世界のメンケス病の市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界のメンケス病の市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Menkes Disease Market Size; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

本レポートは、メンケス病（Menkes Disease）の疫学動向について、過去の患者推移と2026～2035年の将来予測を整理した市場調査レポートである。メンケス病は、銅輸送に関与するATP7A遺伝子の変異によって生じるX連鎖劣性遺伝性疾患であり、腸管からの銅吸収や全身への銅分配が障害されることで、重度の銅欠乏と、それに伴う神経発達障害、結合組織異常、血管異常などを引き起こす。Praveen Kumar Ramaniらの2023年の報告では、世界での発症頻度は男性出生約3万5,000人に1人に近いとされ、極めて希少な疾患に位置づけられる。調査会社は、疾患認知の向上、遺伝子検査の普及、早期診断体制の改善によって、2026～2035年に診断患者数が徐々に増える可能性があるとみている。本調査では2025年を基準年、2019～2025年を過去分析期間、2026～2035年を予測期間とし、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8主要市場を対象に、発症率、年齢、性別、臨床病型、診断患者数などを分析している。

メンケス病の原因は、X染色体長腕に存在するATP7A遺伝子の病的変異である。ATP7Aは銅を細胞内外へ輸送する銅輸送ATPaseをコードしており、この機能が損なわれると腸管から吸収された銅を適切に全身へ分配できなくなる。その結果、各組織で利用可能な銅が不足し、銅依存性酵素の働きが低下する。

この銅欠乏は特に神経系、結合組織、血管系へ大きな影響を与える。銅は神経発達や細胞代謝、結合組織形成などに関与する複数の酵素に必要であるため、欠乏すると重度の神経変性、筋緊張低下、けいれん、発達遅延、成長不良などが生じる。

臨床的には、まばらで縮れた特徴的な毛髪も重要な所見である。メンケス病では毛髪の構造そのものが異常となり、いわゆるkinky hairがみられることがある。したがって、神経症状だけでなく、毛髪や結合組織所見も診断の手掛かりになる。

主な病型としては、古典型メンケス病、後頭角症候群（Occipital Horn Syndrome）、および中間型が挙げられる。これらは同じATP7A関連疾患スペクトラムに含まれるが、変異の種類や残存輸送機能によって臨床重症度が大きく異なる。

古典型メンケス病は最も重症で、乳児期早期から急速に神経症状が進行する。一方、後頭角症候群では結合組織異常がより目立ち、神経症状は比較的軽いことがある。中間型はその中間的な臨床像を示す。

疫学的には、メンケス病は極めて希少である。Celeste Krewsonらの2026年の報告では、世界の出生頻度は約10万～25万出生に1例とされる。

一方、Sentynl Therapeuticsのゲノムベースデータでは、男性出生における最小出生有病率が約3万4,810人に1人から8,664人に1人と、従来推定よりかなり高い可能性が示されている。

したがって、メンケス病の疫学値には大きな幅がある。10万～25万出生に1例という従来推定と、男性出生8,664～34,810人に1例というゲノム推定ではかなり差があり、診断漏れや早期死亡による過小把握が影響している可能性がある。

ただし、前者は全出生を分母とする可能性がある一方、後者は男性出生を分母としているため、単純比較はできない。X連鎖劣性疾患であるメンケス病では、分母が全出生か男性出生かで見かけの頻度が大きく変わる。

また、冒頭の「男性出生約3万5,000人に1人」という数字は、ゲノムベース推定の下限に近い。したがって、提示資料内でも、従来の臨床報告よりゲノム解析の方が高い発症頻度を示す構図となっている。

年齢では、症状は非常に早期に出現する。既存研究では、生後3か月以前に発症することが典型的とされる。

出生直後は一見正常にみえる乳児でも、その後数週間から数か月の間に発達遅延、筋緊張低下、けいれん、哺乳・成長不良などが明らかになることがある。この早期発症性は、診断と治療のタイミングを考えるうえで極めて重要である。

特に古典型では、神経障害が進行してから治療を開始しても十分な効果が得られにくい可能性がある。そのため、「症状が明確になってから診断する」のではなく、可能な限り新生児期から早期にATP7A異常を疑い、治療につなげることが重要となる。

性別では明確な男性優位を示す。Dhanush Rらの2025年の報告でも、メンケス病はX連鎖劣性疾患であり、主として男性に発症し、女性は通常保因者となる。

男性はX染色体を1本しか持たないため、そのX染色体上のATP7Aに病的変異があれば疾患が発症しやすい。一方、女性はX染色体を2本持つため、通常はもう一方の正常遺伝子が機能を補う。

したがって、メンケス病の疫学では男女を同じ割合で扱うことはできない。一般人口全体の患者数を推定する際も、男性出生数と保因女性数を区別する必要がある。

一方で、女性は「まったく影響を受けない」とは限らないが、今回の提示資料では女性の発症例や症候性保因者についての詳細は示されていない。

予後は古典型では非常に厳しい。Skeletal Dysplasias and Heritable Connective Tissue Disordersの資料では、多くの症例が3～6歳の間に死亡するとされる。

この高い幼児期死亡率は、メンケス病が単なる発達遅延疾患ではなく、生命予後にも大きく影響する重篤な遺伝性代謝疾患であることを示す。

また、高い早期死亡率は疫学上の有病率推定にも影響する。出生時発症数が一定でも、患者が幼児期に死亡するため、ある時点で生存している有病患者数は出生発生数より少なくなる。

したがって、メンケス病では「出生発症率」と「診断有病患者数」を明確に区別する必要がある。慢性疾患のように患者が長期間蓄積するわけではなく、古典型では高い早期死亡が患者プールを減少させる。

米国では、Praveen Kumar Ramaniらの2023年の報告で、出生頻度は約5万～25万出生に1例とされる。かなり広い範囲であり、症例把握の難しさを反映している。

また、米国症例の約3分の1は新生突然変異、すなわちde novo変異によるとされる。この点は遺伝カウンセリング上重要である。

de novo変異が約3分の1存在するということは、明確な家族歴がなくてもメンケス病が発症し得ることを意味する。したがって、家族歴がないからといって診断を除外することはできない。

一方、残りの多くでは母親がATP7A変異の保因者である可能性があるため、患者本人だけでなく母親や血縁女性に対する遺伝学的評価も重要になる。

日本では、提示された研究で発症率が約280万出生に1例、男性出生100万人あたり4.9例と報告されている。

この二つの数字は一見整合しにくい可能性がある。男性出生100万人あたり4.9例であれば男性約20万4,000出生に1例に相当し、全出生280万に1例という数値とは大きな差がある。

したがって、日本の「1/2.8 million live births」と「4.9 per million male births」については、対象期間、症例定義、分母、あるいは原資料の記載方法を確認する必要がある。提示文章だけでは両者を同じ推定として整合させることは困難である。

このような内部的不整合は、市場規模推定では重要な注意点となる。極希少疾患では症例数が少ないため、数例の違いでも発症率推定が大きく変動し得る。

ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、インドについては、今回提示された資料では具体的な国別発症率や患者数は示されていない。ただし、8主要市場として診断患者数の将来推移が分析されている。

特にメンケス病のような遺伝性超希少疾患では、国ごとの真の遺伝頻度以上に、遺伝子検査へのアクセス、新生児科・神経科での疾患認知、希少疾患レジストリの整備状況によって診断患者数が左右される可能性がある。

したがって、2026～2035年に診断有病率が上昇しても、疾患そのものの遺伝的発症頻度が急激に増えるとは考えにくい。むしろ、従来見逃されていた患者が遺伝子検査で診断されることが、増加の主要因になると考えられる。

市場・疫学上では、メンケス病は「超希少でありながら極めて早期診断の価値が高い」疾患である。これは治療効果が開始時期に大きく依存するためである。

治療の中心は非経口的な銅補充で、代表的には銅ヒスチジン酸塩の注射が用いられる。目的は、ATP7A機能異常によって不足している生体利用可能な銅を補うことである。

特に重要なのは治療開始時期である。新生児期、理想的には症状が出現する前に治療を開始できれば、一部の患者で神経発達や生存により良い結果をもたらす可能性がある。

一方、すでに重度の神経変性が進んだ後では、銅補充によって障害を完全に逆転させることは難しい。そのため、早期診断と早期治療が予後を左右する。

ただし、すべての患者が同じように治療へ反応するわけではない。治療効果はATP7A変異の種類や、残存する銅輸送機能によって大きく異なるとされる。

つまり、銅を投与するだけで十分ではなく、患者がどの程度ATP7A機能を残しているかが重要となる。このため、遺伝子型と治療反応性を関連づける個別化医療的アプローチが必要になる。

支持療法も重要である。けいれんを認める患者では抗てんかん薬などによる発作管理が必要となる。

成長不良や哺乳障害がある場合には、栄養状態を維持するための栄養支援が必要になる。乳児期から重度の症状が出現するため、栄養管理は生命予後や全身状態維持にも直結する。

理学療法も行われ、筋緊張異常や運動発達障害に対応する。疾患そのものを治すものではないが、残存機能をできるだけ維持し、二次的な身体機能低下を抑えることを目的とする。

また、結合組織および血管合併症の監視も重要である。銅依存性酵素の機能異常によって血管構造や結合組織が脆弱になる可能性があるため、神経症状だけを診ればよい疾患ではない。

遺伝カウンセリングは治療と同程度に重要な管理要素である。X連鎖劣性遺伝であるため、母親が保因者である場合、将来の妊娠における再発リスクを評価する必要がある。

また、de novo変異が約3分の1あるという米国データから、家族歴がない場合でも遺伝子診断を行う意義は大きい。

市場の観点では、メンケス病は患者数が極めて少ないため、一般的な大規模市場ではなく、希少疾患・遺伝子診断・超早期治療を中心とする高専門性市場となる。

患者数の絶対的増加よりも、診断率がどれだけ向上するか、出生直後の患者をどれだけ早く捕捉できるかが市場成長を左右する。

遺伝子パネル検査やゲノム解析が普及すれば、従来の臨床症状ベースでは見逃されていた軽症・中間型症例も診断される可能性がある。

特にゲノムベース推定が従来の臨床疫学より高い出生頻度を示していることは、潜在的な未診断患者が存在する可能性を示唆する。

したがって、2026～2035年には診断患者数が増加しても、それは真の発症頻度の上昇というより、遺伝子診断技術の向上による「診断ギャップの縮小」と考えるのが適切である。

同時に、早期診断が可能になれば治療可能な時期に患者を発見できるため、診断市場の拡大がそのまま治療アウトカム改善にもつながる可能性がある。

全体として本レポートは、メンケス病を「ATP7A遺伝子変異によるX連鎖劣性銅輸送障害で、主として男児に乳児期早期から発症し、重度の神経変性、けいれん、筋緊張低下、特徴的毛髪、成長不良、結合組織・血管障害を引き起こす超希少遺伝性疾患」と位置づけている。

世界発症頻度は従来推定で約10万～25万出生に1例とされる一方、ゲノムベースでは男性出生約8,664～34,810人に1例と、より高い可能性が示されている。Praveen Kumar Ramaniらの2023年の「男性出生約3万5,000人に1人」という推定も、このゲノムベース範囲に近い。

年齢では生後3か月以前に症状が出ることが多く、早期乳児期疾患としての特徴が強い。古典型では3～6歳の間に死亡する例が多いとされ、予後は非常に厳しい。

性別ではX連鎖劣性遺伝のため男児が圧倒的多数を占め、女性は通常保因者となる。このため、一般人口の男女比をそのまま患者推計に使用することはできない。

米国では約5万～25万出生に1例とされ、約3分の1がde novo変異に起因すると報告される。したがって、家族歴がない症例もかなりの割合を占める。

日本では1/280万出生、男性出生100万人あたり4.9例という二つの数値が示されているが、両者は算術的に整合しにくく、分母や対象集団の違い、あるいは原資料上の記載を確認する必要がある。極希少疾患ではこのような推定のばらつきが大きいため、単一の国別発症率として扱うには注意が必要である。

2026～2035年の疫学・市場動向を考えるうえでは、発症そのものの増加よりも、疾患認知、ATP7A遺伝子検査、ゲノム解析、早期乳児診断の改善によって、従来未診断だった患者が新たに捕捉されることが重要と考えられる。

治療では、銅ヒスチジン酸塩などによる非経口的銅補充を新生児期、可能であれば症状出現前から開始することが重要である。ただし治療反応はATP7A変異と残存輸送機能に依存し、古典型では早期治療を行っても予後が厳しい患者が存在する。

したがって、今後のメンケス病管理における中心的課題は、生後数か月以内に進行する神経症状を待ってから診断するのではなく、遺伝子検査によって可能な限り早期にATP7A異常を特定すること、適応患者では症状発現前から銅補充を開始すること、けいれん、栄養障害、運動発達、結合組織・血管合併症を多職種で管理すること、そして家族に適切な遺伝カウンセリングを提供することである。2026～2035年は、メンケス病を単に「治療困難な希少小児神経疾患」として扱うのではなく、出生早期の遺伝学的診断によって治療可能な時間窓を確保し、遺伝子型に応じた個別化治療と長期支持療法を組み合わせることが、臨床・市場双方の主要テーマになるとまとめられる。

※目次構成

01
序文
1.1　はじめに
1.2　調査目的
1.3　調査方法および前提条件

02
エグゼクティブサマリー

03
メンケス病市場概要（8主要市場）
3.1　メンケス病市場の過去市場規模（2019年～2025年）
3.2　メンケス病市場の予測市場規模（2026年～2035年）

04
メンケス病疫学概要（8主要市場）
4.1　メンケス病疫学状況（2019年～2025年）
4.2　メンケス病疫学予測（2026年～2035年）

05
疾患概要
5.1　症状および徴候
5.2　原因
5.3　リスク要因
5.4　ガイドラインおよび病期分類
5.5　病態生理
5.6　スクリーニングおよび診断
5.7　メンケス病の種類

06
患者プロファイル
6.1　患者プロファイル概要
6.2　患者心理および感情面への影響要因

07
疫学状況および予測（8主要市場：2019年～2035年）
7.1　主要調査結果
7.2　前提条件および根拠
7.3　メンケス病の診断済み有病患者数
7.4　種類別のメンケス病患者数
7.5　性別別のメンケス病患者数
7.6　年齢別のメンケス病患者数

08
疫学状況および予測：米国（2019年～2035年）
8.1　米国における前提条件および根拠
8.2　米国におけるメンケス病の診断済み有病患者数
8.3　米国における種類別のメンケス病患者数
8.4　米国における性別別のメンケス病患者数
8.5　米国における年齢別のメンケス病患者数

09
疫学状況および予測：英国（2019年～2035年）
9.1　英国における前提条件および根拠
9.2　英国におけるメンケス病の診断済み有病患者数
9.3　英国における種類別のメンケス病患者数
9.4　英国における性別別のメンケス病患者数
9.5　英国における年齢別のメンケス病患者数

10
疫学状況および予測：ドイツ（2019年～2035年）
10.1　ドイツにおける前提条件および根拠
10.2　ドイツにおけるメンケス病の診断済み有病患者数
10.3　ドイツにおける種類別のメンケス病患者数
10.4　ドイツにおける性別別のメンケス病患者数
10.5　ドイツにおける年齢別のメンケス病患者数

11
疫学状況および予測：フランス（2019年～2035年）
11.1　フランスにおける前提条件および根拠
11.2　フランスにおけるメンケス病の診断済み有病患者数
11.3　フランスにおける種類別のメンケス病患者数
11.4　フランスにおける性別別のメンケス病患者数
11.5　フランスにおける年齢別のメンケス病患者数

12
疫学状況および予測：イタリア（2019年～2035年）
12.1　イタリアにおける前提条件および根拠
12.2　イタリアにおけるメンケス病の診断済み有病患者数
12.3　イタリアにおける種類別のメンケス病患者数
12.4　イタリアにおける性別別のメンケス病患者数
12.5　イタリアにおける年齢別のメンケス病患者数

13
疫学状況および予測：スペイン（2019年～2035年）
13.1　スペインにおける前提条件および根拠
13.2　スペインにおけるメンケス病の診断済み有病患者数
13.3　スペインにおける種類別のメンケス病患者数
13.4　スペインにおける性別別のメンケス病患者数
13.5　スペインにおける年齢別のメンケス病患者数

14
疫学状況および予測：日本（2019年～2035年）
14.1　日本における前提条件および根拠
14.2　日本におけるメンケス病の診断済み有病患者数
14.3　日本における種類別のメンケス病患者数
14.4　日本における性別別のメンケス病患者数
14.5　日本における年齢別のメンケス病患者数

15
疫学状況および予測：インド（2019年～2035年）
15.1　インドにおける前提条件および根拠
15.2　インドにおけるメンケス病の診断済み有病患者数
15.3　インドにおける種類別のメンケス病患者数
15.4　インドにおける性別別のメンケス病患者数
15.5　インドにおける年齢別のメンケス病患者数

16
患者経路

17
治療課題および未充足ニーズ

18
キーオピニオンリーダー（KOL）による洞察

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