世界の家族性高コレステロール血症の市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界の家族性高コレステロール血症の市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Familial Hypercholesterolemia Market Size; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

本レポートは、家族性高コレステロール血症（Familial Hypercholesterolemia：FH）の疫学動向について、過去の患者推移と2026～2035年の将来予測を整理した市場調査レポートである。FHは、LDLコレステロール（LDL-C）が出生時から著しく高値となる代表的な単一遺伝子性脂質異常症であり、未治療では若年から動脈硬化が進行し、早発性冠動脈疾患や心筋梗塞などのアテローム性動脈硬化性心血管疾患（ASCVD）を発症するリスクが高い。A. M. Medeirosらの2023年の報告では、FHは世界でおよそ300人に1人にみられるとされる。調査会社は、疾患そのものの遺伝的頻度が急激に変化するというより、脂質検査、遺伝子検査、家族内カスケードスクリーニングの普及によって、これまで未診断だった患者が新たに特定され、2026～2035年に診断患者数が増加するとみている。本調査では2025年を基準年、2019～2025年を過去分析期間、2026～2035年を予測期間とし、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8主要市場を対象に、有病率、年齢、性別、病型、診断患者数などを分析している。

FHの主な原因は、LDL受容体をコードするLDLR遺伝子、アポリポ蛋白BをコードするAPOB遺伝子、PCSK9遺伝子などの病的変異である。これらはいずれも血液中からLDL-Cを除去する仕組みに関与しているため、機能が障害されるとLDL-Cが十分にクリアランスされず、血中濃度が持続的に上昇する。

FHの重要な特徴は、一般的な生活習慣性高コレステロール血症と異なり、LDL-C高値が出生時から存在することである。そのため、患者は幼少期から長年にわたり高濃度LDL-Cに曝露され、若いうちから動脈硬化性プラークが形成される可能性がある。

臨床所見としては、腱黄色腫、角膜輪、眼瞼黄色腫などがみられることがあり、家族歴として若年での心筋梗塞や冠動脈疾患が確認される場合も多い。したがって、LDL-C値だけでなく、身体所見や家族歴が診断の重要な手掛かりとなる。

疫学的には、ヘテロ接合体FH（Heterozygous FH：HeFH）が圧倒的に多い。Sabina O. Beheshtiらの2020年の104研究・1,100万人超を対象とした解析では、世界のHeFH有病率は約313人に1人、すなわち0.32％と推定された。

Pengwei Huらの2020年の報告でも、世界のHeFH有病率は約311人に1人とされ、ほぼ同じ水準である。したがって、FHは「希少疾患」と表現されることもある一方、単一遺伝子性疾患としてはかなり頻度の高い疾患に分類される。

World Heart Federationも、FHは世界で約311人に1人、患者数にして約2,500万人に影響すると推定している。

一方、ホモ接合体FH（Homozygous FH：HoFH）は極めてまれで、約30万人に1人とされる。HoFHではLDL-C上昇がより重度で、未治療の場合は非常に若い年齢から動脈硬化性心血管疾患を発症する可能性がある。

したがって、FHの市場・疫学を評価する際には、HeFHとHoFHを明確に区別する必要がある。約1/300という一般的な世界有病率は主にHeFHを反映し、HoFHはそれよりはるかに少ない。

一方、今回の資料には世界HeFH有病率として「1/200～250」という、1/311前後より高い推定値も示されている。J.P.S. Sawhneyらの2024年の報告では、世界のHeFH有病率は約200～250人に1人と推定される。

したがって、世界有病率は研究によって約1/200～1/313程度の幅がある。対象集団、診断基準、遺伝子診断を必須とするか、臨床診断を含めるかなどによって推定値が変動すると考えられる。

重要なのは、これらの数値がすべて完全に矛盾しているのではなく、FHが概ね人口の0.3～0.5％程度に存在し得る非常に頻度の高い単一遺伝子性疾患であるという点である。

一方で、診断率は非常に低い。World Heart Federationの資料では、実際に正確に診断されているFH患者は5％未満とされる。

この数値が正しければ、世界のFH患者の大部分は自分がFHであることを知らず、一般的な高コレステロール血症として扱われているか、そもそも脂質異常が診断されていない可能性がある。

この大きな未診断ギャップこそが、2026～2035年の患者プール拡大を考えるうえで重要である。FHは遺伝子頻度そのものが短期間で増加する疾患ではないため、「患者が新たに増える」というより「既存の未診断患者が発見される」ことが診断患者数増加の中心になる。

年齢に関しては、遺伝病であるため出生時から存在するが、臨床的な心血管合併症は加齢と累積LDL-C曝露によって増加する。

CDCによると、未治療FHでは女性の約30％が60歳までに心筋梗塞を経験し、男性では約50％が50歳までに心筋梗塞を経験するとされる。

この男女差はFHの遺伝的有病率そのものの差ではなく、心血管イベントが発生する年齢とリスクの差として理解する必要がある。

実際、Marianne Klevmoenらの2023年の報告では、HeFHの有病率は男女でほぼ同程度とされている。

したがって、男性と女性はFH遺伝子を同程度の頻度で保有し得る一方、未治療時の冠動脈疾患発症は男性でより若年かつ高頻度に起こる傾向がある、という構図になる。

これは「疾患有病率の男女差」と「疾患アウトカムの男女差」を分けて解釈すべき典型例である。

FHの患者頻度は一般人口より、虚血性心疾患患者集団で大幅に高い。Marianne Klevmoenらによると、一般人口では約313人に1人であるのに対し、虚血性心疾患患者では約31人に1人、早発性虚血性心疾患患者では約15人に1人とされる。

つまり、一般人口では約0.3％程度でも、早発性冠動脈疾患患者に限定すると6～7％程度にまで頻度が上昇する計算になる。

これは、若年性心筋梗塞や早発性冠動脈疾患を診断した際に、その背景としてFHを積極的に検索する意義が大きいことを示している。

米国でも、高リスク集団ではFH頻度が非常に高い。J.P.S. Sawhneyらの2024年の報告では、若年冠動脈疾患患者の約10％にFHが存在するとされる。

ただし、この10％は米国一般人口のFH有病率ではなく、「若年冠動脈疾患」という強く選択された高リスク集団内での割合である。

同様に、オーストラリアの14.7％という数値も高リスク患者集団における割合であり、一般人口有病率として解釈してはいけない。

英国では、Christopher Pageらの2023年の報告でFH有病率は約250人に1人と推定される。これは世界推定1/200～313の範囲内であり、英国にも相当数の潜在患者が存在することを示す。

ドイツではRiccioらの2025年の報告で、遺伝学的に確認されたFHの有病率が0.31％とされる。これは約323人に1人に相当し、1/311～313という世界推定に近い。

ただし、「遺伝学的に確認されたFH」と臨床診断を含めたFHでは患者定義が異なる可能性があるため、英国1/250とドイツ0.31％を厳密に比較するには注意が必要である。

インドでは疫学推定にかなり幅がある。J.P.S. Sawhneyらの2024年の報告では、国内で約500万人がFHを有すると推定される。

一方、4,000人を対象とした研究では、definite FH、すなわち確定FHが約1,000人に1人、0.1％と報告された。

この0.1％は世界のHeFH推定0.3～0.5％よりかなり低い。その背景には、症例定義、対象集団、遺伝子検査の利用、診断感度などの違いがある可能性がある。

これに対して、India Heart Watchの11都市調査では、疑いFH（suspected FH）の有病率が約125人に1人から450人に1人と報告されている。

これは約0.22～0.8％に相当し、0.1％のdefinite FHより幅広い患者を捕捉している。

したがって、インドでは「確定FH 0.1％」と「疑いFH 約0.22～0.8％」が混在しており、両者を同一の有病率として扱うべきではない。

また、推定500万人という全国患者数も、どの診断基準を前提に算出されたかを確認する必要がある。人口規模が非常に大きいため、わずかな有病率の違いでも患者数は数百万人単位で変動する。

フランス、イタリア、スペイン、日本については、今回提示された資料では具体的な国別FH有病率は示されていない。ただし、いずれも本レポートの8主要市場に含まれ、診断患者プールと将来動向が分析されている。

FHの疫学で最も重要な特徴の一つは、家族内に集積することである。常染色体優性遺伝が基本であるため、一人の患者を診断すると、その第一度近親者にも高い確率でFHが存在する可能性がある。

このため、カスケードスクリーニングが非常に重要となる。患者の両親、兄弟姉妹、子どもなど第一度近親者へ脂質検査や必要に応じた遺伝子検査を広げることで、一人の発端患者から複数の未診断患者を効率的に発見できる。

World Heart Federationが診断率5％未満としていることを考えると、一般人口全体を無差別にスクリーニングする方法だけでなく、家系をたどるカスケードスクリーニングが大きな公衆衛生的価値を持つ。

市場の観点でも、2026～2035年のFH診断市場拡大の中心は、このカスケードスクリーニング、脂質検査、遺伝子検査にあると考えられる。

治療は基本的に生涯継続する必要がある。FHではLDL-C高値が一過性ではなく遺伝的に持続するため、一時的に数値を改善して治療を終了するという考え方は適さない。

治療目的はLDL-Cを十分に低下させ、若年から進行する動脈硬化を抑制し、早発性心筋梗塞やその他のASCVDイベントを防ぐことである。

薬物療法の中心は高強度スタチンである。資料では、基準値から少なくとも50％のLDL-C低下を目標とするとされる。

スタチン単独で十分なLDL-C目標に達しない場合には、エゼチミブを追加する併用療法が推奨される。

さらに、PCSK9阻害薬がFH治療における大きな進歩として位置づけられている。資料ではエボロクマブ（Repatha）とアリロクマブ（Praluent）が挙げられている。

これらを最大耐容量のスタチン治療に追加すると、LDL-Cをさらに約60～70％低下させることが可能とされる。

したがって、従来は非常に高いLDL-Cを十分に下げられなかったFH患者でも、複数の作用機序を組み合わせることでより強力な脂質低下が可能になっている。

inclisiranも長期脂質管理の選択肢として挙げられている。これはPCSK9産生を標的とするsmall interfering RNA（siRNA）薬で、年2回投与という投与スケジュールが特徴とされる。

このため、毎日内服する薬剤とは異なる長期管理モデルを提供し、治療継続性の面でも市場上重要な位置を占める可能性がある。

重症HoFHでは、一般的なHeFHよりさらに強力な治療が必要になる。資料ではロミタピドとLDLアフェレーシスが重要な治療選択肢として挙げられている。

LDLアフェレーシスは血液からLDLを直接除去する治療であり、非常に高いLDL-Cを持つ重症患者で使用される。

したがって、FH治療市場もHeFHとHoFHで大きく異なる。HeFHではスタチン、エゼチミブ、PCSK9関連治療などが中心となる一方、HoFHではより特殊で高強度の治療が必要になる。

さらに、リポ蛋白(a)を標的とする新規薬剤や遺伝子治療も研究中とされる。ただし、今回の資料ではこれらは「研究中」の位置づけであり、確立した標準治療として扱うべきではない。

重要なのは、治療開始時期である。FH患者では出生時からLDL-Cが高いため、若いうちに診断し、累積LDL曝露をできるだけ短くするほど、将来のASCVDリスクを下げられる可能性がある。

そのため、心筋梗塞を発症してからFHを診断するのでは遅く、小児・若年期を含む早期診断が重要になる。

特に家族内に若年心筋梗塞や非常に高いLDL-C患者がいる場合には、無症候の若年者も評価対象となる。

FH患者では生活習慣改善も重要だが、遺伝性LDL代謝障害が病態の中心であるため、食事や運動だけでLDL-Cを正常化するのは困難なことが多い。

したがって、一般的な生活習慣性高コレステロール血症以上に、適切な薬物治療が重要となる。

疫学上は、「FH保有者数」と「診断FH患者数」の差が極めて大きいことが、市場の最大の特徴である。

世界で約2,500万人がFHを持つ一方、診断率が5％未満であれば、潜在的には2,000万人以上が未診断ということになる。ただし、これは提示された推定値を単純に組み合わせた概算であり、レポート本文自体が具体的な未診断患者数を示しているわけではない。

この未診断患者が今後カスケードスクリーニングや一般健診によって発見されれば、FHの「有病率」そのものは変わらなくても、診断患者数と治療対象人口は大幅に拡大する可能性がある。

したがって、2026～2035年の市場成長は、遺伝的発症頻度の増加ではなく「診断浸透率の上昇」が最大のドライバーになると考えられる。

また、若年冠動脈疾患患者でFH頻度が10％前後に達するというデータは、循環器診療から家族スクリーニングへつなぐことの重要性を示している。

一人の若年心筋梗塞患者からFHが診断され、その子どもや兄弟姉妹へ検査を広げれば、まだ症状がない段階で患者を発見できる可能性がある。

全体として本レポートは、FHを「LDLR、APOB、PCSK9などの遺伝子異常によって出生時からLDL-Cが高値となり、未治療では若年からアテローム性動脈硬化が進行して早発性心血管疾患を引き起こす、比較的頻度の高い常染色体優性遺伝性脂質異常症」と位置づけている。

世界のHeFH有病率は約311～313人に1人、0.32％程度とする複数のメタ解析がある一方、別の近年推定では200～250人に1人とされる。したがって、世界有病率には概ね0.3～0.5％程度の推定幅がある。

世界のFH患者数は約2,500万人とされる一方、正確に診断されているのは5％未満との推定があり、極めて大きな未診断患者プールが存在する。

HoFHは約30万人に1人と非常にまれであり、約1/300前後のHeFHとは明確に区別する必要がある。

性別では有病率は男女ほぼ同じだが、未治療時の心血管イベントでは男性の方がより早く高いリスクを示し、男性では約50％が50歳まで、女性では約30％が60歳までに心筋梗塞を経験するとされる。

一般人口では約1/313であるのに対し、虚血性心疾患患者では約1/31、早発性虚血性心疾患患者では約1/15と、心血管高リスク集団でFH頻度は急激に高くなる。

国別では、英国で約1/250、ドイツで遺伝学的確認FHが0.31％とされる。インドでは約500万人という全国推定がある一方、確定FH 0.1％、都市部の疑いFHが約1/125～1/450と幅があり、診断定義による違いが大きい。

したがって、本資料に含まれる1/200～250、1/311～313、0.31％、0.1％、1/125～450などの数値は、対象集団と診断確実性が異なるため、単純な国際ランキングとして比較すべきではない。

2026～2035年の疫学・市場動向を考えるうえでは、FH遺伝子の人口頻度そのものが増加するというより、脂質スクリーニング、遺伝子検査、若年冠動脈疾患患者からの症例探索、第一度近親者へのカスケードスクリーニングによって、診断率が上昇することが最も重要になる。

治療面では、高強度スタチンを基礎に、エゼチミブ、PCSK9阻害薬、inclisiranなどを組み合わせてLDL-Cを大幅に低下させることが中心となり、重症HoFHではロミタピドやLDLアフェレーシスが重要となる。さらに新規脂質標的薬や遺伝子治療が研究されている。

したがって、今後のFH管理における中心的課題は、心筋梗塞などのイベントを起こす前に非常に高いLDL-Cと家族歴からFHを疑うこと、必要に応じて遺伝子診断を行うこと、発端患者が見つかったら第一度近親者へカスケードスクリーニングを展開すること、そして小児・若年期から長期にわたり十分なLDL-C低下治療を継続することである。2026～2035年は、FHを単なる「高コレステロール血症」として扱うのではなく、家系単位で早期発見し、生涯LDL曝露を最小化することで早発性ASCVDを予防する遺伝性心血管疾患として管理することが、臨床・公衆衛生・市場の主要テーマになるとまとめられる。

※目次構成

01
序文
1.1　はじめに
1.2　調査目的
1.3　調査方法および前提条件

02
エグゼクティブサマリー

03
家族性高コレステロール血症市場概要（8主要市場）
3.1　家族性高コレステロール血症市場の過去市場規模（2019年～2025年）
3.2　家族性高コレステロール血症市場の予測市場規模（2026年～2035年）

04
家族性高コレステロール血症疫学概要（8主要市場）
4.1　家族性高コレステロール血症疫学状況（2019年～2025年）
4.2　家族性高コレステロール血症疫学予測（2026年～2035年）

05
疾患概要
5.1　症状および徴候
5.2　原因
5.3　リスク要因
5.4　ガイドラインおよび病期分類
5.5　病態生理
5.6　スクリーニングおよび診断
5.7　家族性高コレステロール血症の種類

06
患者プロファイル
6.1　患者プロファイル概要
6.2　患者心理および感情面への影響要因

07
疫学状況および予測（8主要市場：2019年～2035年）
7.1　主要調査結果
7.2　前提条件および根拠
7.3　家族性高コレステロール血症の診断済み有病患者数
7.4　種類別の家族性高コレステロール血症患者数
7.5　性別別の家族性高コレステロール血症患者数
7.6　年齢別の家族性高コレステロール血症患者数

08
疫学状況および予測：米国（2019年～2035年）
8.1　米国における前提条件および根拠
8.2　米国における家族性高コレステロール血症の診断済み有病患者数
8.3　米国における種類別の家族性高コレステロール血症患者数
8.4　米国における性別別の家族性高コレステロール血症患者数
8.5　米国における年齢別の家族性高コレステロール血症患者数

09
疫学状況および予測：英国（2019年～2035年）
9.1　英国における前提条件および根拠
9.2　英国における家族性高コレステロール血症の診断済み有病患者数
9.3　英国における種類別の家族性高コレステロール血症患者数
9.4　英国における性別別の家族性高コレステロール血症患者数
9.5　英国における年齢別の家族性高コレステロール血症患者数

10
疫学状況および予測：ドイツ（2019年～2035年）
10.1　ドイツにおける前提条件および根拠
10.2　ドイツにおける家族性高コレステロール血症の診断済み有病患者数
10.3　ドイツにおける種類別の家族性高コレステロール血症患者数
10.4　ドイツにおける性別別の家族性高コレステロール血症患者数
10.5　ドイツにおける年齢別の家族性高コレステロール血症患者数

11
疫学状況および予測：フランス（2019年～2035年）
11.1　フランスにおける前提条件および根拠
11.2　フランスにおける家族性高コレステロール血症の診断済み有病患者数
11.3　フランスにおける種類別の家族性高コレステロール血症患者数
11.4　フランスにおける性別別の家族性高コレステロール血症患者数
11.5　フランスにおける年齢別の家族性高コレステロール血症患者数

12
疫学状況および予測：イタリア（2019年～2035年）
12.1　イタリアにおける前提条件および根拠
12.2　イタリアにおける家族性高コレステロール血症の診断済み有病患者数
12.3　イタリアにおける種類別の家族性高コレステロール血症患者数
12.4　イタリアにおける性別別の家族性高コレステロール血症患者数
12.5　イタリアにおける年齢別の家族性高コレステロール血症患者数

13
疫学状況および予測：スペイン（2019年～2035年）
13.1　スペインにおける前提条件および根拠
13.2　スペインにおける家族性高コレステロール血症の診断済み有病患者数
13.3　スペインにおける種類別の家族性高コレステロール血症患者数
13.4　スペインにおける性別別の家族性高コレステロール血症患者数
13.5　スペインにおける年齢別の家族性高コレステロール血症患者数

14
疫学状況および予測：日本（2019年～2035年）
14.1　日本における前提条件および根拠
14.2　日本における家族性高コレステロール血症の診断済み有病患者数
14.3　日本における種類別の家族性高コレステロール血症患者数
14.4　日本における性別別の家族性高コレステロール血症患者数
14.5　日本における年齢別の家族性高コレステロール血症患者数

15
疫学状況および予測：インド（2019年～2035年）
15.1　インドにおける前提条件および根拠
15.2　インドにおける家族性高コレステロール血症の診断済み有病患者数
15.3　インドにおける種類別の家族性高コレステロール血症患者数
15.4　インドにおける性別別の家族性高コレステロール血症患者数
15.5　インドにおける年齢別の家族性高コレステロール血症患者数

16
患者経路

17
治療課題および未充足ニーズ

18
キーオピニオンリーダー（KOL）による洞察

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