世界のデュシェンヌ型筋ジストロフィーの市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表
株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界のデュシェンヌ型筋ジストロフィーの市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Duchenne Muscular Dystrophy Market Size; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。
■主な掲載内容
本レポートは、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne Muscular Dystrophy：DMD）の疫学動向について、過去の患者推移と2026～2035年の将来予測を整理した市場調査レポートである。DMDは、ジストロフィン遺伝子の変異によってジストロフィン蛋白が欠損または著しく不足し、進行性の筋線維損傷、筋力低下、運動機能喪失を引き起こす重症のX連鎖劣性遺伝性神経筋疾患である。症状は通常2～5歳頃に出現し、その後徐々に進行して骨格筋だけでなく呼吸筋や心筋にも障害を及ぼす。調査会社は、DMDが小児期の遺伝性筋疾患として重要な疾病負担を持ち、主要市場において早期遺伝学的診断、呼吸・心臓管理、多職種診療へのアクセスが長期予後を大きく左右すると位置づけている。本調査では2025年を基準年、2019～2025年を過去分析期間、2026～2035年を予測期間として、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8主要市場における出生頻度、有病患者数、年齢、性別、人種・民族、死亡・生存動向などを分析している。
DMDの病態の中心は、筋細胞膜の安定性維持に重要なジストロフィン蛋白の欠損である。ジストロフィン遺伝子変異によって筋線維が機械的ストレスに弱くなり、収縮のたびに損傷と壊死を反復し、最終的に筋組織が徐々に失われる。
このため、DMDは単なる「小児の筋力低下」ではなく、時間とともに運動機能、呼吸機能、心機能が進行性に障害される全身性疾患である。
疫学的には、米国で男児出生約3,600人に1例とされる。インドでは男児出生約3,500人に1例という推定が示されており、両者はかなり近い。
ここで重要なのは、1/3,600や1/3,500という数値の分母が「男児出生」である点である。DMDはX連鎖劣性遺伝疾患のため、患者の大多数は男児・男性であり、この出生頻度を全出生数や一般人口にそのまま適用してはいけない。
資料では米国の有病率として「2 per 10,000 individuals」、すなわち一般人口1万人あたり2人という値も提示されている。
これは出生頻度1/3,600 male birthsとは異なる疫学指標である。出生頻度は新たに生まれる男児における発生率を示し、2/10,000はある時点の人口内に生存しているDMD患者数を示す有病率である。
したがって、1/3,600と2/10,000を直接比較して高い・低いと評価することはできない。
また、世界一般人口におけるDMD有病率は2.8/100,000とされる。
2.8/100,000は0.0028％に相当し、米国の2/10,000、すなわち20/100,000よりかなり低い。
この差は非常に大きいため、資料内の重要な疫学的不整合として注意が必要である。
考えられる要因として、米国の2/10,000が特定年齢層、男性集団、あるいは別の定義を用いた可能性がある一方、世界2.8/100,000は一般人口全体を分母とした推計である可能性がある。
今回の抜粋では米国2/10,000の正確な分母定義が十分明示されていないため、「米国一般人口では世界平均の約7倍DMDが多い」と結論づけるのは不適切である。
より慎重には、男児出生頻度は約1/3,500～1/3,600規模と比較的一貫している一方、人口有病率についてはデータソースや分母設定に大きなばらつきがある、と整理するのが適切である。
性別では、DMDがX連鎖劣性遺伝疾患であることから、圧倒的に男性に多い。
資料では女性症例は「uncommon」で、全患者のごく一部とされる。
したがって、DMDの高リスク人口は男児であるというレポートの整理は病態と整合する。
一方で、「女性にはDMDがない」という意味ではない。今回の資料も女性症例がまれに存在することは認めている。
ただし、女性患者数や女性における具体的発症率は今回の抜粋では示されていない。
年齢では、症状が2～5歳頃に出現するとされる。
これはDMDが出生時から遺伝的に存在する疾患であるにもかかわらず、臨床症状が目立つまで数年かかることを意味する。
したがって、「発症年齢2～5歳」と「遺伝的疾患の成立時点」を区別する必要がある。
ドイツの2025年研究では、DMD患者の最大の年齢群が8～14歳で41.4％を占め、14歳未満が60.2％とされる。
ここで41.4％と60.2％は重複関係にある。8～14歳群41.4％は14歳未満患者60.2％の一部であるため、両者を加算してはいけない。
このデータからは、ドイツの登録・診断患者集団が小児～思春期に強く集中していることが分かる。
一方で、近年は生存期間が延びているため、成人DMD患者も今後増加すると考えられる。
死亡・生存動向では、主な死亡原因として呼吸器合併症と心臓合併症が挙げられている。
生命予後は従来約25歳とされていたものが31.7歳まで改善し、包括的な多職種診療を受ける患者では40歳代まで生存することもあるとされる。
ただし、「25歳から31.7歳へ改善」という値が同一時代・同一患者集団の直接比較なのかは今回の抜粋では明確ではないため、正確な時系列改善量として固定的に扱うより、呼吸管理・心臓管理・多職種診療の進歩によって生存期間が延長していることを示す代表値として理解するのが適切である。
この生存改善はDMDの疫学を大きく変える。
出生頻度が変わらなくても、患者がより長く生存すれば、ある時点で生存しているDMD患者数、すなわち有病患者数は増える。
したがって、2026～2035年にDMD患者プールが拡大しても、それが真の出生発症率上昇を意味するとは限らない。
むしろ生存期間延長によって成人患者が蓄積することが重要である。
人種・民族別では、ある561人のDMD患者コホートにおいて、白人64.2％、黒人8.9％、ヒスパニック5.9％、不明またはその他21.0％とされる。
この4区分は合計100％となるため、算術的な不整合はない。
ただし、この割合はDMDの「人種別発症率」ではなく、特定の561人コホートにおける患者構成比である。
したがって、「白人はDMDになりやすい」とこのデータだけから結論づけることはできない。
母集団の人種構成、紹介パターン、医療アクセス、レジストリ参加率などが患者構成に影響するためである。
米国では、男児出生約3,600人に1例、また人口有病率2/10,000という推定が示されている。
ただし、先述のとおり2/10,000は世界一般人口2.8/100,000との差が大きく、分母や対象集団の違いを考慮する必要がある。
米国はレポート上「Largest Patient Pool」とされるが、今回の抜粋では米国の絶対患者数は明示されていない。
したがって、米国が8市場中最大患者プールであるという位置づけはレポートの結論として示されているが、この抜粋だけで各国患者数を再計算して検証することはできない。
ドイツでは、40歳未満男性10万人あたり14.85～18.91人という有病率が報告されている。
これは一般人口全体の有病率ではなく、「40歳未満男性」というDMDの主要患者人口に近い限定集団での値である。
そのため、世界一般人口2.8/100,000や米国2/10,000と直接比較してはいけない。
また、別の2025年推定では2023年にドイツで2,071人のDMD患者が生存していたとされる。
有病率14.85～18.91/100,000 males <40と絶対患者数2,071は、分母・年齢範囲が異なるため、単純に相互変換できない。
スペインでは2023年に約1,169人、イタリアでは約1,361人、フランスでは約2,082人、英国では約2,055人のDMD患者が生存していたと推定される。
この数値だけを見ると、フランス、英国、ドイツが比較的大きな患者プールを持つ。
日本では2023年に約3,110人とされ、今回具体値が示された国の中では特に大きい。
ただし、これらの数値はいずれもChristina Lorenz et al., 2025による推定とされるため、同一研究方法を用いている可能性があり、国間比較には比較的使いやすい。
一方、米国は別のRare Disease Advisor、インドはMedicoExpertsという異なる情報源であり、絶対患者数が示されていない。
したがって、8市場すべてを同じ精度でランキングすることはできない。
また、資料表では米国が「Largest Patient Pool」、インドが「Fastest Growing Region」とされる。
インドについては男児出生約3,500人に1例という発症頻度が示されているが、「最も成長が速い」という結論を裏付ける具体的な年平均成長率や将来患者数は今回の抜粋には示されていない。
したがって、インドが最速成長市場というのはレポートの要約的結論であり、その根拠となる定量予測値まではここでは確認できない。
インドで患者プールが増え得る背景としては、出生数の大きさ、診断率向上、遺伝子検査普及、生存改善などが考えられるが、今回の資料から直接定量化することはできない。
DMDの診断では遺伝学的検査が重要とされる。
レポートでも「Key Diagnostic Method：Genetic Testing」と明示されている。
DMDではジストロフィン遺伝子変異を確認することで確定診断だけでなく、将来的な変異特異的治療の適応評価にもつながる可能性がある。
一方、レポートは主要な市場ギャップとして「Delayed Diagnosis」を挙げている。
症状が2～5歳頃に出現しても、初期の運動発達遅延や筋力低下が非特異的なため、専門診断まで時間がかかる可能性がある。
したがって、2026～2035年の疫学では、真の出生頻度が大きく変わらなくても、早期遺伝子検査が普及すれば診断年齢が低下し、診断患者数が早い段階で増える可能性がある。
治療の目的は病気の進行を遅らせ、歩行能力や日常機能をできるだけ長く維持し、呼吸・心臓合併症を管理し、QOLと生存期間を改善することである。
資料ではコルチコステロイド療法が挙げられている。
また、進行に伴って呼吸筋が弱くなるため、呼吸機能モニタリングと必要に応じた人工換気補助が重要となる。
呼吸管理の改善は、先述の生命予後延長に大きく関与していると考えられる。
心臓管理も重要である。
DMDでは心筋障害が進行するため、症状がなくても心機能を継続的に評価する必要がある。
今回の資料では具体的な心臓薬は列挙されていないため、それ以上の標準薬物治療をこの抜粋から補うべきではない。
理学療法と多職種ケアも中心となる。
筋拘縮、姿勢・移動能力、呼吸、栄養、心臓、心理社会的問題など複数領域を長期間管理する必要があるため、神経筋専門医だけでなく、呼吸器、循環器、リハビリテーションなどを含む包括的診療が重要である。
資料では、包括的多職種ケアによって40歳代まで生存する患者が存在するとされ、このような医療体制へのアクセスが長期予後を左右する可能性がある。
一方、今回の治療概要では「emerging therapeutic approaches」と記載されているものの、具体的な遺伝子治療、エクソンスキッピング、その他変異特異的治療の名称は示されていない。
したがって、この抜粋だけを根拠として特定の新規治療薬や承認状況を詳細に述べることはできない。
レポートの疫学上の主要な未解決課題は、診断遅延と地域間の患者追跡・レジストリ格差である。
患者同定やレジストリカバー率が国によって異なるため、報告患者数が真の疾病負担を十分反映しない可能性がある。
特に、遺伝子検査アクセスが限られる地域では軽症または早期患者が診断されにくい可能性がある。
したがって、2026～2035年には早期遺伝子スクリーニングの拡大、疫学データベース強化、患者レジストリ整備が重要となる。
市場の観点では、DMDは出生頻度そのものより、診断率と生存率の変化によって有病患者数が大きく影響される。
第一の患者プール拡大要因は遺伝子診断の普及である。
第二に、呼吸・心臓管理と多職種ケア改善による生存期間延長がある。
第三に、小児期から成人期への移行診療が整備されれば、従来小児疾患として扱われていたDMDの成人患者プールがさらに拡大する。
第四に、インドなど人口・出生数の大きい市場で診断率が向上すれば、既存の未診断患者がより多く捕捉される可能性がある。
一方、出生頻度が約1/3,500～1/3,600男児出生で大きく変わらない場合、診断患者数増加を真の遺伝的発症率上昇と解釈するべきではない。
全体として本レポートは、DMDを「ジストロフィン遺伝子変異によってジストロフィン蛋白が欠損し、2～5歳頃から進行性筋力低下を呈して、最終的に骨格筋、呼吸筋、心筋を障害するX連鎖劣性遺伝性神経筋疾患」と位置づけている。
出生頻度は米国で男児約3,600人に1例、インドで約3,500人に1例とされ、DMDの発生が男性にほぼ集中することと整合する。
一方、米国人口有病率2/10,000と世界一般人口有病率2.8/100,000にはかなり大きな差があり、同一分母・同一定義の値とは考えにくい。このため、国際比較では男児出生頻度、男性限定有病率、一般人口有病率を明確に区別する必要がある。
ドイツでは2023年約2,071人、スペイン1,169人、イタリア1,361人、フランス2,082人、英国2,055人、日本3,110人という有病患者推定が示されている。ドイツの14.85～18.91/100,000という有病率は40歳未満男性を分母とするため、一般人口ベースの数値とは直接比較できない。
年齢では症状が2～5歳に始まり、ドイツでは8～14歳が41.4％、14歳未満が60.2％を占める。これは重複する区分であり加算すべきではない。
生命予後は呼吸・心臓管理の進歩によって改善し、約25歳から31.7歳へ延長したとされ、多職種管理を受ける患者では40歳代まで生存することもある。したがって、2026～2035年には成人DMD患者の有病者数増加が重要になる。
治療ではコルチコステロイド、呼吸補助、心臓モニタリング、理学療法、多職種管理が中心とされる。具体的な新規遺伝子・変異標的治療については今回の抜粋では詳細が示されていないため、その適応や市場規模をこの資料のみから評価することはできない。
したがって、今後のDMD管理における中心的課題は、初期の運動発達異常を見逃さず早期に遺伝子検査へつなげること、診断後は呼吸・心臓・運動機能を継続的に管理すること、さらに小児期から成人期まで切れ目のない多職種診療を確立することである。2026～2035年は、真の出生発症率の増加よりも、遺伝子診断の早期化、患者レジストリの充実、生存期間延長によって診断・有病患者プールが拡大する可能性が高く、特に未診断患者の捕捉と成人DMD患者への長期医療提供が、臨床・疫学・研究開発・市場の主要テーマになるとまとめられる。
※目次構成
- 序文
1.1 はじめに
1.2 調査の目的
1.3 調査方法および前提条件 - エグゼクティブサマリー
- デュシェンヌ型筋ジストロフィー市場概要 ― 主要8市場
3.1 デュシェンヌ型筋ジストロフィーの過去の市場規模（2019～2025年）
3.2 デュシェンヌ型筋ジストロフィーの市場規模予測（2026～2035年） - デュシェンヌ型筋ジストロフィーの疫学概要 ― 主要8市場
4.1 デュシェンヌ型筋ジストロフィーの疫学動向（2019～2025年）
4.2 デュシェンヌ型筋ジストロフィーの疫学予測（2026～2035年） - 疾患概要
5.1 徴候および症状
5.2 原因
5.3 リスク因子
5.4 ガイドラインおよび病期
5.5 病態生理
5.6 スクリーニングおよび診断 - 患者プロファイル
6.1 患者プロファイルの概要
6.2 患者心理および精神・感情面への影響因子 - 疫学動向および予測 ― 主要8市場（2019～2035年）
7.1 主な調査結果
7.2 前提条件およびその根拠
7.3 主要8市場におけるデュシェンヌ型筋ジストロフィーの疫学動向（2019～2035年） - 疫学動向および予測：米国（2019～2035年）
8.1 米国におけるデュシェンヌ型筋ジストロフィーの疫学動向（2019～2035年） - 疫学動向および予測：英国（2019～2035年）
9.1 英国におけるデュシェンヌ型筋ジストロフィーの疫学動向（2019～2035年） - 疫学動向および予測：ドイツ（2019～2035年）
10.1 ドイツにおけるデュシェンヌ型筋ジストロフィーの疫学動向（2019～2035年） - 疫学動向および予測：フランス（2019～2035年）
11.1 フランスにおけるデュシェンヌ型筋ジストロフィーの疫学動向（2019～2035年） - 疫学動向および予測：イタリア（2019～2035年）
12.1 イタリアにおけるデュシェンヌ型筋ジストロフィーの疫学動向（2019～2035年） - 疫学動向および予測：スペイン（2019～2035年）
13.1 スペインにおけるデュシェンヌ型筋ジストロフィーの疫学動向（2019～2035年） - 疫学動向および予測：日本（2019～2035年）
14.1 日本におけるデュシェンヌ型筋ジストロフィーの疫学動向（2019～2035年） - 疫学動向および予測：インド（2019～2035年）
15.1 インドにおけるデュシェンヌ型筋ジストロフィーの疫学動向（2019～2035年） - 患者ジャーニー
- 治療上の課題およびアンメットニーズ
- キーオピニオンリーダー（KOL）の見解
■当英文調査レポートに関するお問い合わせ・お申込みはこちら
https://www.marketresearch.co.jp/contacts/
■株式会社マーケットリサーチセンターについて
https://www.marketresearch.co.jp
主な事業内容：市場調査レポ－トの作成・販売、市場調査サ－ビス提供
本社住所：〒105-0004東京都港区新橋1-18-21
TEL：03-6161-6097、FAX：03-6869-4797
マ－ケティング担当、marketing@marketresearch.co.jp
