenceは上昇」という二つの動きは矛盾しない。
むしろ、治療成績改善がその差を生み出している。
年齢分布では、SVHDは基本的に新生児期に診断される。
多くの患者が出生直後からチアノーゼや心不全を呈するため、乳児期が診断・安定化の最重要時期となる。
したがって、SVHDは成人発症疾患ではない。
一方で、治療成績の改善によって小児期を超えて思春期・成人期まで生存する患者が増えており、今後の有病患者集団では成人Fontan患者の比率が上昇する可能性がある。
つまり、診断は新生児期に集中する一方、管理対象年齢は徐々に広がっている。
この点が2026～2035年の医療需要を左右する重要な要素になる。
性別では、HLHSが男児に多いとされる。
したがって、SVHD全体でもHLHSの構成比が高い集団では男性優位に見える可能性がある。
ただし、今回の資料にはSVHD全体の男女比は示されていない。
HLHSの男性優位をそのままSVHD全体へ一般化するのは慎重である。
三尖弁閉鎖症やその他病型の性別分布が異なる可能性があるためである。
したがって、今回の資料から言えるのは「HLHSでは男児が多い」という病型別傾向にとどまり、SVHD全体でどの程度男性優位かは不明である。
米国では約1/15,000出生という希少な出生頻度が示され、症例数は少ないものの、新生児期から高度専門医療を必要とするため臨床的負担が大きいとされる。
患者1人あたりの医療資源利用は非常に高く、NICU/PICU管理、複数回の心臓手術、外来モニタリング、画像診断、抗凝固管理、長期合併症管理などが必要になる。
したがって、希少疾患であることと市場・医療負担が小さいことは同義ではない。
今回の抜粋では、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドについて具体的なSVHD出生頻度や患者数は示されていない。
そのため、8主要市場を対象とするレポートではあるものの、この資料だけで国別の定量比較を行うことはできない。
また、SVHDの有病者数は出生頻度だけでなく、先天性心疾患診断体制、新生児搬送、手術アクセス、周術期死亡率、長期フォロー体制などによって大きく変わる。
そのため、国別患者数を比較する際には、単純な出生数だけでなく生存率と専門医療アクセスも考慮する必要がある。
治療は根治的な二心室修復ではなく、多くの場合、段階的姑息手術によって一つの心室で全身循環を維持できる循環構造を作ることが中心となる。
典型的な手術シークエンスとして、資料では新生児期のNorwood手術、その後のGlenn shunt、最終的なFontan手術が挙げられている。
ただし、これはすべてのSVHD患者に完全に同じ順序で適用されるわけではなく、解剖学的病型によって術式は異なる。
特にNorwood手術はHLHSなど特定の病型で中心となる。
したがって、「SVHD全例が必ずNorwood→Glenn→Fontan」という理解は適切ではない。
病型によっては異なる初期姑息術を経て、最終的にFontan循環を目指す場合がある。
これらの段階的手術の目的は、酸素化を改善し、一つの心室にかかる負荷を減らし、全身循環と肺循環をできるだけ分離することである。
特にFontan循環では、体静脈血を心室を介さず肺動脈へ流し、一つの心室を主に全身循環へ使う。
ただし、Fontan手術は正常な二心室循環を再現する「治癒」ではない。
そのため、Fontan術後も生涯にわたり特有の循環負荷と合併症リスクを抱える。
新生児期の内科的安定化としては、プロスタグランジンが用いられる。
これは動脈管開存が循環維持に重要な病型で、手術までの間に体循環または肺循環を保つ目的で使用される。
また、利尿薬、強心薬などが患者の血行動態に応じて用いられる。
抗凝固療法もFontan循環など血栓リスクが高い患者で検討される。
長期的には、不整脈、血栓塞栓症、Fontan failure、肝うっ血などが重要な合併症として挙げられている。
特にFontan循環では慢性的に静脈圧が高くなりやすく、時間とともに肝臓を含む臓器合併症が問題となる。
したがって、生存率改善によって成人患者が増えるほど、単なる小児心臓外科市場だけでなく、成人先天性心疾患、心不全、肝疾患、不整脈、抗凝固管理などの長期診療需要も拡大する。
重度の心室機能不全やFontan failureでは、心臓移植が選択肢となる場合がある。
ただし、移植はドナー不足や手術適応などの制約があり、全患者に利用できる治療ではない。
したがって、SVHD患者の長期予後改善には、Fontan循環をいかに長期間維持するかが重要になる。
市場・疫学の観点では、SVHDは「新規出生患者数が急増する市場」ではなく、「生存率改善によって既存患者プールが積み上がる市場」である。
第一の将来変動要因は出生数であるが、資料ではSVHDの出生頻度自体は比較的安定している。
第二に、胎児・新生児診断の改善がある。早期診断によって出生直後から適切な専門施設へつなげれば、周術期生存率向上につながる可能性がある。
第三に、新生児集中治療と術前安定化の改善がある。
第四に、外科技術の進歩と術後管理改善がある。
第五に、Norwood後からGlennまでのinterstage periodにおけるモニタリング改善が生存率に影響する。
第六に、Fontan術後の長期管理改善によって思春期・成人期まで生存する患者が増える。
その結果、2026～2035年には小児患者だけでなく成人SVHD/Fontan患者の有病者数がさらに増える可能性がある。
一方、生存者が増えることは新たな医療課題も生む。
不整脈、血栓症、肝障害、心不全などを長期間管理する必要があるためである。
したがって、SVHD疫学における「成功」は、出生患者数の減少ではなく、死亡の減少と生存期間延長として現れる。
その結果、患者有病率はむしろ上昇し得る。
全体として本レポートは、SVHDを「HLHS、三尖弁閉鎖症、DILVなど、一つの機能心室で循環を支えざるを得ない複数の重症先天性心疾患群」と位置づけている。
世界では数例/1万出生という希少な病態で、HLHSは約2.6/1万出生、三尖弁閉鎖症は約1/1万出生、DILVは約0.01/1万出生とされる。ただし、これらは個別病型の推定であり、単純合算してSVHD全体の出生頻度とすることはできない。
米国ではSVHDが約1/15,000出生とされるが、この値はHLHS単独2.6/1万出生より低くなるため、資料内で症例定義やデータソースが異なる可能性が高く、完全に整合した数値とはみなしにくい。この点は明確な解釈上の注意点である。
SVHDは主として新生児期に診断されるが、治療進歩によって思春期・成人期まで生存する患者が増加している。出生頻度は比較的安定していても、生存改善によって現在有病患者数が増えるという点が本レポートの最も重要な疫学的特徴である。
治療では段階的外科的姑息術が中心となり、病型に応じてNorwood、Glenn、Fontanなどを行う。内科的には新生児期のプロスタグランジン、利尿薬、強心薬、抗凝固療法などが血行動態に応じて使用される。長期的には不整脈、血栓塞栓症、Fontan failure、肝うっ血などへの継続的監視が必要で、重症機能不全では心移植が検討される。
2026～2035年の疫学・市場動向を考えるうえでは、真の出生発症率が大きく増加することよりも、胎児・新生児診断、新生児集中治療、段階的手術、interstage monitoring、Fontan後管理の改善によって生存患者数が積み上がることが主要因になると考えられる。
したがって、今後のSVHD管理における中心的課題は、出生直後の救命と手術成功だけでなく、乳児期から成人期まで連続した診療体制を整え、Fontan循環に伴う心不全、不整脈、血栓症、肝障害などを早期に発見することである。2026～2035年は、「希少な新生児疾患」としてだけでなく、「治療進歩によって増加する成人生存者を含む生涯管理疾患」としてSVHDを捉え直し、長期生存とQOLをどこまで改善できるかが、臨床・疫学・研究開発・市場の主要テーマになるとまとめられる。
※目次構成
- 序文
1.1 はじめに
1.2 調査の目的
1.3 調査方法および前提条件 - エグゼクティブサマリー
- 単心室性心疾患市場概要 ― 主要8市場
3.1 単心室性心疾患の過去の市場規模（2019～2025年）
3.2 単心室性心疾患の市場規模予測（2026～2035年） - 単心室性心疾患の疫学概要 ― 主要8市場
4.1 単心室性心疾患の疫学動向（2019～2025年）
4.2 単心室性心疾患の疫学予測（2026～2035年） - 疾患概要
5.1 徴候および症状
5.2 原因
5.3 リスク因子
5.4 ガイドラインおよび病期
5.5 病態生理
5.6 スクリーニングおよび診断
5.7 単心室性心疾患の病型 - 患者プロファイル
6.1 患者プロファイルの概要
6.2 患者心理および精神・感情面への影響因子 - 疫学動向および予測 ― 主要8市場（2019～2035年）
7.1 主な調査結果
7.2 前提条件およびその根拠
7.3 単心室性心疾患の診断済み有病患者数
7.4 単心室性心疾患の病型別患者数
7.5 単心室性心疾患の性別患者数
7.6 単心室性心疾患の年齢別患者数 - 疫学動向および予測：米国（2019～2035年）
8.1 米国における前提条件およびその根拠
8.2 米国における単心室性心疾患の診断済み有病患者数
8.3 米国における単心室性心疾患の病型別患者数
8.4 米国における単心室性心疾患の性別患者数
8.5 米国における単心室性心疾患の年齢別患者数 - 疫学動向および予測：英国（2019～2035年）
9.1 英国における前提条件およびその根拠
9.2 英国における単心室性心疾患の診断済み有病患者数
9.3 英国における単心室性心疾患の病型別患者数
9.4 英国における単心室性心疾患の性別患者数
9.5 英国における単心室性心疾患の年齢別患者数 - 疫学動向および予測：ドイツ（2019～2035年）
10.1 ドイツにおける前提条件およびその根拠
10.2 ドイツにおける単心室性心疾患の診断済み有病患者数
10.3 ドイツにおける単心室性心疾患の病型別患者数
10.4 ドイツにおける単心室性心疾患の性別患者数
10.5 ドイツにおける単心室性心疾患の年齢別患者数 - 疫学動向および予測：フランス（2019～2035年）
11.1 フランスにおける前提条件およびその根拠
11.2 フランスにおける単心室性心疾患の診断済み有病患者数
11.3 フランスにおける単心室性心疾患の病型別患者数
11.4 フランスにおける単心室性心疾患の性別患者数
11.5 フランスにおける単心室性心疾患の年齢別患者数 - 疫学動向および予測：イタリア（2019～2035年）
12.1 イタリアにおける前提条件およびその根拠
12.2 イタリアにおける単心室性心疾患の診断済み有病患者数
12.3 イタリアにおける単心室性心疾患の病型別患者数
12.4 イタリアにおける単心室性心疾患の性別患者数
12.5 イタリアにおける単心室性心疾患の年齢別患者数 - 疫学動向および予測：スペイン（2019～2035年）
13.1 スペインにおける前提条件およびその根拠
13.2 スペインにおける単心室性心疾患の診断済み有病患者数
13.3 スペインにおける単心室性心疾患の病型別患者数
13.4 スペインにおける単心室性心疾患の性別患者数
13.5 スペインにおける単心室性心疾患の年齢別患者数 - 疫学動向および予測：日本（2019～2035年）
14.1 日本における前提条件およびその根拠
14.2 日本における単心室性心疾患の診断済み有病患者数
14.3 日本における単心室性心疾患の病型別患者数
14.4 日本における単心室性心疾患の性別患者数
14.5 日本における単心室性心疾患の年齢別患者数 - 疫学動向および予測：インド（2019～2035年）
15.1 インドにおける前提条件およびその根拠
15.2 インドにおける単心室性心疾患の診断済み有病患者数
15.3 インドにおける単心室性心疾患の病型別患者数
15.4 インドにおける単心室性心疾患の性別患者数
15.5 インドにおける単心室性心疾患の年齢別患者数 - 患者ジャーニー
- 治療上の課題およびアンメットニーズ
- キーオピニオンリーダー（KOL）の見解
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