世界の軟骨無形成症の市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界の軟骨無形成症の市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Achondroplasia Market Size; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

軟骨無形成症（Achondroplasia）は、ヒトにおいて最も頻度の高い原発性骨格形成異常症（skeletal dysplasia）の一つであり、遺伝子異常によって引き起こされる希少疾患です。不均衡な低身長（小人症）の主要な原因の一つであり、低身長症例の90％以上が軟骨無形成症を含む骨格形成異常によるものとされています。本レポートでは、2019年～2025年の過去期間データを基に、2026年～2035年までの軟骨無形成症の疫学動向、患者数推移、有病率、年齢・性別による発症傾向、主要8市場（米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インド）における疾病負担について包括的に分析しています。

軟骨無形成症は、主に長管骨の成長異常によって引き起こされる遺伝性疾患です。軟骨の形成過程に異常が生じることで骨の伸長が阻害され、四肢が短く、胴体に比べて手足の長さが不均衡になる特徴的な体型を形成します。主な原因は、線維芽細胞増殖因子受容体3（FGFR3）遺伝子の変異であり、この遺伝子異常によって成長軟骨における骨形成シグナルが過剰に抑制され、正常な骨成長が妨げられます。

軟骨無形成症の代表的な身体的特徴として、低身長、四肢の短縮、頭部が大きく額が突出する特徴的な顔貌、脊椎の湾曲などが挙げられます。一方で、骨格異常を有するものの知的能力は通常正常であり、平均的な生命予後も維持されることが多いとされています。ただし、一部の患者では脊柱管狭窄症、呼吸障害、神経学的合併症などの健康問題を発症する可能性があります。

疫学データによると、軟骨無形成症の発症頻度は出生20,000～30,000人に1人程度と推定されています。また、世界全体の一般人口における有病率は10万人あたり1～9人とされています。希少疾患ではあるものの、骨格形成異常症の中では最も一般的な疾患の一つであり、世界各地域で一定数の患者が存在しています。

軟骨無形成症の発症原因については、約80％の症例がFGFR3遺伝子における自然発生的な突然変異によって発生するとされています。一方、約20％の症例では、親から変異遺伝子を受け継ぐ遺伝形式によって発症します。遺伝的背景や人口構成の違いにより、地域ごとに報告される患者数や発症頻度には差があります。

患者の身体的特徴として、成人時の平均身長は大きく制限されます。研究によると、軟骨無形成症患者の成人男性の平均身長は約4フィート4インチ（約132cm）、女性では約4フィート1インチ（約124cm）とされています。また、出生児では20～50％に神経学的障害が認められる可能性があると報告されています。

発達面では、運動発達の遅れが見られることがあります。ジョンズ・ホプキンス大学による報告では、軟骨無形成症の小児では発達マイルストーンが通常より遅れる傾向があり、例えば歩行開始時期は一般的な12か月頃ではなく、18～24か月頃になる場合があります。ただし、適切な医療管理やリハビリテーションによって、運動機能や生活能力の向上が期待されます。

治療については、現在のところ軟骨無形成症を完全に治癒する治療法は存在せず、主に生活の質（QOL）の向上、症状管理、合併症予防を目的とした治療が行われています。近年では、疾患メカニズムを標的とした新しい治療法の開発が進んでいます。

代表的な治療法の一つとして、FDA承認薬であるボソリチド（vosoritide）があり、小児患者における骨成長を促進し、年間成長速度をわずかに改善する効果が確認されています。また、成長ホルモン療法が一部の症例で検討されることがありますが、身長増加効果は限定的とされています。

骨格変形が重度の場合には、整形外科的治療が実施されます。例えば、四肢延長術などの外科的介入により、四肢の長さや身体機能の改善を図る場合があります。また、理学療法、体重管理、定期的な検査による脊柱管狭窄症や呼吸障害などの合併症管理も重要な治療要素となっています。

疫学分析では、軟骨無形成症患者の人口動態について、性別、年齢、診断状況などの観点から評価しています。男女ともに発症する疾患であり、特定の性別に偏った発症傾向はありません。出生時から症状が現れる先天性疾患であるため、小児期から長期的な医療管理が必要となります。

主要8市場における疫学状況は、遺伝的背景、医療アクセス、診断技術、専門医療体制、社会経済的要因などによって異なります。特に希少疾患では、診断体制や疾患認知度の違いが報告患者数に影響を与える可能性があります。北米では比較的診断環境が整備されており、疫学データが蓄積されています。

北米における体系的レビューでは、出生10万人あたり約4例の軟骨無形成症が確認されています。また、米国の人口ベース疫学研究では、出生10,000人あたり0.36～0.60例、すなわち出生10万人あたり3.6～6.0例の発症率が報告されています。

本レポートでは、軟骨無形成症について、疾患概要、発症メカニズム、症状、原因、危険因子、病態生理、診断方法、治療選択肢、疾患分類などを詳細に分析しています。また、米国、フランス、ドイツ、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8つの主要市場を対象として、患者人口の推移や地域別の疫学傾向を評価しています。

軟骨無形成症は希少疾患である一方、患者は生涯にわたり身体的制約や合併症リスクと向き合う必要があります。そのため、早期診断、長期的な専門医療管理、新規治療薬の開発が重要な課題となっています。今後は、FGFR3経路を標的とした治療法や疾患修飾療法の進展により、患者の成長や生活機能を改善する新たな治療選択肢の拡大が期待されています。

※目次構成

1. 序文
   1.1 はじめに
   1.2 調査の目的
   1.3 調査方法および前提条件
2. エグゼクティブサマリー
3. 軟骨無形成症の市場概要 ― 8主要市場
   3.1 軟骨無形成症の市場規模実績（2019～2025年）
   3.2 軟骨無形成症の市場規模予測（2026～2035年）
4. 軟骨無形成症の疫学概要 ― 8主要市場
   4.1 軟骨無形成症の疫学動向（2019～2025年）
   4.2 軟骨無形成症の疫学予測（2026～2035年）
5. 疾患概要
   5.1 徴候および症状
   5.2 原因
   5.3 リスク因子
   5.4 ガイドラインおよび病期
   5.5 病態生理
   5.6 スクリーニングおよび診断
   5.7 軟骨無形成症の種類
6. 患者プロファイル
   6.1 患者プロファイルの概要
   6.2 患者心理および心理・感情面への影響因子
7. 疫学動向および予測 ― 8主要市場（2019～2035年）
   7.1 主な調査結果
   7.2 前提条件およびその根拠
   7.3 軟骨無形成症の診断済み有病患者数
   7.4 軟骨無形成症のタイプ別患者数
   7.5 軟骨無形成症の性別患者数
   7.6 軟骨無形成症の年齢別患者数
8. 疫学動向および予測：米国（2019～2035年）
   8.1 米国における前提条件およびその根拠
   8.2 米国における軟骨無形成症の診断済み有病患者数
   8.3 米国における軟骨無形成症のタイプ別患者数
   8.4 米国における軟骨無形成症の性別患者数
   8.5 米国における軟骨無形成症の年齢別患者数
9. 疫学動向および予測：英国（2019～2035年）
   9.1 英国における前提条件およびその根拠
   9.2 英国における軟骨無形成症の診断済み有病患者数
   9.3 英国における軟骨無形成症のタイプ別患者数
   9.4 英国における軟骨無形成症の性別患者数
   9.5 英国における軟骨無形成症の年齢別患者数
10. 疫学動向および予測：ドイツ（2019～2035年）
    10.1 ドイツにおける前提条件およびその根拠
    10.2 ドイツにおける軟骨無形成症の診断済み有病患者数
    10.3 ドイツにおける軟骨無形成症のタイプ別患者数
    10.4 ドイツにおける軟骨無形成症の性別患者数
    10.5 ドイツにおける軟骨無形成症の年齢別患者数
11. 疫学動向および予測：フランス（2019～2035年）
    11.1 フランスにおける前提条件およびその根拠
    11.2 フランスにおける軟骨無形成症の診断済み有病患者数
    11.3 フランスにおける軟骨無形成症のタイプ別患者数
    11.4 フランスにおける軟骨無形成症の性別患者数
    11.5 フランスにおける軟骨無形成症の年齢別患者数
12. 疫学動向および予測：イタリア（2019～2035年）
    12.1 イタリアにおける前提条件およびその根拠
    12.2 イタリアにおける軟骨無形成症の診断済み有病患者数
    12.3 イタリアにおける軟骨無形成症のタイプ別患者数
    12.4 イタリアにおける軟骨無形成症の性別患者数
    12.5 イタリアにおける軟骨無形成症の年齢別患者数
13. 疫学動向および予測：スペイン（2019～2035年）
    13.1 スペインにおける前提条件およびその根拠
    13.2 スペインにおける軟骨無形成症の診断済み有病患者数
    13.3 スペインにおける軟骨無形成症のタイプ別患者数
    13.4 スペインにおける軟骨無形成症の性別患者数
    13.5 スペインにおける軟骨無形成症の年齢別患者数
14. 疫学動向および予測：日本（2019～2035年）
    14.1 日本における前提条件およびその根拠
    14.2 日本における軟骨無形成症の診断済み有病患者数
    14.3 日本における軟骨無形成症のタイプ別患者数
    14.4 日本における軟骨無形成症の性別患者数
    14.5 日本における軟骨無形成症の年齢別患者数
15. 疫学動向および予測：インド（2019～2035年）
    15.1 インドにおける前提条件およびその根拠
    15.2 インドにおける軟骨無形成症の診断済み有病患者数
    15.3 インドにおける軟骨無形成症のタイプ別患者数
    15.4 インドにおける軟骨無形成症の性別患者数
    15.5 インドにおける軟骨無形成症の年齢別患者数
16. ペイシェントジャーニー（患者の診療・治療プロセス）
17. 治療上の課題およびアンメットニーズ
18. キー・オピニオン・リーダー（KOL）の見解

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