世界の全身性肥満細胞症の市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界の全身性肥満細胞症の市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Systemic Mastocytosis Epidemiology Forecast; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

本レポートは、全身性肥満細胞症（Systemic Mastocytosis：SM）の疫学動向について、過去の患者推移と2026～2035年の将来予測を整理した市場調査レポートである。SMは、肥満細胞が骨髄、肝臓、脾臓、皮膚など複数臓器に異常増殖・蓄積する希少な血液疾患で、比較的緩徐に経過するindolent型から、臓器障害や関連血液腫瘍を伴うaggressive型まで幅広い臨床像を示す。症状としては、紅潮、掻痒、消化器症状、アナフィラキシーなど肥満細胞メディエーター関連症状に加え、進行例では血球異常や臓器機能障害などがみられる。調査会社は、SMの大多数が成人に発症し、とくに40～60歳で多く、米国では診断年齢中央値が55歳であると整理している。本調査では2025年を基準年、2019～2025年を過去分析期間、2026～2035年を予測期間として、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8主要市場における発症率、有病患者数、年齢、性別、病型、遺伝子変異、診断患者数などを分析している。

SMを理解するうえでは、肥満細胞症全体と全身性肥満細胞症を区別することが重要である。資料では、肥満細胞症全体の約80％が皮膚型であり、その多くは小児期に発症し、かなりの割合で思春期までに自然軽快するとされる。一方、成人の肥満細胞症では95％超が全身性肥満細胞症であり、慢性かつ持続的に経過することが多い。

したがって、「肥満細胞症の80％が皮膚型」と「成人肥満細胞症の95％超がSM」という数字は矛盾しない。前者は全年齢を含む肥満細胞症全体、後者は成人症例に限定した構成比であり、分母が異なるからである。

SMの中心的分子異常として、KIT D816V変異が挙げられている。成人SM患者の約80～90％がこの変異を有するとされ、肥満細胞の恒常的活性化と生存を促すdriver mutationとして位置づけられている。

ここで重要なのは、このKIT D816V変異が「somatic, not inherited」とされている点である。つまり、通常は生殖細胞系列で親から子へ受け継がれる遺伝形式ではなく、後天的に獲得される体細胞変異である。

したがって、SM患者の家族が一律に高い遺伝発症リスクを持つという意味ではない。

また、80～90％という数字は成人SM患者の中でKIT D816V変異を持つ割合であり、一般人口の80～90％がこの変異を持つわけではない。

SMの病型は多様で、indolent型、より進行性のaggressive型、そして関連血液腫瘍を伴うSM-AHNなどが含まれる。

資料では、SM with an Associated Hematologic Neoplasm（SM-AHN）が成人SMの約10～20％を占めるとされる。

これは成人SM患者内の構成比であり、肥満細胞症全体の10～20％という意味ではない。

SM-AHNでは、骨髄異形成症候群、骨髄増殖性腫瘍、慢性骨髄単球性白血病などを併存することが多いとされる。

このため、SM-AHNは単純な肥満細胞増殖だけでなく、別のクローン性血液疾患を併発する高リスク集団として扱う必要がある。

疫学的には、SMは希少疾患であり、世界全体の発症率は確立していないとされる。

したがって、今回の資料から世界共通の年齢調整発症率を提示することはできない。

一方、米国ではregistry-based analysisに基づき、発症率が0.046 per 10,000 individualsとされる。

これを10万人あたりに換算すると0.46/100,000に相当する。

ただし、ここには資料内で非常に重要な単位上の不整合がある。

米国全体の発症率は「0.046 per 10,000」と記載されている一方、人種別ではCaucasians 0.056、African Americans 0.018 per 100,000とされている。

もし前者が本当に0.046/10,000、すなわち0.46/100,000であり、白人が0.056/100,000であるなら、白人の発症率が全体平均より大幅に低くなってしまい、しかも「Caucasiansでより高い」という説明とも整合しにくい。

したがって、この部分には単位表記の混同、あるいは少なくとも分母の不一致がある可能性が高い。

たとえば全体0.046/100,000であれば、白人0.056/100,000、African American 0.018/100,000という関係はより自然になる。

今回の抜粋だけでは正しい単位を確定できないため、米国発症率は「0.046という非常に低い値が報告されているが、全体値と人種別値で10,000と100,000の分母が混在しており、単位上の内部不整合がある」と明確に扱うべきである。

人種別では、資料はCaucasiansで0.056、African Americansで0.018/100,000とし、白人で高いと述べている。

ただし、これを人種そのものが生物学的に発症リスクを規定すると解釈するのは慎重である。

SMは希少疾患であり、診断アクセス、専門血液施設への紹介、骨髄検査やKIT変異検査の実施率、レジストリ登録率などによって観察発症率が変動する可能性がある。

したがって、「Caucasiansに多い」という観察事実は示せるが、その原因が遺伝的背景なのか、医療アクセスや診断バイアスなのかは今回の資料だけでは判断できない。

性別については、世界データでは男性と女性にほぼ同程度に発症するとされる。

米国でもequal sex distributionと記載されている。

したがって、SMそのものに明確な男性優位・女性優位は今回の資料からは認められない。

一方で、生存率には性差が示されている。

米国では5年相対生存率（relative survival：RS）が女性84.7±3.1％、男性62.3±4.3％とされ、P<0.0001で有意差があるとされる。

これは発症頻度ではなく「診断後の生存」における男女差である。

したがって、「女性の方がSMになりにくい」という意味ではない。

発症は男女同程度だが、診断後予後は女性の方が良好だったという構造である。

ただし、この大きな生存差の理由は今回の資料では明確に示されていない。

病型構成、診断時年齢、合併血液疾患、治療内容などが影響している可能性はあるが、資料外の推測で断定すべきではない。

年齢では、SMの大多数が成人にみられ、とくに40～60歳が中心とされる。

米国での診断年齢中央値は55歳であり、この記述とよく整合する。

成人患者では、説明のつかないアナフィラキシー、骨粗鬆症、慢性消化器症状、血算異常などを契機に診断されることがある。

この点はSMが必ずしも典型的な皮膚症状だけで発見されるわけではないことを示す。

一方、小児では皮膚型肥満細胞症が多く、成人では全身型が中心となるため、年齢によって病型分布が大きく異なる。

したがって、「mastocytosis」と「systemic mastocytosis」の年齢疫学を混同しないことが重要である。

生存では、60歳未満の患者で5年相対生存率が88.6±2.4％とされる。

これは若年患者の方が予後良好であることを示す。

一方、60歳以上の具体的生存率は今回の抜粋では示されていない。

したがって、年齢が強い予後因子であることは言えるが、60歳以上でどの程度低下するかまでは定量化できない。

また、SMはindolent型からaggressive型、SM-AHNまで病型によって予後が大きく異なるため、年齢だけで予後を説明することも不十分である。

米国の「median age 55」「女性5年RS 84.7％」「男性62.3％」「60歳未満88.6％」という数値は、発症率とは別の生存アウトカムであり、すべて同一の疫学指標ではない。

今回の資料では、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドについて具体的な国別発症率や患者数は示されていない。

したがって、8主要市場を対象とするレポートではあるものの、この抜粋だけで国別定量比較はできない。

また、SMは骨髄生検、血清トリプターゼ、KIT遺伝子検査など専門的な診断を必要とするため、医療アクセスの違いが国別診断患者数に強く影響する可能性がある。

診断では、骨髄生検、血清トリプターゼ測定、KIT変異検査が主要手段として挙げられている。

SMは症状が非常に多彩で、紅潮、掻痒、腹痛、下痢、アナフィラキシー、骨粗鬆症、血液異常など一見ばらばらの臨床像を呈し得る。

そのため、アレルギー疾患、消化器疾患、骨代謝疾患などとして長期間診断されない患者が存在する可能性がある。

今回の資料では明確な未診断率は示されていないため、診断ギャップを定量化することはできない。

ただし、希少性と症状の非特異性から、診断認知向上が2026～2035年の診断患者数を押し上げる可能性はある。

治療の基本は、肥満細胞から放出されるメディエーター関連症状の抑制と、必要に応じた肥満細胞負荷そのものの低減である。

症状管理としては抗ヒスタミン薬、ロイコトリエン拮抗薬、コルチコステロイドなどが挙げられている。

これらは紅潮、掻痒、消化器症状などのmediator-related symptomsを抑える目的で使用される。

また、アナフィラキシー対策として、エピネフリン自己注射薬の携行とトリガー回避が重要とされる。

これはSM患者では肥満細胞活性化によって重度アナフィラキシーを起こす可能性があるためである。

一方、aggressive型や高腫瘍量の患者では、細胞減少療法が検討される。

資料ではinterferon-alpha、cladribine、そしてチロシンキナーゼ阻害薬としてmidostaurinが挙げられている。

これらはindolent型の軽症患者全員に必要な治療ではなく、進行性・高負荷病変を対象とする。

したがって、SM市場を考える際には、症状管理中心のindolent患者と、腫瘍量低減を必要とするadvanced SM患者を分けることが重要である。

SM-AHNでは関連する血液腫瘍そのものへの治療も必要になり得るため、治療需要はさらに複雑になる。

臓器機能の定期モニタリングも重要である。

SMは骨髄、肝臓、脾臓などに影響し得るため、単なるアレルギー症状として管理するのではなく、血液学的・臓器学的な進行評価が必要になる。

このため、血液内科、アレルギー科、皮膚科などを含む多職種診療が推奨される。

市場・疫学の観点では、SMは真の発症率が非常に低い希少疾患である一方、診断の難しさによって既存患者が十分に捕捉されていない可能性がある。

第一の患者プール増加要因は、血清トリプターゼ測定やKIT D816V検査の普及である。

第二に、原因不明アナフィラキシー、骨粗鬆症、慢性消化器症状などからSMを疑う臨床認知の向上がある。

第三に、病型分類精度の改善によって、indolent SM、aggressive SM、SM-AHNなどがより明確に診断される可能性がある。

第四に、生存改善が進めば、ある時点で生存している有病患者数が増える可能性がある。

一方、診断患者数が増えても、それがSMの真の生物学的発症率上昇を意味するとは限らない。

希少疾患であるため、検査・紹介体制の改善による診断捕捉率向上の影響が大きいと考えられる。

全体として本レポートは、SMを「肥満細胞が骨髄、肝臓、脾臓、皮膚など複数臓器に異常増殖・蓄積し、アナフィラキシーなどのメディエーター関連症状から臓器障害、関連血液腫瘍まで幅広い臨床像を示す希少血液疾患」と位置づけている。

成人SMの約80～90％にKIT D816V体細胞変異がみられる。肥満細胞症全体では約80％が皮膚型で主として小児にみられる一方、成人肥満細胞症の95％超は全身性とされるため、年齢によって病型構成が大きく異なる。

SM-AHNは成人SMの約10～20％を占め、MDS、MPN、CMMLなどとの関連が強い。

性別では発症は男女ほぼ同等だが、米国の5年相対生存率は女性84.7％、男性62.3％と女性で良好であり、発症頻度と生存率を区別する必要がある。60歳未満では5年相対生存率88.6％とされ、若年患者の方が予後良好である。

米国の発症率については0.046/10,000と記載される一方、白人0.056、African American 0.018/100,000とされており、分母が10,000と100,000で混在している。これは今回の資料内の明確な単位不整合であり、単純な人種別・全国比較には使用すべきではない。

治療では、indolent症例では抗ヒスタミン薬、ロイコトリエン拮抗薬、コルチコステロイドなどによる症状管理、アナフィラキシー対策としてエピネフリン自己注射薬とトリガー回避を行う。進行性・高負荷病変ではinterferon-alpha、cladribine、midostaurinなどの細胞減少・標的治療が検討される。

2026～2035年の疫学・市場動向を考えるうえでは、真の発症率上昇よりも、KIT検査、血清トリプターゼ、骨髄評価、臨床認知向上によって、従来見逃されていた患者がより多く診断されることが重要になると考えられる。

したがって、今後のSM管理における中心的課題は、原因不明のアナフィラキシー、骨粗鬆症、慢性消化器症状、血算異常などを別々の疾患として扱うだけでなく、その背景にSMが存在する可能性を早期に疑い、KIT D816V検査や骨髄診断へつなげること、さらにindolent型とadvanced型、SM-AHNを正確に分類して病型に応じた治療を行うことである。2026～2035年は、非常に希少で診断の難しいSMについて潜在患者をどこまで正確に把握し、症状管理から高度血液腫瘍治療まで適切に層別化できるかが、臨床・疫学・研究開発・市場の主要テーマになるとまとめられる。

※目次構成

1. 序文
   1.1 はじめに
   1.2 調査の目的
   1.3 調査方法および前提条件
2. エグゼクティブサマリー
3. 全身性肥満細胞症市場概要 ― 主要8市場
   3.1 全身性肥満細胞症の過去の市場規模（2019～2025年）
   3.2 全身性肥満細胞症の市場規模予測（2026～2035年）
4. 全身性肥満細胞症の疫学概要 ― 主要8市場
   4.1 全身性肥満細胞症の疫学動向（2019～2025年）
   4.2 全身性肥満細胞症の疫学予測（2026～2035年）
5. 疾患概要
   5.1 徴候および症状
   5.2 原因
   5.3 リスク因子
   5.4 ガイドラインおよび病期
   5.5 病態生理
   5.6 スクリーニングおよび診断
   5.7 全身性肥満細胞症の病型
6. 患者プロファイル
   6.1 患者プロファイルの概要
   6.2 患者心理および精神・感情面への影響因子
7. 疫学動向および予測 ― 主要8市場（2019～2035年）
   7.1 主な調査結果
   7.2 前提条件およびその根拠
   7.3 全身性肥満細胞症の診断済み有病患者数
   7.4 全身性肥満細胞症の病型別患者数
   7.5 全身性肥満細胞症の性別患者数
   7.6 全身性肥満細胞症の年齢別患者数
8. 疫学動向および予測：米国（2019～2035年）
   8.1 米国における前提条件およびその根拠
   8.2 米国における全身性肥満細胞症の診断済み有病患者数
   8.3 米国における全身性肥満細胞症の病型別患者数
   8.4 米国における全身性肥満細胞症の性別患者数
   8.5 米国における全身性肥満細胞症の年齢別患者数
9. 疫学動向および予測：英国（2019～2035年）
   9.1 英国における前提条件およびその根拠
   9.2 英国における全身性肥満細胞症の診断済み有病患者数
   9.3 英国における全身性肥満細胞症の病型別患者数
   9.4 英国における全身性肥満細胞症の性別患者数
   9.5 英国における全身性肥満細胞症の年齢別患者数
10. 疫学動向および予測：ドイツ（2019～2035年）
    10.1 ドイツにおける前提条件およびその根拠
    10.2 ドイツにおける全身性肥満細胞症の診断済み有病患者数
    10.3 ドイツにおける全身性肥満細胞症の病型別患者数
    10.4 ドイツにおける全身性肥満細胞症の性別患者数
    10.5 ドイツにおける全身性肥満細胞症の年齢別患者数
11. 疫学動向および予測：フランス（2019～2035年）
    11.1 フランスにおける前提条件およびその根拠
    11.2 フランスにおける全身性肥満細胞症の診断済み有病患者数
    11.3 フランスにおける全身性肥満細胞症の病型別患者数
    11.4 フランスにおける全身性肥満細胞症の性別患者数
    11.5 フランスにおける全身性肥満細胞症の年齢別患者数
12. 疫学動向および予測：イタリア（2019～2035年）
    12.1 イタリアにおける前提条件およびその根拠
    12.2 イタリアにおける全身性肥満細胞症の診断済み有病患者数
    12.3 イタリアにおける全身性肥満細胞症の病型別患者数
    12.4 イタリアにおける全身性肥満細胞症の性別患者数
    12.5 イタリアにおける全身性肥満細胞症の年齢別患者数
13. 疫学動向および予測：スペイン（2019～2035年）
    13.1 スペインにおける前提条件およびその根拠
    13.2 スペインにおける全身性肥満細胞症の診断済み有病患者数
    13.3 スペインにおける全身性肥満細胞症の病型別患者数
    13.4 スペインにおける全身性肥満細胞症の性別患者数
    13.5 スペインにおける全身性肥満細胞症の年齢別患者数
14. 疫学動向および予測：日本（2019～2035年）
    14.1 日本における前提条件およびその根拠
    14.2 日本における全身性肥満細胞症の診断済み有病患者数
    14.3 日本における全身性肥満細胞症の病型別患者数
    14.4 日本における全身性肥満細胞症の性別患者数
    14.5 日本における全身性肥満細胞症の年齢別患者数
15. 疫学動向および予測：インド（2019～2035年）
    15.1 インドにおける前提条件およびその根拠
    15.2 インドにおける全身性肥満細胞症の診断済み有病患者数
    15.3 インドにおける全身性肥満細胞症の病型別患者数
    15.4 インドにおける全身性肥満細胞症の性別患者数
    15.5 インドにおける全身性肥満細胞症の年齢別患者数
16. 患者ジャーニー
17. 治療上の課題およびアンメットニーズ
18. キーオピニオンリーダー（KOL）の見解

■当英文調査レポートに関するお問い合わせ・お申込みはこちら
https://www.marketresearch.co.jp/contacts/

■株式会社マーケットリサーチセンターについて
https://www.marketresearch.co.jp
主な事業内容：市場調査レポ－トの作成・販売、市場調査サ－ビス提供
本社住所：〒105-0004東京都港区新橋1-18-21
TEL：03-6161-6097、FAX：03-6869-4797
マ－ケティング担当、marketing@marketresearch.co.jp