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家族性高コレステロール血症治療薬パイプライン分析2026（臨床試験フェーズ別、医薬品種類別）グローバル市場調査レポートを発表

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2026年9月5日 17:30

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「家族性高コレステロール血症治療薬パイプライン分析2026、英文タイトル：Familial Hypercholesterolemia Drug Pipeline Analysis 2026」調査資料を発表しました。本資料には、臨床試験フェーズ別、医薬品種類別、投与経路、医薬品プロファイル、商業性評価などの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

家族性高コレステロール血症（FH）は、遺伝子異常によって血中の低密度リポタンパク質コレステロール（LDL-C）が異常に高くなる遺伝性疾患です。LDL-Cの蓄積により動脈硬化が早期に進行し、若年性心血管疾患の発症リスクが大幅に高まります。世界では毎年約45万人の小児が出生時からこの疾患の影響を受けるとされていますが、18歳以前に診断される成人患者はわずか2.1％にとどまり、診断率の低さが大きな課題となっています。現在の治療ではスタチン、PCSK9阻害薬、LDLアフェレーシスなどが用いられていますが、重症例や治療抵抗性患者では十分な効果が得られない場合があり、遺伝子治療や新規脂質低下療法など革新的な治療法への期待が高まっています。

家族性高コレステロール血症は、主にLDL受容体遺伝子の変異によって発症します。正常な肝臓では血液中のLDL-Cを取り込み処理しますが、LDL受容体の機能が低下すると血中からLDL-Cを十分に除去できなくなります。その結果、血管壁へのコレステロール沈着が進行し、若年期から冠動脈疾患や心筋梗塞などのリスクが上昇します。特に、ホモ接合型家族性高コレステロール血症（HoFH）では症状が重く、幼少期から積極的な治療介入が必要となります。

現在のFH治療では、LDL-C値を低下させることを目的とした薬物療法が中心となっています。スタチンは肝臓でのコレステロール合成を抑制し、PCSK9阻害薬はLDL受容体の分解を抑えることで血中LDL-C低下を促進します。また、エゼチミブは腸管でのコレステロール吸収を阻害することで作用します。重症患者では血液中から直接LDLを除去するLDLアフェレーシスが必要となる場合があり、極めて重度の症例では肝移植が検討されることもあります。しかし、これらの治療には効果の限界や継続的な治療負担があり、疾患原因に直接作用する新たな治療法の開発が求められています。

本レポートは、臨床試験段階にある家族性高コレステロール血症治療薬の開発状況を包括的に分析したものであり、現在開発中の100種類以上のパイプライン薬剤と50社以上の関連企業を対象に評価しています。各薬剤について、臨床試験で公表された有効性、安全性、患者における副作用発生状況、治療効果などを詳細に分析するとともに、家族性高コレステロール血症治療ガイドラインとの適合性についても評価しています。

さらに、レポートでは各開発薬について、薬剤分類、臨床試験内容、試験段階、薬剤タイプ、投与経路、進行中の製品開発活動などを詳細に調査しています。FH治療薬パイプライン全体を分析することで、従来の脂質管理中心の治療から、遺伝子レベルで疾患原因に介入する次世代治療への移行動向を評価しています。

家族性高コレステロール血症は、出生時から高LDL-C状態が継続するため、早期診断と治療開始が患者予後を大きく左右します。しかし、症状が現れにくいため診断されない患者も多く、潜在患者の発見が重要な課題となっています。世界的に診断率向上への取り組みが進められており、遺伝子検査や家族スクリーニングの活用によって早期発見を目指す動きが広がっています。

FH治療薬の研究開発では、従来の脂質低下薬を超える新しい作用機序を持つ薬剤が注目されています。特に、モノクローナル抗体、遺伝子治療、RNAを利用した治療、酵素阻害薬などが開発対象となっています。これらの治療法は、PCSK9やANGPTL3など脂質代謝に関与する重要な分子を標的とすることで、より強力かつ持続的なLDL-C低下効果を目指しています。

家族性高コレステロール血症の疫学では、世界で毎年約45万人の小児が本疾患の影響を受けるとされています。米国では約130万人がFHを有すると推定されていますが、そのうち疾患を認識している患者は約10％にとどまっています。英国では約27万人、日本では約300人に1人が罹患しているとされ、インドでは人口の約0.1％に影響を及ぼしていると推定されています。これらの高い疾病負担により、より効果的な治療薬の開発需要が拡大しています。

本レポートでは、FH治療薬の開発状況を臨床試験段階別に分類して分析しています。対象には、第3相・第4相の後期開発薬、第2相の中期開発薬、第1相の初期開発薬、さらに前臨床および探索段階の候補薬が含まれています。臨床試験では第3相試験が大きな割合を占めており、多くの薬剤候補が承認に向けた有効性および安全性評価段階にあります。

薬剤分類別では、モノクローナル抗体、遺伝子治療、低分子化合物、RNAベース治療、酵素阻害薬などを対象として分析しています。特に遺伝子治療やRNA干渉技術は、疾患原因となる遺伝子や脂質代謝経路を直接制御する可能性があり、従来治療では十分な効果が得られない患者に対する新たな選択肢として期待されています。

FH治療薬の競争環境分析では、臨床試験を実施している主要企業と開発中の薬剤候補を評価しています。主要企業として、Novartis Pharmaceuticals、Merck Sharp & Dohme LLC、Beijing Suncadia Pharmaceuticals Co., Ltd.、Arrowhead Pharmaceuticals、Visirna Therapeutics HK Ltd.、Verve Therapeutics, Inc.、Esperion Therapeutics, Inc.、LIB Therapeutics LLC、Hasten Biopharmaceutical Co., Ltd.、Qilu Pharmaceutical Co., Ltd.、Ultragenyx Pharmaceutical Inc.、Medpace, Inc.などが挙げられます。

これらの企業は、LDL-C低下効果の強化、治療効果の持続化、遺伝子レベルでの疾患制御を目的とした新規治療薬の開発を進めています。特に、PCSK9やANGPTL3を標的とする治療法は、脂質代謝制御における重要な研究領域となっており、FH患者の心血管イベントリスク低減への貢献が期待されています。

代表的な開発薬として、Merck Sharp & Dohme LLCが開発するEnlicitide Decanoate（MK-0616）があります。本薬剤は経口投与型PCSK9阻害薬であり、ヘテロ接合型家族性高コレステロール血症（HeFH）の成人患者を対象とした第3相CORALreef試験で評価されています。本試験では、有効性、安全性、忍容性を検証し、経口PCSK9阻害薬としてLDL-C低下効果の向上を目指しています。

また、Arrowhead Pharmaceuticalsが開発するARO-ANG3は、脂質代謝を制御するタンパク質ANGPTL3を標的としたRNA干渉治療薬候補です。本薬剤は、ホモ接合型家族性高コレステロール血症（HoFH）患者を対象とした第2相臨床試験で評価されています。ANGPTL3の発現を抑制することで脂質クリアランスを改善し、血中コレステロール低下を促進することを目的としています。試験では最大36週間の治療期間に加え、24か月間の延長評価が予定されています。

さらに、Verve Therapeuticsが開発するVERVE-101は、遺伝子編集技術を活用した革新的な治療薬候補です。本薬剤は、ヘテロ接合型家族性高コレステロール血症（HeFH）および動脈硬化性心血管疾患（ASCVD）患者を対象とした第1相臨床試験が進行中です。肝臓内でPCSK9遺伝子を標的として一度の投与で遺伝子機能を改変し、LDL-C値を持続的に低下させることを目指しています。

今後、家族性高コレステロール血症治療薬市場は、診断率向上、心血管疾患予防への関心拡大、遺伝子治療やRNA治療技術の進歩を背景に成長すると予測されます。特に、疾患原因となる遺伝子異常や脂質代謝経路を直接標的とする次世代治療薬の普及により、従来治療では管理が困難であった患者に対して、より効果的で持続的な治療選択肢が提供されることが期待されています。

※目次構成

01 序文
1.1 はじめに
1.2 調査の目的
1.3 調査方法および前提条件
02 エグゼクティブサマリー
03 家族性高コレステロール血症の概要
3.1 徴候および症状
3.2 原因
3.3 リスク要因
3.4 診断
3.5 治療
04 患者プロファイル：家族性高コレステロール血症
4.1 患者プロファイルの概要
4.2 患者心理および感情的影響要因
4.3 リスク評価および治療成功率
05 家族性高コレステロール血症：疫学スナップショット
5.1 主要市場別の家族性高コレステロール血症発症率
5.2 家族性高コレステロール血症―主要市場における治療希望患者
06 家族性高コレステロール血症：市場動向
6.1 市場促進要因および制約要因
6.2 強み・弱み・機会・脅威分析
07 家族性高コレステロール血症：収録される主要情報
7.1 アジア太平洋地域における臨床試験への貢献度が高い主要国
7.2 欧州における臨床試験への貢献度が高い主要国
7.3 北米における臨床試験への貢献度が高い主要国
7.4 その他地域における臨床試験への貢献度が高い主要国
08 家族性高コレステロール血症：医薬品パイプライン評価
8.1 治療種類別評価
8.2 投与経路別評価
8.3 薬剤分類別評価
09 医薬品パイプライン比較分析
9.1 家族性高コレステロール血症パイプライン医薬品一覧
9.1.1 企業別
9.1.2 開発段階別
9.1.3 適応症別
9.1.4 試験状況別
9.1.5 資金提供者種類別
9.2 パイプライン医薬品の属性スコアリング分析（主要医薬品）
10 家族性高コレステロール血症医薬品パイプライン―後期開発製品（第3相および第4相）（主要医薬品）
10.1 後期開発医薬品の比較分析
10.1.1 試験種類
10.1.2 被験者募集状況
10.1.3 企業
10.1.4 資金提供者種類
10.2 製品別分析*
10.2.1 医薬品：エンリシチドデカノエート
10.2.1.1 製品概要
10.2.1.2 試験識別番号
10.2.1.3 スポンサー名
10.2.1.4 試験種類
10.2.1.5 薬剤分類
10.2.1.6 適格基準
10.2.1.7 試験記録日
10.2.1.7.1 初回提出日
10.2.1.7.2 初回公開日
10.2.1.7.3 最終更新公開日
10.2.1.7.4 最終確認日
10.2.1.8 適応症
10.2.1.9 試験デザイン
10.2.1.10 被験者募集状況
10.2.1.11 登録者数（推定）
10.2.1.12 実施国
10.2.1.13 最新結果
10.2.2 医薬品：インクリシラン
10.2.3 医薬品：SHR-1918
10.2.4 その他の医薬品
11 家族性高コレステロール血症医薬品パイプライン―中期開発製品（第2相）（主要医薬品）
11.1 中期開発医薬品の比較分析
11.1.1 試験種類
11.1.2 被験者募集状況
11.1.3 企業
11.1.4 資金提供者種類
11.2 製品別分析*
11.2.1 医薬品：ARO-ANG 3注射剤
11.2.1.1 製品概要
11.2.1.2 試験識別番号
11.2.1.3 スポンサー名
11.2.1.4 試験種類
11.2.1.5 薬剤分類
11.2.1.6 適格基準
11.2.1.7 試験記録日
11.2.1.7.1 初回提出日
11.2.1.7.2 初回公開日
11.2.1.7.3 最終更新公開日
11.2.1.7.4 最終確認日
11.2.1.8 適応症
11.2.1.9 試験デザイン
11.2.1.10 被験者募集状況
11.2.1.11 登録者数（推定）
11.2.1.12 実施国
11.2.1.13 最新結果
11.2.2 その他の医薬品
12 家族性高コレステロール血症医薬品パイプライン―初期開発製品（第1相）（主要医薬品）
12.1 初期開発医薬品の比較分析
12.1.1 試験種類
12.1.2 被験者募集状況
12.1.3 企業
12.1.4 資金提供者種類
12.2 製品別分析*
12.2.1 医薬品：VERVE-101
12.2.1.1 製品概要
12.2.1.2 試験識別番号
12.2.1.3 スポンサー名
12.2.1.4 試験種類
12.2.1.5 薬剤分類
12.2.1.6 適格基準
12.2.1.7 試験記録日
12.2.1.7.1 初回提出日
12.2.1.7.2 初回公開日
12.2.1.7.3 最終更新公開日
12.2.1.7.4 最終確認日
12.2.1.8 適応症
12.2.1.9 試験デザイン
12.2.1.10 被験者募集状況
12.2.1.11 登録者数（推定）
12.2.1.12 実施国
12.2.2 その他の医薬品
13 家族性高コレステロール血症医薬品パイプライン―前臨床および探索段階製品（主要医薬品）
13.1 前臨床および探索段階医薬品の比較分析
13.1.1 試験種類
13.1.2 被験者募集状況
13.1.3 企業
13.1.4 資金提供者種類
13.2 製品別分析*
13.2.1 医薬品1
13.2.1.1 製品概要
13.2.1.2 試験識別番号
13.2.1.3 スポンサー名
13.2.1.4 試験種類
13.2.1.5 薬剤分類
13.2.1.6 適格基準
13.2.1.7 試験記録日
13.2.1.7.1 初回提出日
13.2.1.7.2 初回公開日
13.2.1.7.3 最終更新公開日
13.2.1.7.4 最終確認日
13.2.1.8 適応症
13.2.1.9 試験デザイン
13.2.1.10 被験者募集状況
13.2.1.11 登録者数（推定）
13.2.1.12 実施国
13.2.2 その他の医薬品
14 家族性高コレステロール血症：主要医薬品パイプライン企業
14.1 Novartis Pharmaceuticals
14.1.1 企業概要
14.1.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.1.3 財務分析
14.1.4 最新ニュースおよび動向
14.2 Merck Sharp & Dohme LLC
14.2.1 企業概要
14.2.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.2.3 財務分析
14.2.4 最新ニュースおよび動向
14.3 Beijing Suncadia Pharmaceuticals Co., Ltd.
14.3.1 企業概要
14.3.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.3.3 財務分析
14.3.4 最新ニュースおよび動向
14.4 Arrowhead Pharmaceuticals
14.4.1 企業概要
14.4.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.4.3 財務分析
14.4.4 最新ニュースおよび動向
14.5 Visirna Therapeutics HK Ltd.
14.5.1 企業概要
14.5.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.5.3 財務分析
14.5.4 最新ニュースおよび動向
14.6 Verve Therapeutics, Inc.
14.6.1 企業概要
14.6.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.6.3 財務分析
14.6.4 最新ニュースおよび動向
14.7 Esperion Therapeutics, Inc.
14.7.1 企業概要
14.7.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.7.3 財務分析
14.7.4 最新ニュースおよび動向
14.8 LIB Therapeutics LLC
14.8.1 企業概要
14.8.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.8.3 財務分析
14.8.4 最新ニュースおよび動向
14.9 Hasten Biopharmaceutical Co., Ltd.
14.9.1 企業概要
14.9.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.9.3 財務分析
14.9.4 最新ニュースおよび動向
14.10 Qilu Pharmaceutical Co., Ltd.
14.10.1 企業概要
14.10.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.10.3 財務分析
14.10.4 最新ニュースおよび動向
14.11 Ultragenyx Pharmaceutical Inc.
14.11.1 企業概要
14.11.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.11.3 財務分析
14.11.4 最新ニュースおよび動向
14.12 Medpace, Inc.
14.12.1 企業概要
14.12.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.12.3 財務分析
14.12.4 最新ニュースおよび動向
15 地域別医薬品承認の規制枠組み
16 開発中止または一時停止されたパイプライン製品

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