世界の希少NRG1融合の市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界の希少NRG1融合の市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Rare NRG1 Fusion Market Size; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

希少NRG1融合（Rare NRG1 fusion）は、NRG1遺伝子を含む再構成によって生じる、分子学的に定義されたまれながんサブタイプである。NRG1融合によってERBB3やERBB4を介するERBBシグナル伝達経路が異常に活性化され、腫瘍細胞の持続的な増殖を促進する。J Rodonら（2025）によると、固形腫瘍全体における世界的な頻度は約0.2%、非小細胞肺癌では0.19～0.27%程度とされる。一方、Breno Jeha Araújoら（2026）のRNAベース解析では最大0.8%というより高い検出率が示されており、検査法によって実際の把握率が大きく変わる可能性がある。調査会社では、今後も頻度自体は非常に低いものの、治療標的となり得るドライバー異常として臨床的重要性は高い状態が続くと予測している。レポートは2025年を基準年、2019～2025年を過去分析期間、2026～2035年を予測期間として、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8主要市場を対象に疫学動向を分析している。

NRG1融合は特に非小細胞肺癌、なかでも浸潤性粘液性腺癌で比較的多く認められる。融合によってNRG1由来のリガンド機能が異常化し、ERBB3やERBB4を活性化して、下流の細胞増殖シグナルを持続的に刺激する。臨床研究では頻度は0.2～0.8%程度とされ、女性、非喫煙者で比較的多い傾向が報告されている。未治療では侵襲的な病態や不良な予後と関連する可能性があり、一般的な肺癌とは異なる分子標的型の管理が重要となる。

レポートでは、最大の患者プールを有する市場は米国、最も成長が速い地域はインドとされている。高リスク集団としては女性の非喫煙者が挙げられている。主要な診断法はRNAベースの次世代シーケンシング、すなわちRNA-NGSであり、最大の市場ギャップは過少診断である。NRG1融合そのものがリスク因子というより、腫瘍のドライバーとなる遺伝子融合イベントが病態の本質である。

疫学的には、Breno Jeha Araújoら（2026）の研究で、1,536例のNSCLC患者のうち12例、0.8%にNRG1融合が認められた。この値はJ Rodonら（2025）が示したDNAベースの過去推計0.2～0.3%より高い。これは、RNAベースのシーケンシングを用いることで、DNA検査だけでは検出されにくい融合イベントをより高感度に捉えられる可能性を示しており、過去の疫学データでは患者数が過小評価されていた可能性がある。

性別では女性に強い偏りが報告されている。Breno Jeha Araújoら（2026）のコホートでは患者の83%が女性であった。これは、NRG1融合が比較的多くみられる浸潤性粘液性腺癌が女性のNSCLC患者で多いこととも整合するとされ、単なる診断バイアスだけでなく、生物学的な性差が関与している可能性が示唆されている。

年齢別では、Breno Jeha Araújoら（2026）の報告で年齢中央値は66歳であり、主として高齢成人にみられる。レポートでは、これは肺癌形成に伴う体細胞性ゲノム異常の蓄積と関連すると解釈されている。一方、NRG1融合は特定年齢層だけに限定される異常ではなく、分子検査を実施した患者集団の構成によって年齢分布が変わる可能性がある。

民族・地域別では、NRG1融合は肺癌だけでなく、乳癌、胆管癌を含む複数の固形腫瘍で世界的に報告されている。現時点では特定の民族に限定される異常ではないが、実際の検出率は各国でRNA-NGSや包括的ゲノムプロファイリングがどの程度普及しているかに強く左右される。

予後については、Breno Jeha Araújoら（2026）のStage IV患者で全生存期間中央値が7.9か月と報告されている。治療標的となるHER2–HER3経路に対する薬剤へアクセスできないことや、従来型化学療法への反応が限定的であることが不良な転帰に関係したとされる。このため、NRG1融合を正確に同定すること自体が、予後改善につながる治療選択の前提となる。

融合パートナー別では、CD74–NRG1が代表的である。Shui Xiangら（2025）によると、CD74はNRG1融合陽性腫瘍の29.3%を占め、最も一般的な融合パートナーである。

SLC3A2–NRG1も比較的頻度の高いパートナーであり、Breno Jeha Araújoら（2026）のNSCLC分子プロファイリングでは3例が確認されている。このほかWRN、LIPE、VAMP2、SDC4などの融合も単発例として報告されており、NRG1融合腫瘍には高い分子多様性が存在する。

Shui Xiangら（2025）によると、がん全体では合計36種類のNRG1融合パートナーが同定されている。このため、特定の既知融合だけを対象にした狭い検査では一部症例を見逃す可能性があり、包括的なRNAベースの解析が重要となる。

米国では、NRG1融合はNSCLCの約0.2～0.3%にみられるまれなドライバー異常とされる。大規模なゲノムプロファイリングが比較的広く使用されているため、他地域より患者の特定率が高い傾向があり、レポート上では最大の患者プールを有する市場とされている。

ドイツでは症例数は少なく、主として専門的ながんセンターで高度分子診断を受けた肺癌患者から検出される。構造化された腫瘍診断体制によって、まれなゲノムドライバーを拾い上げる環境が整っている。

フランスでもNRG1融合の頻度自体は低いものの、胸部腫瘍領域でプレシジョンオンコロジーや包括的分子プロファイリングが広がるにつれて、一定数の症例が継続的に特定されるようになっている。

イタリアでは、主として肺腺癌サブタイプでNRG1融合が検出され、標的型または包括的ゲノム検査による診断が中心である。スペインでもNGSへのアクセス拡大に伴って検出率は徐々に改善しているが、依然として主に進行NSCLC患者で見つかるまれな異常である。

英国では、中央集約型の分子検査プログラムによって、バイオマーカーに基づく治療選択の一環としてNRG1融合が検出されることが多い。症例頻度は低いものの、全国的な分子診断体制が希少融合の発見に寄与している。

日本では、非喫煙者の肺腺癌においてRNAベース解析を用いることでNRG1融合が特定される可能性が比較的高いとされる。肺癌に対する分子診断の導入が進んでいることから、従来のDNA検査のみでは見逃されていた症例が今後さらに認識される可能性がある。

インドでは、RNAベースシーケンシングがまだ広く普及していないため、現在の疫学データは限定的であり、過少診断が大きな問題となっている。レポートではインドが最も成長が速い地域とされており、今後NGSとプレシジョンオンコロジーが普及すれば、実際の患者発見数が増えると予想される。

市場・疫学上の最大の問題は、地域間の診断能力格差である。NRG1融合はもともとの頻度が非常に低いうえ、RNAベース検査を行わなければ見逃される可能性があるため、RNA-NGSの導入率が低い地域では患者数が実際より少なく見積もられている可能性が高い。北米や欧州の一部では高度な分子診断インフラが整備されている一方、発展途上地域では検出率が低い。

今後の成長機会は、アジア太平洋、南アジア、ラテンアメリカなどでの次世代シーケンシング普及とプレシジョンオンコロジープログラムの拡大にある。特にRNA-NGSをルーチン診療に取り入れることで、これまで未診断だったNRG1融合患者を発見しやすくなる。したがって、この疾患領域では新規患者数の真の増加よりも、診断技術向上による「見える患者」の増加が疫学変化の主要因となる。

治療は、NRG1融合によって活性化されるERBBシグナル経路を標的とする方向へ進んでいる。候補として、pan-ERBB阻害薬、HER2またはHER3を標的とするモノクローナル抗体、リガンド・受容体結合を阻害する治験薬などが挙げられる。

特にHER2–HER3ヘテロ二量体形成を標的とする二重特異性抗体は、有望な治療戦略として注目されている。NRG1融合はERBB3経路を強く活性化するため、この経路を直接遮断する治療は分子病態に合致したアプローチとなる。

一方、従来の化学療法や化学免疫療法も使用されるが、治療反応は限定的とされる。そのため、NRG1融合を持つ患者を通常のNSCLC群の一部として扱うのではなく、分子ドライバー陽性の独立したサブグループとして認識し、標的治療につなげることが重要である。

RNAベース診断は、単なる疫学調査のためだけでなく治療選択そのものに直結する。NRG1融合のパートナーは非常に多様であるため、DNAベース検査だけではなくRNA-NGSを利用して融合転写産物を直接検出することが、患者を適切な標的治療や臨床試験へ導く上で重要となる。

全体として、希少NRG1融合は固形腫瘍全体では約0.2%、NSCLCでは約0.19～0.27%という極めて低頻度の分子異常であるが、RNAベース解析では0.8%程度まで検出される可能性があり、実際には相当数が未診断である可能性がある。特に女性、非喫煙者、浸潤性粘液性肺腺癌患者では診断を検討する意義が高い。今後は、RNA-NGSの普及、融合パートナーを限定しない包括的検査、希少バイオマーカー患者のレジストリ整備、HER2–HER3経路を標的とする治療開発によって、この希少だが治療上重要な患者集団の診断率と予後が改善する可能性がある。

※目次構成

01
序文
1.1　はじめに
1.2　調査目的
1.3　調査方法および前提条件

02
エグゼクティブサマリー

03
希少NRG1融合市場概要（8主要市場）
3.1　希少NRG1融合市場の過去市場規模（2019年～2025年）
3.2　希少NRG1融合市場の予測市場規模（2026年～2035年）

04
希少NRG1融合疫学概要（8主要市場）
4.1　希少NRG1融合疫学状況（2019年～2025年）
4.2　希少NRG1融合疫学予測（2026年～2035年）

05
疾患概要
5.1　症状および徴候
5.2　原因
5.3　リスク要因
5.4　ガイドラインおよび病期分類
5.5　病態生理
5.6　スクリーニングおよび診断
5.7　希少NRG1融合の種類

06
患者プロファイル
6.1　患者プロファイル概要
6.2　患者心理および感情面への影響要因

07
疫学状況および予測（8主要市場：2019年～2035年）
7.1　主要調査結果
7.2　前提条件および根拠
7.3　希少NRG1融合の診断済み有病患者数
7.4　種類別の希少NRG1融合患者数
7.5　性別別の希少NRG1融合患者数
7.6　年齢別の希少NRG1融合患者数

08
疫学状況および予測：米国（2019年～2035年）
8.1　米国における前提条件および根拠
8.2　米国における希少NRG1融合の診断済み有病患者数
8.3　米国における種類別の希少NRG1融合患者数
8.4　米国における性別別の希少NRG1融合患者数
8.5　米国における年齢別の希少NRG1融合患者数

09
疫学状況および予測：英国（2019年～2035年）
9.1　英国における前提条件および根拠
9.2　英国における希少NRG1融合の診断済み有病患者数
9.3　英国における種類別の希少NRG1融合患者数
9.4　英国における性別別の希少NRG1融合患者数
9.5　英国における年齢別の希少NRG1融合患者数

10
疫学状況および予測：ドイツ（2019年～2035年）
10.1　ドイツにおける前提条件および根拠
10.2　ドイツにおける希少NRG1融合の診断済み有病患者数
10.3　ドイツにおける種類別の希少NRG1融合患者数
10.4　ドイツにおける性別別の希少NRG1融合患者数
10.5　ドイツにおける年齢別の希少NRG1融合患者数

11
疫学状況および予測：フランス（2019年～2035年）
11.1　フランスにおける前提条件および根拠
11.2　フランスにおける希少NRG1融合の診断済み有病患者数
11.3　フランスにおける種類別の希少NRG1融合患者数
11.4　フランスにおける性別別の希少NRG1融合患者数
11.5　フランスにおける年齢別の希少NRG1融合患者数

12
疫学状況および予測：イタリア（2019年～2035年）
12.1　イタリアにおける前提条件および根拠
12.2　イタリアにおける希少NRG1融合の診断済み有病患者数
12.3　イタリアにおける種類別の希少NRG1融合患者数
12.4　イタリアにおける性別別の希少NRG1融合患者数
12.5　イタリアにおける年齢別の希少NRG1融合患者数

13
疫学状況および予測：スペイン（2019年～2035年）
13.1　スペインにおける前提条件および根拠
13.2　スペインにおける希少NRG1融合の診断済み有病患者数
13.3　スペインにおける種類別の希少NRG1融合患者数
13.4　スペインにおける性別別の希少NRG1融合患者数
13.5　スペインにおける年齢別の希少NRG1融合患者数

14
疫学状況および予測：日本（2019年～2035年）
14.1　日本における前提条件および根拠
14.2　日本における希少NRG1融合の診断済み有病患者数
14.3　日本における種類別の希少NRG1融合患者数
14.4　日本における性別別の希少NRG1融合患者数
14.5　日本における年齢別の希少NRG1融合患者数

15
疫学状況および予測：インド（2019年～2035年）
15.1　インドにおける前提条件および根拠
15.2　インドにおける希少NRG1融合の診断済み有病患者数
15.3　インドにおける種類別の希少NRG1融合患者数
15.4　インドにおける性別別の希少NRG1融合患者数
15.5　インドにおける年齢別の希少NRG1融合患者数

16
患者経路

17
治療課題および未充足ニーズ

18
キーオピニオンリーダー（KOL）による洞察

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