世界の遺伝性血管性浮腫の市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界の遺伝性血管性浮腫の市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Hereditary Angioedema Epidemiology Forecast; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

本レポートは、遺伝性血管性浮腫（Hereditary Angioedema：HAE）の疫学動向について、過去の患者推移と2026～2035年の将来予測を整理した市場調査レポートである。HAEは、皮膚、四肢、顔面、消化管、気道などに反復性の浮腫発作を起こす希少な遺伝性疾患であり、特に喉頭浮腫を生じた場合には気道閉塞によって生命を脅かす可能性がある。世界の有病率は人口10万人あたり約1～2例、すなわち約5万～10万人に1人程度とされる。調査会社は、疾患自体の遺伝的頻度が急速に変化するというより、疾患認知の向上、補体検査や遺伝学的診断へのアクセス改善、専門施設への紹介増加などによって、2026～2035年に診断患者数が徐々に増加するとみている。本調査では2025年を基準年、2019～2025年を過去分析期間、2026～2035年を予測期間とし、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8主要市場を対象に、有病患者数、年齢、性別、病型、診断患者プールなどを分析している。

HAEの典型的な発作は、かゆみを伴わない非圧痕性浮腫として現れる。じんましんに伴う一般的なアレルギー性血管性浮腫とは異なり、提示資料では主としてC1エステラーゼ阻害因子（C1 esterase inhibitor：C1-INH）の欠乏または機能異常を背景とするブラジキニン過剰産生が病態の中心とされている。

C1-INHの働きが不足すると、カリクレイン・キニン系などの制御が不十分となり、ブラジキニンが過剰に産生される。ブラジキニンは血管透過性を高めるため、血管内の水分が組織へ漏出し、皮膚や粘膜に著明な浮腫が生じる。

このため、HAEはヒスタミン主体のアレルギー性血管性浮腫とは病態が異なる。資料でも治療として抗ヒスタミン薬ではなく、C1-INH補充、ブラジキニンB2受容体拮抗薬、カリクレイン阻害薬など、ブラジキニン経路を標的とする治療が中心に挙げられている。

発作部位は多様で、手足などの四肢、顔面、皮膚、消化管、上気道などに生じる。消化管に浮腫が起こると腹痛などの消化器症状を呈し、他の腹部疾患と誤認される可能性がある。

特に重要なのが喉頭・気道浮腫である。気道が腫脹すると窒息につながる可能性があるため、頻度が低くても臨床的には最も危険な発作の一つとなる。したがって、HAEでは単純な発作回数だけでなく、発作部位と重症度が疾病負担を大きく左右する。

発作は自然に起こる場合もあれば、ストレス、外傷、ホルモン変化などによって誘発されることもある。このため、患者ごとに誘因が異なり、予測不能性の高い疾患でもある。

病型としては、資料ではType I、Type II、さらにC1-INH値が正常なタイプが挙げられている。Type IはC1-INHの量的不足、Type IIは量が存在していても機能が低下している病態として理解される。

疫学セクションでは、Type Iが約85％、Type IIが残り約15％を占めるとされている。ただし、同じ資料内で「正常C1-INH型」も独立した病型として挙げられているため、「Type I 85％＋Type II 15％＝HAE全体の100％」という表現には注意が必要である。

この85％対15％という割合は、古典的なC1-INH欠損・機能異常型HAEの内訳を示している可能性が高く、正常C1-INH型を含む現代的なHAE全体の病型構成としてそのまま適用すると整合しない。したがって、この点は資料上の分類表現の簡略化として慎重に解釈する必要がある。

世界有病率は人口10万人あたり約1～2例とされる。割合にすると約0.001～0.002％であり、非常にまれな疾患である。

ただし、HAEは症状の多様性や疾患認知不足によって未診断患者が一定数存在する可能性があるため、実際の遺伝的患者数は医療機関で診断されている患者数より多い可能性がある。

症状は一般に小児期または思春期に始まるとされる。しかし、診断まで5～10年程度遅れることがある。

この診断遅延はHAE疫学上非常に重要である。患者が腹痛発作を消化器疾患、顔面・四肢浮腫をアレルギー、喉頭症状を他の呼吸器疾患として扱われるなど、症状が他疾患と混同される可能性があるためである。

したがって、ある年に「新たにHAEと診断された患者」のすべてがその年に初めて発症したわけではない。数年前から症状を繰り返していた患者が遅れて診断される場合もあり、発症年齢と診断年齢を分けて考える必要がある。

2026～2035年に診断患者数が増えるとしても、それがHAE遺伝子異常の真の発生率上昇を意味するとは限らない。むしろ、過去に見逃されていた患者が診断されることで、統計上の有病患者数が増える可能性が高い。

性別については、世界全体で男性・女性にほぼ同程度に発症するとされる。

したがって、HAEは一方の性に明確に偏る遺伝性疾患ではない。一方で、ホルモン変化が発作誘因となる可能性があるため、疾患有病率が同程度でも、症状の頻度や重症度には個人差・性別関連差が存在する可能性がある。

英国のデータでは軽度の女性優位が報告されているが、これは世界的に女性に多いことを証明するものではない。診断率や症状の強さ、医療受診行動なども影響する可能性がある。

米国では、HAE患者が約6,000～8,000人存在すると推定される。

この患者数は、米国人口規模と世界有病率1～2/10万人という推定と概ね同じオーダーの値であり、米国にも数千人規模の希少疾患患者プールが存在することを示している。

米国でもType Iが約85％を占めるとされるが、ここでも正常C1-INH型をどのように扱っているかは明確でないため、病型比率の厳密な解釈には注意が必要である。

英国では1,152人のHAE患者が確認され、最低有病率が約5万9,000人に1人とされている。

人口10万人換算では約1.69人に相当し、世界推定1～2/10万人の範囲内に収まる。

ただし、英国の「minimum prevalence」という表現が重要である。これは把握された1,152人を基にした最低限の有病率であり、未診断患者を含めれば実際の有病率はさらに高い可能性がある。

英国では92％がType Iとされ、世界資料の約85％より高い。

この違いは対象患者数、診断基準、登録方法、正常C1-INH型を含めるかどうかなどによって生じる可能性があるため、英国だけType Iが本質的に多いと断定することはできない。

また、英国では軽度の女性優位が報告されている。しかし、世界全体では男女ほぼ同程度とされるため、この所見も国別・登録集団固有の特徴として解釈するのが適切である。

ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、日本、インドについては、今回提示された抜粋では具体的な国別HAE患者数や有病率は示されていない。

したがって、8主要市場すべてを対象とするレポートではあるものの、この抜粋から具体的に数量評価できるのは主として世界、米国、英国のデータである。

HAEの疫学を評価するうえで重要なのは、「遺伝的有病者」と「診断患者」を区別することである。

HAEは生涯にわたって存在する遺伝性疾患であるため、慢性感染症のような年間新規感染者数より、ある時点でどれだけ患者が生存しているかという有病患者数が市場規模に直結しやすい。

一方、診断遅延が5～10年あるため、診断患者数は真の有病患者数を下回る可能性が高い。

さらに、発作頻度も患者によって大きく異なるため、「HAE患者数」と「年間発作数」も同義ではない。一人の患者が繰り返し急性発作を起こす可能性があるからである。

したがって、治療市場を評価する場合には、患者有病数だけではなく、年間発作頻度、発作部位、予防療法の使用割合なども重要になる。

治療は大きく、急性発作時のオンデマンド治療と、発作を予防する長期予防療法に分けられる。

急性発作では、C1エステラーゼ阻害因子製剤が主要な治療選択肢となる。欠乏または機能不全となっているC1-INHを補充することで、ブラジキニン産生につながる経路を抑制し、浮腫発作を改善する。

ブラジキニンB2受容体拮抗薬も急性治療に使用される。これは過剰なブラジキニンが血管へ作用するのを阻害し、血管透過性亢進と浮腫を抑える。

さらに、カリクレイン阻害薬も重要である。カリクレインはブラジキニン生成に関与するため、この酵素を阻害することで発作を抑制する。

これらはHAEの病態そのものに対応した標的治療であり、単なる症状緩和だけではなく、ブラジキニン経路を直接抑制する点が特徴である。

特に喉頭発作では迅速なオンデマンド治療が必要である。気道閉塞へ進行する可能性があるため、患者が必要な薬剤へ速やかにアクセスできる体制が重要となる。

このため、本レポートが患者教育を強調していることには大きな意味がある。患者自身が発作の初期兆候を認識し、どの症状が緊急性を持つか理解していることが、予後を大きく左右する可能性がある。

長期予防療法では、皮下または静脈内C1-INH補充療法が使用される。

また、血漿カリクレインを標的とするモノクローナル抗体も、発作予防の重要な選択肢となっている。

予防療法の目的は、発作回数を減らすことだけではなく、発作への不安、救急受診、入院、学校・仕事への影響などを軽減し、患者のQOLを改善することである。

治療選択は、発作頻度、過去の発作重症度、喉頭発作歴、患者の生活状況、投与方法への希望などを考慮して個別に決定される。

したがって、同じHAE患者でも、発作がまれな人ではオンデマンド治療中心となる場合がある一方、発作頻度が高い患者では長期予防療法の必要性が高くなる。

近年の治療進歩によって、より便利な投与方法や高い発作予防効果を持つ治療が利用可能になりつつあるとされる。

今後の開発パイプラインでは、経口カリクレイン阻害薬や遺伝子標的治療が注目されている。

経口薬が実用化・普及すれば、注射・点滴を中心としてきた予防療法の負担を軽減できる可能性がある。

また、遺伝子標的治療は、長期間にわたって病態の根本経路を抑制することを目指す開発領域として期待されている。

ただし、今回の資料では具体的な開発薬、承認状況、臨床試験成績までは示されていないため、これらは確立した標準療法ではなく将来の研究開発領域として捉える必要がある。

市場の観点では、HAEは患者数が少ない希少疾患である一方、患者一人あたりの医療需要が大きい。

急性発作に対する高額なオンデマンド薬、長期予防薬、専門医フォロー、緊急時対応などが必要となるため、患者数だけでは市場負担を評価できない。

また、生涯にわたり発作リスクが継続するため、診断された患者は長期間にわたって専門的管理を必要とする。

2026～2035年の患者プールを押し上げる第一の要因は、診断認知の改善である。小児・思春期から原因不明の腹痛や腫脹を繰り返す患者でHAEを疑う機会が増えれば、診断まで5～10年かかる現状を短縮できる可能性がある。

第二に、家族性疾患であることを利用した家族内診断がある。一人の患者が診断されれば、同じ家族内の未診断患者を見つけられる可能性がある。

第三に、補体関連検査や遺伝子診断へのアクセス改善がある。これによって正常C1-INH型など従来診断が難しかった患者も、より正確に分類される可能性がある。

したがって、診断患者数が増えても、それをHAEの遺伝的発生頻度が上昇したと解釈するべきではない。潜在患者が適切に認識されることで「見える患者数」が増えるという側面が強い。

一方、早期診断が進めば、診断前に喉頭浮腫を経験したり、不必要な治療や検査を繰り返したりする患者を減らせる可能性がある。

このため、2026～2035年の市場拡大は患者負担の悪化を意味するとは限らず、むしろ早期診断と予防治療の普及によって重症発作を減らしながら、治療対象患者数が増えるという構造になる可能性がある。

全体として本レポートは、HAEを「C1-INH欠乏・機能異常などを背景とするブラジキニン介在性の希少遺伝性浮腫疾患で、皮膚、顔面、四肢、消化管、気道に反復性の非掻痒性・非圧痕性浮腫を起こし、喉頭発作では生命を脅かし得る疾患」と位置づけている。

世界有病率は人口10万人あたり約1～2例で、性別では男女ほぼ同程度とされる。症状は小児期・思春期に始まることが多い一方、誤診・見逃しにより診断まで5～10年遅れる場合がある。

古典的な病型ではType Iが約85％、Type IIが約15％とされるが、資料自体が正常C1-INH型も別に挙げているため、この85：15という割合を現代的なHAE全体の完全な内訳として扱うのは適切ではない。

米国では約6,000～8,000人の患者が存在すると推定される。英国では1,152人が確認され、最低有病率は約1/59,000、Type Iが92％で、軽度の女性優位が報告されている。ただし、世界全体では男女差はほぼないため、英国の性差を一般化することはできない。

ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、日本、インドについては今回の抜粋では具体的な国別有病率が示されておらず、8市場すべてを直接比較することはできない。

治療では、急性発作にC1-INH濃縮製剤、ブラジキニンB2受容体拮抗薬、カリクレイン阻害薬を使用し、長期予防ではC1-INH補充や血漿カリクレインを標的とするモノクローナル抗体などを用いる。治療方針は発作頻度、重症度、喉頭発作リスク、患者の希望などに応じて個別化される。

2026～2035年の疫学・市場動向を考えるうえでは、疾患認知、家族スクリーニング、補体検査、遺伝学的診断の普及によって未診断患者がより多く特定されることが、患者数増加の主要因になると考えられる。また、経口カリクレイン阻害薬や遺伝子標的治療などの新規アプローチも将来の疾患管理を変える可能性があるが、今回の資料ではまだ開発段階の位置づけである。

したがって、今後のHAE管理における中心的課題は、繰り返す原因不明の浮腫や腹痛をアレルギー疾患として漫然と扱わず、早期にHAEを疑って診断すること、患者と家族に発作誘因や緊急症状を教育すること、喉頭発作時に速やかにオンデマンド治療を行える体制を整えること、発作頻度の高い患者では長期予防療法を導入すること、そして家族内の未診断患者を早期に発見することである。2026～2035年は、HAEを単なる「まれなむくみの病気」としてではなく、診断遅延を解消し、発作前から予防し、生命を脅かす気道浮腫を未然に防ぐことのできる遺伝性ブラジキニン疾患として長期管理することが、臨床・公衆衛生・市場の主要テーマになるとまとめられる。

※目次構成

01
序文
1.1　はじめに
1.2　調査目的
1.3　調査方法および前提条件

02
エグゼクティブサマリー

03
遺伝性血管性浮腫市場概要（8主要市場）
3.1　遺伝性血管性浮腫市場の過去市場規模（2019年～2025年）
3.2　遺伝性血管性浮腫市場の予測市場規模（2026年～2035年）

04
遺伝性血管性浮腫疫学概要（8主要市場）
4.1　遺伝性血管性浮腫疫学状況（2019年～2025年）
4.2　遺伝性血管性浮腫疫学予測（2026年～2035年）

05
疾患概要
5.1　症状および徴候
5.2　原因
5.3　リスク要因
5.4　ガイドラインおよび病期分類
5.5　病態生理
5.6　スクリーニングおよび診断
5.7　遺伝性血管性浮腫の種類

06
患者プロファイル
6.1　患者プロファイル概要
6.2　患者心理および感情面への影響要因

07
疫学状況および予測（8主要市場：2019年～2035年）
7.1　主要調査結果
7.2　前提条件および根拠
7.3　遺伝性血管性浮腫の診断済み有病患者数
7.4　種類別の遺伝性血管性浮腫患者数
7.5　性別別の遺伝性血管性浮腫患者数
7.6　年齢別の遺伝性血管性浮腫患者数

08
疫学状況および予測：米国（2019年～2035年）
8.1　米国における前提条件および根拠
8.2　米国における遺伝性血管性浮腫の診断済み有病患者数
8.3　米国における種類別の遺伝性血管性浮腫患者数
8.4　米国における性別別の遺伝性血管性浮腫患者数
8.5　米国における年齢別の遺伝性血管性浮腫患者数

09
疫学状況および予測：英国（2019年～2035年）
9.1　英国における前提条件および根拠
9.2　英国における遺伝性血管性浮腫の診断済み有病患者数
9.3　英国における種類別の遺伝性血管性浮腫患者数
9.4　英国における性別別の遺伝性血管性浮腫患者数
9.5　英国における年齢別の遺伝性血管性浮腫患者数

10
疫学状況および予測：ドイツ（2019年～2035年）
10.1　ドイツにおける前提条件および根拠
10.2　ドイツにおける遺伝性血管性浮腫の診断済み有病患者数
10.3　ドイツにおける種類別の遺伝性血管性浮腫患者数
10.4　ドイツにおける性別別の遺伝性血管性浮腫患者数
10.5　ドイツにおける年齢別の遺伝性血管性浮腫患者数

11
疫学状況および予測：フランス（2019年～2035年）
11.1　フランスにおける前提条件および根拠
11.2　フランスにおける遺伝性血管性浮腫の診断済み有病患者数
11.3　フランスにおける種類別の遺伝性血管性浮腫患者数
11.4　フランスにおける性別別の遺伝性血管性浮腫患者数
11.5　フランスにおける年齢別の遺伝性血管性浮腫患者数

12
疫学状況および予測：イタリア（2019年～2035年）
12.1　イタリアにおける前提条件および根拠
12.2　イタリアにおける遺伝性血管性浮腫の診断済み有病患者数
12.3　イタリアにおける種類別の遺伝性血管性浮腫患者数
12.4　イタリアにおける性別別の遺伝性血管性浮腫患者数
12.5　イタリアにおける年齢別の遺伝性血管性浮腫患者数

13
疫学状況および予測：スペイン（2019年～2035年）
13.1　スペインにおける前提条件および根拠
13.2　スペインにおける遺伝性血管性浮腫の診断済み有病患者数
13.3　スペインにおける種類別の遺伝性血管性浮腫患者数
13.4　スペインにおける性別別の遺伝性血管性浮腫患者数
13.5　スペインにおける年齢別の遺伝性血管性浮腫患者数

14
疫学状況および予測：日本（2019年～2035年）
14.1　日本における前提条件および根拠
14.2　日本における遺伝性血管性浮腫の診断済み有病患者数
14.3　日本における種類別の遺伝性血管性浮腫患者数
14.4　日本における性別別の遺伝性血管性浮腫患者数
14.5　日本における年齢別の遺伝性血管性浮腫患者数

15
疫学状況および予測：インド（2019年～2035年）
15.1　インドにおける前提条件および根拠
15.2　インドにおける遺伝性血管性浮腫の診断済み有病患者数
15.3　インドにおける種類別の遺伝性血管性浮腫患者数
15.4　インドにおける性別別の遺伝性血管性浮腫患者数
15.5　インドにおける年齢別の遺伝性血管性浮腫患者数

16
患者経路

17
治療課題および未充足ニーズ

18
キーオピニオンリーダー（KOL）による洞察

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