世界の常染色体優性視神経萎縮症の市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界の常染色体優性視神経萎縮症の市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Autosomal Dominant Optic Atrophy Market Size; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

常染色体優性視神経萎縮症（Autosomal dominant optic atrophy：ADOA）は、網膜神経節細胞と視神経が徐々に変性することで進行性の視力低下を引き起こす、まれな遺伝性視神経疾患である。Marco Lombardoら（2024）によると、ADOAは最も一般的な遺伝性視神経症であり、世界的な有病率は約1万人に1人から3万人に1人と推定されている。調査会社では、今後も重要な希少遺伝性眼疾患として臨床的な注意が必要であり、診断精度の向上と長期管理の充実が求められるとしている。レポートは2025年を基準年、2019～2025年を過去分析期間、2026～2035年を予測期間として、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8主要市場を対象に疫学動向を分析している。

ADOAは主としてOPA1遺伝子の病的変異によって発症する。OPA1はミトコンドリア機能の維持に重要な遺伝子であり、その異常によって細胞内のエネルギー産生が障害され、特にエネルギー需要の高い網膜神経節細胞や視神経が影響を受ける。多くは常染色体優性遺伝形式をとるため、家族内で複数世代にわたって発症することがあるが、同じ家系内でも重症度には大きな個人差がみられる。病型は、視神経障害のみを主体とする非症候性の典型的ADOAと、難聴、末梢神経障害、ミオパチー、運動失調などを伴う症候性のADOA-plus（ADOA+）に大別される。

レポートでは、最大の患者プールを有する市場は米国、最も成長が速い地域はインドとされている。高リスク集団はOPA1遺伝子変異の家族歴を持つ人であり、主要なリスク因子は遺伝性OPA1変異そのものである。診断では、詳細な眼科検査に遺伝学的検査を組み合わせることが重要である。市場上の大きな課題としては、疾患修飾治療が存在しないことと、遺伝学的診断が遅れることが挙げられている。

疫学的には、Marco Lombardoら（2024）は世界有病率を1万人に1人から3万人に1人としている。一方、Natalia Arrutiら（2023）は約1万2,000人に1人から5万人に1人と推定しており、研究によって数値に幅がある。それでも、ADOAは希少疾患に分類されながら、遺伝性視神経症の中では最も頻繁に診断される疾患であるという点で重要である。

性別では、常染色体優性遺伝であるため男女ともに発症し、現時点の疫学データでは一貫した性差は示されていない。したがって、性別よりも家族歴やOPA1遺伝子変異の有無が発症リスクを規定する主要因となる。

年齢別では、小児期に発症することが多い。Aditya Venkateshら（2024）によると、発症はしばしば5～7歳頃に始まり、徐々に視力低下が進行する。一方、Natalia Arrutiら（2023）は一般に16歳以降に診断されることが多いと報告しているが、より若年で発症した小児では重度の視覚障害を示す場合がある。つまり、病態は小児期から始まっていても、診断がより後になされるケースが少なくないと考えられる。

民族・人種別では、世界中の多様な集団で報告されているが、特定の民族に明確に集中するというより、遺伝性疾患として家族内集積や遺伝的素因が重視されている。そのため、疫学研究でも民族間比較より、遺伝子変異、家族歴、疾病負担の評価が中心となっている。

死亡率への直接的な影響は大きくなく、主要な疾病負担は進行する視覚障害にある。Aditya Venkateshら（2024）によると、完全失明はまれであるものの、最大50%の患者が時間の経過とともに法的盲の基準に達する可能性がある。そのため、生命予後よりも長期的な視機能低下、教育・就労への影響、日常生活の自立度、生活の質が重要なアウトカムとなる。

典型的なADOAは、両眼性で徐々に進行する視神経障害を主体とし、視覚障害以外の全身症状を伴わない非症候性型である。これは最も一般的な病型であり、疾患負担の大部分を占める。一方、ADOA+では視神経萎縮に加えて、難聴、末梢神経障害、筋疾患、運動失調などの神経・筋症状を伴うため、眼科だけでなく神経内科などを含む多職種管理が必要になる。

米国では、MJH Life SciencesによるとADOAの有病率は約2万5,000人に1人と推定されている。通常は生後最初の20年間に発症し、その後ゆっくりと視力障害が進行する。米国はレポート上で最大の患者プールを有する市場とされている。

ドイツでは、ADOAはまれな遺伝性視神経症として認識されており、疫学評価は主に遺伝学的診断、疾病負担、患者の長期的モニタリングに重点が置かれている。フランスでも同様に、専門医療機関を中心に遺伝子解析、早期診断、家族内での遺伝性疾病負担の把握が重視されている。

イタリアでは、希少遺伝性視神経症として患者・家族の長期フォロー、遺伝カウンセリング、遺伝性疾患サーベイランスが中心となっている。スペインでは、Natalia Arrutiら（2023）によると、有病率は約1万2,000人に1人から5万人に1人で、希少疾患でありながら最も一般的な遺伝性視神経症とされている。

英国では、Aditya Venkateshら（2024）によると有病率は約3万人に1人で、発症は小児期、特に5～7歳頃に多い。日本では、ADOAはまれな遺伝性視神経症として、遺伝学的診断、遺伝性疾病負担、視機能低下の進行評価が疫学研究の中心となっている。

インドでは、遺伝性視神経症に対する認知向上、遺伝学的評価、専門眼科診療における早期診断が重視されている。レポートではインドが最も成長の速い地域とされており、これは疾患そのものの増加だけでなく、遺伝子検査や眼科専門医療へのアクセス改善によって、これまで未診断だった患者がより多く特定される可能性を反映している。

市場・疫学上の主要な課題は、過少診断、遺伝子検査へのアクセス不足、疾患認知度の低さであり、特に医療資源が限られる地域で問題が大きい。今後の機会として、遺伝子スクリーニングの拡大、専門眼科診療へのアクセス改善、国レベルの希少疾患レジストリの構築が挙げられる。また、遺伝子治療、ミトコンドリア標的治療、バイオマーカー開発などの研究拡大によって、早期診断や将来的な疾患修飾治療につながることが期待されている。

現時点では、ADOAを根治する承認済み治療法はなく、治療は視機能の温存、症状管理、生活支援が中心となる。定期的な眼科診察、ロービジョンリハビリテーション、視覚補助具の活用、遺伝カウンセリングなどが重要である。また、さらなる視神経障害を避ける目的で、喫煙や過度の飲酒などミトコンドリア毒性を持つ因子を避けることが推奨されている。

今後の治療開発では、疾患の根本原因である遺伝子異常やミトコンドリア機能障害への介入が重要なテーマとなっている。遺伝子治療、ミトコンドリア標的薬、神経保護療法などが研究されており、将来的には単なる視覚補助や支持療法から、進行そのものを抑える疾患修飾治療へ移行できる可能性がある。

全体として、ADOAは生命予後への影響は比較的小さいものの、小児期から始まる進行性の視機能低下によって長期的なQOLを大きく損なう疾患である。今後は、家族歴を踏まえた早期遺伝子診断、専門眼科への早期紹介、患者・家族への遺伝カウンセリング、ロービジョン支援、希少疾患レジストリの整備が重要となる。さらに、OPA1やミトコンドリア機能を標的とした新規治療が実用化されれば、これまで支持療法に限られていた治療環境が大きく変化する可能性がある。

※目次構成

01
序文
1.1　はじめに
1.2　調査目的
1.3　調査方法および前提条件

02
エグゼクティブサマリー

03
常染色体優性視神経萎縮症市場概要（8主要市場）
3.1　常染色体優性視神経萎縮症市場の過去市場規模（2019年～2025年）
3.2　常染色体優性視神経萎縮症市場の予測市場規模（2026年～2035年）

04
常染色体優性視神経萎縮症疫学概要（8主要市場）
4.1　常染色体優性視神経萎縮症疫学状況（2019年～2025年）
4.2　常染色体優性視神経萎縮症疫学予測（2026年～2035年）

05
疾患概要
5.1　症状および徴候
5.2　原因
5.3　リスク要因
5.4　ガイドラインおよび病期分類
5.5　病態生理
5.6　スクリーニングおよび診断
5.7　常染色体優性視神経萎縮症の種類

06
患者プロファイル
6.1　患者プロファイル概要
6.2　患者心理および感情面への影響要因

07
疫学状況および予測（8主要市場：2019年～2035年）
7.1　主要調査結果
7.2　前提条件および根拠
7.3　常染色体優性視神経萎縮症の診断済み有病患者数
7.4　種類別の常染色体優性視神経萎縮症患者数
7.5　性別別の常染色体優性視神経萎縮症患者数
7.6　年齢別の常染色体優性視神経萎縮症患者数

08
疫学状況および予測：米国（2019年～2035年）
8.1　米国における前提条件および根拠
8.2　米国における常染色体優性視神経萎縮症の診断済み有病患者数
8.3　米国における種類別の常染色体優性視神経萎縮症患者数
8.4　米国における性別別の常染色体優性視神経萎縮症患者数
8.5　米国における年齢別の常染色体優性視神経萎縮症患者数

09
疫学状況および予測：英国（2019年～2035年）
9.1　英国における前提条件および根拠
9.2　英国における常染色体優性視神経萎縮症の診断済み有病患者数
9.3　英国における種類別の常染色体優性視神経萎縮症患者数
9.4　英国における性別別の常染色体優性視神経萎縮症患者数
9.5　英国における年齢別の常染色体優性視神経萎縮症患者数

10
疫学状況および予測：ドイツ（2019年～2035年）
10.1　ドイツにおける前提条件および根拠
10.2　ドイツにおける常染色体優性視神経萎縮症の診断済み有病患者数
10.3　ドイツにおける種類別の常染色体優性視神経萎縮症患者数
10.4　ドイツにおける性別別の常染色体優性視神経萎縮症患者数
10.5　ドイツにおける年齢別の常染色体優性視神経萎縮症患者数

11
疫学状況および予測：フランス（2019年～2035年）
11.1　フランスにおける前提条件および根拠
11.2　フランスにおける常染色体優性視神経萎縮症の診断済み有病患者数
11.3　フランスにおける種類別の常染色体優性視神経萎縮症患者数
11.4　フランスにおける性別別の常染色体優性視神経萎縮症患者数
11.5　フランスにおける年齢別の常染色体優性視神経萎縮症患者数

12
疫学状況および予測：イタリア（2019年～2035年）
12.1　イタリアにおける前提条件および根拠
12.2　イタリアにおける常染色体優性視神経萎縮症の診断済み有病患者数
12.3　イタリアにおける種類別の常染色体優性視神経萎縮症患者数
12.4　イタリアにおける性別別の常染色体優性視神経萎縮症患者数
12.5　イタリアにおける年齢別の常染色体優性視神経萎縮症患者数

13
疫学状況および予測：スペイン（2019年～2035年）
13.1　スペインにおける前提条件および根拠
13.2　スペインにおける常染色体優性視神経萎縮症の診断済み有病患者数
13.3　スペインにおける種類別の常染色体優性視神経萎縮症患者数
13.4　スペインにおける性別別の常染色体優性視神経萎縮症患者数
13.5　スペインにおける年齢別の常染色体優性視神経萎縮症患者数

14
疫学状況および予測：日本（2019年～2035年）
14.1　日本における前提条件および根拠
14.2　日本における常染色体優性視神経萎縮症の診断済み有病患者数
14.3　日本における種類別の常染色体優性視神経萎縮症患者数
14.4　日本における性別別の常染色体優性視神経萎縮症患者数
14.5　日本における年齢別の常染色体優性視神経萎縮症患者数

15
疫学状況および予測：インド（2019年～2035年）
15.1　インドにおける前提条件および根拠
15.2　インドにおける常染色体優性視神経萎縮症の診断済み有病患者数
15.3　インドにおける種類別の常染色体優性視神経萎縮症患者数
15.4　インドにおける性別別の常染色体優性視神経萎縮症患者数
15.5　インドにおける年齢別の常染色体優性視神経萎縮症患者数

16
患者経路

17
治療課題および未充足ニーズ

18
キーオピニオンリーダー（KOL）による洞察

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