株式会社マーケットリサーチセンター

デュシェンヌ型筋ジストロフィーパイプライン分析2026（臨床試験フェーズ別、医薬品種類別）グローバル市場調査レポートを発表

調査・報告

2026年9月4日 15:00

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「デュシェンヌ型筋ジストロフィーパイプライン分析2026、英文タイトル：Duchenne Muscular Dystrophy Pipeline Analysis 2026」調査資料を発表しました。本資料には、臨床試験フェーズ別、医薬品種類別、投与経路、医薬品プロファイル、商業性評価などの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、進行性の筋変性を引き起こす重篤なX染色体連鎖劣性遺伝性の神経筋疾患です。Vijay Venugopalら（2023年）によると、発症率は男児出生3,600人に1人であり、米国では男性1万人あたり2人の有病率が報告されています。デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、先天性筋疾患の中でも特に頻度が高く重症度の高い疾患の一つであり、進行性の筋力低下、歩行能力の低下、心筋障害などを引き起こします。現在の治療領域では、遺伝子治療、エクソンスキッピング療法、副腎皮質ステロイド療法、遺伝子変異を標的とした治療法などの研究開発が進んでいます。調査会社によるデュシェンヌ型筋ジストロフィーパイプライン分析では、遺伝子医療分野への投資拡大、診断技術の向上、臨床試験数の増加を背景として、今後数年間で治療薬パイプラインの大幅な成長が期待されています。

本レポートでは、現在臨床試験段階にあるデュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬について包括的な分析を提供しています。開発中の100種類以上の薬剤候補および50社以上の企業を対象に、有効性、安全性評価、臨床試験結果、副作用、治療ガイドラインとの整合性などを分析しています。また、各薬剤について薬剤クラス、臨床試験フェーズ、薬剤タイプ、投与経路、進行中の開発活動について詳細に評価しています。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、ジストロフィンタンパク質を生成するDMD遺伝子の変異によって発症する遺伝性疾患です。ジストロフィンが欠損することで筋細胞の構造維持機能が失われ、進行性の筋組織破壊が引き起こされます。主に男児に発症し、幼児期から歩行困難、転倒頻度の増加、筋力低下などの症状が現れ、疾患の進行に伴い運動機能や心肺機能が低下します。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療では、筋変性の進行抑制を目的として、副腎皮質ステロイド、理学療法、補助的な移動支援、遺伝子標的型治療などが利用されています。近年では、疾患原因であるジストロフィン欠損を直接改善する遺伝子治療やRNAベース治療への注目が高まっています。2023年6月には、Elevidysが初期評価においてマイクロジストロフィン発現増加を示し、小児デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者を対象とした遺伝子治療開発の進展を後押ししました。

疫学面では、デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬パイプラインの発展において重要な患者背景が形成されています。Vijay Venugopalらによると、発症率は男児出生3,600人に1人であり、米国では男性1万人あたり2人の有病率が報告されています。また、Xin Wangらによると英国では男性10万人あたり119.50人の発症率が示されています。さらに、Taiho Pharmaceutical Co., Ltd.によると、日本における有病率は人口10万人あたり1.9～3.4人とされています。これらの疫学データは、デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対する継続的な治療開発の必要性を示しています。

デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療薬パイプラインでは、臨床試験フェーズ、薬剤クラス、投与経路による評価が実施されています。フェーズ別では、第Ⅰ相、第Ⅱ相、第Ⅲ相、第Ⅳ相および初期開発段階の薬剤が分析対象となっています。EMR分析によると、第Ⅱ相試験はデュシェンヌ型筋ジストロフィー臨床試験全体の45.07％を占め、最大の割合を示しています。続いて第Ⅰ相試験が24％、第Ⅲ相試験が20％、初期第Ⅰ相試験が7％となっています。このバランスの取れた臨床開発状況は、デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療研究の活発化を示しており、将来的な革新的治療法の実用化や市場成長を支える要因となっています。

薬剤クラス別では、小分子化合物、モノクローナル抗体、細胞療法、ペプチド、ポリマーなどが対象となっています。特に細胞療法は、骨格筋および心筋の両方における筋変性への対応を目的として研究が進められており、有望な治療アプローチとして注目されています。例えば、Deramiocelは同種性カードスフィア由来細胞療法として開発されており、疾患進行の抑制や心機能維持において臨床的に有意な効果を示していることから、革新的な治療選択肢として期待されています。

デュシェンヌ型筋ジストロフィー領域の臨床試験には、Solid Biosciences、Entrada Therapeutics、Avidity Biosciences、Regenxbio、Pfizer、Taiho Pharmaceutical、Insmed Gene Therapy、Edgewise Therapeutics、Wave Life Sciences、Roche、NS Pharma、Sarepta Therapeuticsなどが参入しています。これらの企業は、遺伝子補充療法、エクソンスキッピング、RNA医薬、細胞療法など、多様な技術を活用して新規治療法の開発を進めています。

主要な開発薬剤の一つであるSGT-003は、Solid Biosciencesが開発する遺伝子治療薬候補です。本剤は単回静脈内投与によって独自設計のマイクロジストロフィン遺伝子を送達することを目的としています。第Ⅲ相試験では、歩行可能なデュシェンヌ型筋ジストロフィー男性患者を対象に、有効性および安全性が評価されています。SGT-003では次世代AAV-SLB101カプシド技術を採用しており、インテグリン受容体を標的とすることで骨格筋および心筋への遺伝子導入効率向上と肝臓への曝露低減を目指しています。また、マイクロジストロフィン発現回復による筋機能改善や筋疲労軽減効果が検討されています。

ENTR-601-45は、Entrada Therapeuticsが開発するエクソン45スキッピング適応型治療薬候補です。本剤は第Ⅰ/Ⅱ相試験において、安全性、忍容性、初期有効性を評価しています。ENTR-601-45はEEV™結合型PMOとして設計されており、筋細胞への効率的な送達、エンドソームからの放出、DMDプレmRNAへの結合を通じてエクソン45スキッピングを誘導します。その結果、mRNAの読み枠を回復させ、短縮型ながら機能性を持つジストロフィンタンパク質産生を促進することを目的としています。投与は静脈内注入で行われています。

AOC 1044は、Avidity Biosciencesが開発する抗体オリゴヌクレオチド複合体治療薬です。現在、第Ⅱ相非盲検延長試験において、デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者を対象に長期安全性、忍容性、薬力学的効果が評価されています。本剤はTfR1結合モノクローナル抗体技術を利用してPMOを骨格筋および心筋へ送達し、エクソン44スキッピングを促進することでジストロフィン産生回復を目指しています。6週間ごとの静脈内投与により、標的組織への効率的な薬剤送達と持続的な治療効果が検討されています。

デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療市場では、従来のステロイド療法や支持療法に加えて、遺伝子補充療法、エクソンスキッピング療法、RNA医薬、細胞療法などの次世代治療法の開発が急速に進んでいます。特に、疾患原因であるジストロフィン欠損を直接標的とする治療技術の進歩により、患者の運動機能維持や生命予後改善への期待が高まっています。今後、臨床試験の進展、規制当局による支援、遺伝子医療技術の発展により、デュシェンヌ型筋ジストロフィー治療市場は継続的な成長が見込まれます。

※目次構成

01　序文
1.1　はじめに
1.2　調査の目的
1.3　調査方法および前提条件
02　エグゼクティブサマリー
03　デュシェンヌ型筋ジストロフィーの概要
3.1　徴候および症状
3.2　原因
3.3　リスク要因
3.4　診断
3.5　治療
04　患者プロファイル：デュシェンヌ型筋ジストロフィー
4.1　患者プロファイルの概要
4.2　患者心理および感情面への影響要因
4.3　リスク評価および治療成功率
05　デュシェンヌ型筋ジストロフィー：疫学概要
5.1　主要市場別のデュシェンヌ型筋ジストロフィー発症率
5.2　デュシェンヌ型筋ジストロフィー－主要市場における治療希望患者
06　デュシェンヌ型筋ジストロフィー：市場動向
6.1　市場促進要因および制約要因
6.2　強み・弱み・機会・脅威分析
07　デュシェンヌ型筋ジストロフィー：主な掲載情報
7.1　アジア太平洋地域の臨床試験に貢献する主要国
7.2　欧州の臨床試験に貢献する主要国
7.3　北米の臨床試験に貢献する主要国
7.4　その他の地域の臨床試験に貢献する主要国
08　デュシェンヌ型筋ジストロフィー：医薬品パイプライン評価
8.1　治療種類別評価
8.2　投与経路別評価
8.3　薬剤クラス別評価
09　EMR医薬品パイプライン比較分析
9.1　デュシェンヌ型筋ジストロフィーパイプライン医薬品一覧
9.1.1　企業別
9.1.2　開発段階別
9.1.3　適応症別
9.1.4　試験状況別
9.1.5　資金提供者の種類別
9.2　EMRによるパイプライン医薬品の属性スコアリング分析（主要医薬品）
10　デュシェンヌ型筋ジストロフィー医薬品パイプライン－後期段階製品（第3相および第4相）（主要医薬品）
10.1　後期段階医薬品の比較分析
10.1.1　試験種類
10.1.2　被験者募集状況
10.1.3　企業
10.1.4　資金提供者の種類
10.2　製品別分析
10.2.1　医薬品：SGT-003
10.2.1.1　製品概要
10.2.1.2　試験識別番号
10.2.1.3　治験依頼者名
10.2.1.4　試験種類
10.2.1.5　薬剤クラス
10.2.1.6　適格基準
10.2.1.7　試験記録日
10.2.1.7.1　初回提出日
10.2.1.7.2　初回掲載日
10.2.1.7.3　最終更新掲載日
10.2.1.7.4　最終確認日
10.2.1.8　適応症
10.2.1.9　試験デザイン
10.2.1.10　被験者募集状況
10.2.1.11　登録者数（推定）
10.2.1.12　実施国
10.2.1.13　最新結果
10.2.2　遺伝子治療製品：RGX-202
10.2.3　遺伝子治療製品：PF-06939926
10.2.4　医薬品：TAS-205
10.2.5　その他の医薬品
11　デュシェンヌ型筋ジストロフィー医薬品パイプライン－中期段階製品（第2相）（主要医薬品）
11.1　中期段階医薬品の比較分析
11.1.1　試験種類
11.1.2　被験者募集状況
11.1.3　企業
11.1.4　資金提供者の種類
11.2　製品別分析
11.2.1　医薬品：BMN 351
11.2.1.1　製品概要
11.2.1.2　試験識別番号
11.2.1.3　治験依頼者名
11.2.1.4　試験種類
11.2.1.5　薬剤クラス
11.2.1.6　適格基準
11.2.1.7　試験記録日
11.2.1.7.1　初回提出日
11.2.1.7.2　初回掲載日
11.2.1.7.3　最終更新掲載日
11.2.1.7.4　最終確認日
11.2.1.8　適応症
11.2.1.9　試験デザイン
11.2.1.10　被験者募集状況
11.2.1.11　登録者数（推定）
11.2.1.12　実施国
11.2.1.13　最新結果
11.2.2　医薬品：ENTR-601-45
11.2.3　医薬品：AOC 1044
11.2.4　その他の医薬品
12　デュシェンヌ型筋ジストロフィー医薬品パイプライン－初期段階製品（第1相）（主要医薬品）
12.1　初期段階医薬品の比較分析
12.1.1　試験種類
12.1.2　被験者募集状況
12.1.3　企業
12.1.4　資金提供者の種類
12.2　製品別分析
12.2.1　生物学的製剤：JWK007
12.2.1.1　製品概要
12.2.1.2　試験識別番号
12.2.1.3　治験依頼者名
12.2.1.4　試験種類
12.2.1.5　薬剤クラス
12.2.1.6　適格基準
12.2.1.7　試験記録日
12.2.1.7.1　初回提出日
12.2.1.7.2　初回掲載日
12.2.1.7.3　最終更新掲載日
12.2.1.7.4　最終確認日
12.2.1.8　適応症
12.2.1.9　試験デザイン
12.2.1.10　被験者募集状況
12.2.1.11　登録者数（推定）
12.2.1.12　実施国
12.2.2　医薬品：LE051
12.2.3　遺伝子治療製品：INS1201
12.2.4　その他の医薬品
13　デュシェンヌ型筋ジストロフィー医薬品パイプライン－前臨床および創薬段階製品（主要医薬品）
13.1　前臨床および創薬段階医薬品の比較分析
13.1.1　試験種類
13.1.2　被験者募集状況
13.1.3　企業
13.1.4　資金提供者の種類
13.2　製品別分析
13.2.1　医薬品1
13.2.1.1　製品概要
13.2.1.2　試験識別番号
13.2.1.3　治験依頼者名
13.2.1.4　試験種類
13.2.1.5　薬剤クラス
13.2.1.6　適格基準
13.2.1.7　試験記録日
13.2.1.7.1　初回提出日
13.2.1.7.2　初回掲載日
13.2.1.7.3　最終更新掲載日
13.2.1.7.4　最終確認日
13.2.1.8　適応症
13.2.1.9　試験デザイン
13.2.1.10　被験者募集状況
13.2.1.11　登録者数（推定）
13.2.1.12　実施国
13.2.2　その他の医薬品
14　デュシェンヌ型筋ジストロフィー：主要医薬品パイプライン企業
14.1　Solid Biosciences Inc.
14.1.1　企業概要
14.1.2　パイプライン製品ポートフォリオ
14.1.3　財務分析
14.1.4　最新ニュースおよび動向
14.2　Entrada Therapeutics, Inc.
14.2.1　企業概要
14.2.2　パイプライン製品ポートフォリオ
14.2.3　財務分析
14.2.4　最新ニュースおよび動向
14.3　Avidity Biosciences, Inc.
14.3.1　企業概要
14.3.2　パイプライン製品ポートフォリオ
14.3.3　財務分析
14.3.4　最新ニュースおよび動向
14.4　Regenxbio Inc.
14.4.1　企業概要
14.4.2　パイプライン製品ポートフォリオ
14.4.3　財務分析
14.4.4　最新ニュースおよび動向
14.5　Pfizer
14.5.1　企業概要
14.5.2　パイプライン製品ポートフォリオ
14.5.3　財務分析
14.5.4　最新ニュースおよび動向
14.6　Taiho Pharmaceutical Co., Ltd.
14.6.1　企業概要
14.6.2　パイプライン製品ポートフォリオ
14.6.3　財務分析
14.6.4　最新ニュースおよび動向
14.7　Insmed Gene Therapy LLC
14.7.1　企業概要
14.7.2　パイプライン製品ポートフォリオ
14.7.3　財務分析
14.7.4　最新ニュースおよび動向
14.8　Edgewise Therapeutics, Inc.
14.8.1　企業概要
14.8.2　パイプライン製品ポートフォリオ
14.8.3　財務分析
14.8.4　最新ニュースおよび動向
14.9　Wave Life Sciences Ltd.
14.9.1　企業概要
14.9.2　パイプライン製品ポートフォリオ
14.9.3　財務分析
14.9.4　最新ニュースおよび動向
14.10　Hoffmann-La Roche
14.10.1　企業概要
14.10.2　パイプライン製品ポートフォリオ
14.10.3　財務分析
14.10.4　最新ニュースおよび動向
14.11　NS Pharma, Inc.
14.11.1　企業概要
14.11.2　パイプライン製品ポートフォリオ
14.11.3　財務分析
14.11.4　最新ニュースおよび動向
14.12　Sarepta Therapeutics, Inc.
14.12.1　企業概要
14.12.2　パイプライン製品ポートフォリオ
14.12.3　財務分析
14.12.4　最新ニュースおよび動向
15　地域別医薬品承認の規制枠組み
16　開発中止または一時停止となったパイプライン製品

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