世界の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症の市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症の市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Acid Sphingomyelinase Deficiency Market Size; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

本レポートは、酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（Acid Sphingomyelinase Deficiency：ASMD）の疫学動向を、過去実績と将来予測の両面から分析した市場調査レポートである。ASMDはライソゾーム病の一種で、出生10万人あたり約0.4～0.6例と推定される超希少疾患であり、実際の患者数は診断の難しさや認知不足によって過小評価されている可能性が高い。レポートでは2025年を基準年、2019～2025年を過去分析期間、2026～2035年を予測期間としており、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドを対象に、患者数、診断患者数、年齢・性別・病型別の分布、国別疫学などを検討している。

ASMDは、酸性スフィンゴミエリナーゼ活性の低下によってスフィンゴミエリンがライソゾーム内に蓄積する遺伝性疾患であり、主に肝臓、脾臓、肺が障害され、一部の患者では中枢神経系も侵される。臨床的には、乳児神経内臓型、慢性神経内臓型、慢性内臓型に大別され、重症度や進行速度には大きな幅がある。代表的な症状には肝脾腫、間質性肺疾患、脂質異常症、血小板減少、成長障害などがあり、複数の臓器系にまたがる複雑な病態であるため、早期診断と長期的な疾患管理が重要となる。最大の患者集団は欧州、とりわけ大規模な国内コホートが存在するフランスにあるとされる。一方、今後患者把握が最も拡大すると見込まれる地域は北米および欧州で、遺伝子検査の普及、疾患認知度の向上、診断時期の早期化が主な要因とされている。高リスク群は病原性SMPD1遺伝子変異を有する人、特にASMDの家族歴を持つ人であり、主要な診断法は酸性スフィンゴミエリナーゼ酵素活性測定とSMPD1遺伝子検査の組み合わせである。市場・医療上の最大の課題としては「未診断」が挙げられている。

疫学的には、ASMDの出生時有病頻度は世界的に10万人出生あたり0.4～0.6例程度と推定されるが、診断の遅れや誤診が多いため、診断済み患者数は実際の患者数を十分に反映していないと考えられる。常染色体劣性遺伝であることから、男女の発症頻度に明確な差は認められていない。年齢別では小児患者の比重が大きく、症状発現は平均して2歳前後である一方、診断年齢は平均5歳程度とされ、約60％の患者が小児期に診断される。このことは、症状出現から確定診断まで数年の診断遅延が存在することを示している。ASMDは特定民族に限定されず世界中の多様な民族集団で確認される汎民族的疾患とされるが、民族別有病率を高精度で比較できるデータはまだ不足している。生命予後は病型によって大きく異なり、乳児神経内臓型では通常3～4歳頃までに死亡することが多い一方、慢性内臓型や慢性神経内臓型では、多臓器障害が徐々に進行するものの、より長期間生存する。

病型別の構成では、慢性内臓型、いわゆるType Bが全体の68％を占め、最も大きな患者群となっている。この病型では主として内臓臓器が侵され、神経症状は限定的である。乳児神経内臓型のType Aは23％を占め、乳児期から重度の神経障害を伴い、病状が急速に進行する。慢性神経内臓型のType A/Bは9％で、内臓症状と神経症状の双方を呈し、臨床経過は両者の中間に位置づけられる。したがって、市場や患者数の観点ではType Bが中心となるが、疾患負担やアンメットニーズの深刻さという点では神経障害を伴う病型も重要な領域である。

国別にみると、米国では出生10万人あたり0.4～0.6例程度と推定され、ある生存研究では患者の89.1％が18歳未満で診断されており、小児期の疾患負担が大きいことが示されている。ドイツでは慢性ASMD患者33例を対象とした多施設コホートで、Type Bが24例、Type A/Bが9例であり、33例中9例、すなわち27.3％が死亡していた。また年齢調整後の死亡頻度は一般ドイツ人口の21.6倍とされ、慢性型であっても相当な生命予後への影響があることが示唆される。フランスでは238家族271人の全国コホートが報告され、そのうち慢性内臓型が68％を占めており、非神経障害型が主要な病型であることが確認されている。

イタリアでは、2015～2024年に275,011人の新生児を対象としたスクリーニング研究で、遺伝学的に確定したASMDが2例検出され、推定発生率は出生137,506人に1人となった。スペインではPREVASMD研究によって国内34人の診断患者が確認され、有病率は人口100万人あたり0.7例と推定されたが、これは疾患の希少性と同時に未診断患者の存在を示唆している。英国では近年の国単位の有病率研究が乏しく、主として専門医療機関への紹介データや遺伝性代謝疾患レジストリを通じて疾患負担が把握されている。日本ではゲノム解析によりASMDの発生頻度が128,191人に1人、保因者頻度が180人に1人と推定され、従来認識されていた以上に患者が存在する可能性や、軽症型が見逃されている可能性が指摘されている。インドでは疫学データが極めて限られ、患者は主として三次医療機関の遺伝診療・代謝疾患センターから報告されており、人口ベースの登録制度が乏しいことから、相当数の患者が未認識である可能性が高い。

市場上の最大のギャップは、依然として著しい過少診断である。世界的な推定出生有病率が10万人あたり0.4～0.6例であるにもかかわらず、国際的な診断過程の研究では患者の85％が当初誤った診断を受けていたと報告されている。特に慢性内臓型のような比較的軽症の表現型では症状が非特異的で、肝疾患、血液疾患、呼吸器疾患など別の疾患として扱われる可能性があるため、早期認識が難しい。この高い誤診率は、疾患教育、専門医への紹介、遺伝子・酵素検査へのアクセス改善に大きな余地があることを意味する。

一方、未開拓の成長機会として、新生児スクリーニングと遺伝子検査プログラムの拡大が重要視されている。近年のスクリーニング研究では、これまで認識されていなかった患者を出生直後あるいは症状出現前後の早期に特定できる可能性が示されており、疫学データの精度向上だけでなく、早期治療介入にもつながると考えられている。また、国際レジストリや自然歴研究の拡大によって、従来Niemann-Pick病Type Bとして知られてきた慢性ASMDを含む各病型の臨床経過が明確になりつつある。多国籍データでは症状発現が平均2歳、診断が平均5歳とされており、この約3年間の診断ギャップを縮小することが、今後の患者管理改善と市場拡大の重要なテーマとなる。

治療面では、標的型の酵素補充療法の登場によってASMDの治療環境が大きく変化している。特にオリプダーゼ アルファ（olipudase alfa）は、全身に蓄積したスフィンゴミエリンを減少させ、慢性内臓型ASMDの肺病変や内臓病変の改善に有意な効果を示しているとされる。このため、従来は支持療法が中心だったASMDに対し、疾患修飾的な治療選択肢が実用化されたことは、早期診断の臨床的・市場的価値をさらに高めている。一方で、神経症状を伴う病型については依然として大きなアンメットニーズが残る。治療開発パイプラインも継続しており、オリプダーゼ アルファの長期安全性および実臨床での有効性を評価するPhase IV試験NCT07010393が進行しているとされ、今後は長期アウトカムや実臨床データの蓄積が治療最適化の鍵となる。

全体として本レポートは、ASMD市場における主要な成長要因を「疾患そのものの急増」よりも、「従来見逃されていた患者の発見」に置いていると解釈できる。疾患認知の向上、SMPD1遺伝子検査や酵素活性検査の普及、新生児スクリーニング、国際患者レジストリの整備、さらに有効な酵素補充療法の普及が組み合わさることで、2026～2035年には診断済み患者集団が拡大する可能性が高い。一方で、超希少疾患であること、国ごとの疫学データに大きなばらつきがあること、軽症例や成人例の未診断が多いこと、神経病型に対する有効な治療選択肢が限定されることなどが、引き続き市場および医療上の主要課題として残るとまとめられる。

※目次構成

01
序文
1.1　はじめに
1.2　調査目的
1.3　調査方法および前提条件

02
エグゼクティブサマリー

03
酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症市場概要（8主要市場）
3.1　酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症市場の過去市場規模（2019年～2025年）
3.2　酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症市場の予測市場規模（2026年～2035年）

04
酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症疫学概要（8主要市場）
4.1　酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症疫学状況（2019年～2025年）
4.2　酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症疫学予測（2026年～2035年）

05
疾患概要
5.1　症状および徴候
5.2　原因
5.3　リスク要因
5.4　ガイドラインおよび病期分類
5.5　病態生理
5.6　スクリーニングおよび診断
5.7　酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症の種類

06
患者プロファイル
6.1　患者プロファイル概要
6.2　患者心理および感情面への影響要因

07
疫学状況および予測（8主要市場：2019年～2035年）
7.1　主要調査結果
7.2　前提条件および根拠
7.3　酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症の診断済み有病患者数
7.4　種類別の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症患者数
7.5　性別別の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症患者数
7.6　年齢別の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症患者数

08
疫学状況および予測：米国（2019年～2035年）
8.1　米国における前提条件および根拠
8.2　米国における酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症の診断済み有病患者数
8.3　米国における種類別の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症患者数
8.4　米国における性別別の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症患者数
8.5　米国における年齢別の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症患者数

09
疫学状況および予測：英国（2019年～2035年）
9.1　英国における前提条件および根拠
9.2　英国における酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症の診断済み有病患者数
9.3　英国における種類別の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症患者数
9.4　英国における性別別の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症患者数
9.5　英国における年齢別の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症患者数

10
疫学状況および予測：ドイツ（2019年～2035年）
10.1　ドイツにおける前提条件および根拠
10.2　ドイツにおける酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症の診断済み有病患者数
10.3　ドイツにおける種類別の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症患者数
10.4　ドイツにおける性別別の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症患者数
10.5　ドイツにおける年齢別の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症患者数

11
疫学状況および予測：フランス（2019年～2035年）
11.1　フランスにおける前提条件および根拠
11.2　フランスにおける酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症の診断済み有病患者数
11.3　フランスにおける種類別の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症患者数
11.4　フランスにおける性別別の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症患者数
11.5　フランスにおける年齢別の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症患者数

12
疫学状況および予測：イタリア（2019年～2035年）
12.1　イタリアにおける前提条件および根拠
12.2　イタリアにおける酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症の診断済み有病患者数
12.3　イタリアにおける種類別の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症患者数
12.4　イタリアにおける性別別の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症患者数
12.5　イタリアにおける年齢別の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症患者数

13
疫学状況および予測：スペイン（2019年～2035年）
13.1　スペインにおける前提条件および根拠
13.2　スペインにおける酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症の診断済み有病患者数
13.3　スペインにおける種類別の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症患者数
13.4　スペインにおける性別別の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症患者数
13.5　スペインにおける年齢別の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症患者数

14
疫学状況および予測：日本（2019年～2035年）
14.1　日本における前提条件および根拠
14.2　日本における酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症の診断済み有病患者数
14.3　日本における種類別の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症患者数
14.4　日本における性別別の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症患者数
14.5　日本における年齢別の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症患者数

15
疫学状況および予測：インド（2019年～2035年）
15.1　インドにおける前提条件および根拠
15.2　インドにおける酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症の診断済み有病患者数
15.3　インドにおける種類別の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症患者数
15.4　インドにおける性別別の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症患者数
15.5　インドにおける年齢別の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症患者数

16
患者経路

17
治療課題および未充足ニーズ

18
キーオピニオンリーダー（KOL）による洞察

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