世界のリポジストロフィー症候群の市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界のリポジストロフィー症候群の市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Lipodystrophy Syndrome Epidemiology Forecast; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

脂肪異栄養症候群（Lipodystrophy Syndrome）は、体脂肪が異常に減少または不均衡に分布することを特徴とする希少疾患群です。本疾患は全身または身体の特定部位における皮下脂肪の欠如や異常な脂肪蓄積を引き起こし、代謝異常などの深刻な合併症につながる可能性があります。本レポートでは、2019年～2025年を過去期間、2025年を基準年、2026年～2034年を予測期間として、脂肪異栄養症候群の疫学動向、患者数、有病率、診断状況、治療環境、および主要8市場（米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インド）における疾患負担を包括的に分析しています。

脂肪異栄養症候群は、脂肪組織の形成、分布、または維持に異常が生じる疾患群です。主に皮下脂肪の部分的または広範囲な欠如を特徴としますが、一部の症例では特定部位への異常な脂肪蓄積が認められる場合もあります。疾患の発症形態には、遺伝的要因によって発症する先天性脂肪異栄養症と、後天的要因によって発症する後天性脂肪異栄養症があります。

脂肪異栄養症候群は、全身性脂肪異栄養症（Generalized Lipodystrophy）と部分性脂肪異栄養症（Partial Lipodystrophy）に大きく分類されます。全身性脂肪異栄養症では、体全体の脂肪組織が著しく減少し、重度の代謝異常を引き起こすことがあります。一方、部分性脂肪異栄養症では、身体の特定部位で脂肪が減少し、他の部位では脂肪が蓄積する特徴があります。

脂肪異栄養症候群の発症原因は多様であり、遺伝子変異、自己免疫疾患、感染症、薬剤使用などが関与しています。また、HIV治療に使用される抗レトロウイルス療法（ART）に関連して発症する脂肪分布異常も重要な要因の一つとして知られています。

本疾患では、脂肪組織の減少によって代謝機能に影響が生じ、高度なインスリン抵抗性、高トリグリセリド血症、脂肪肝、2型糖尿病などの合併症を引き起こすことがあります。患者では、筋肉質な外見、ホルモンバランス異常、臓器機能障害などが認められる場合があります。

疫学データによると、脂肪異栄養症候群は非常にまれな疾患であり、2017年に発表されたNational Health Institute関連の報告では、有病率は100万人あたり約1.3～4.7例と推定されています。ただし、疾患認知度の向上、診断技術の進歩、医療従事者による認識の向上により、今後は診断される患者数が徐々に増加すると予測されています。

米国糖尿病学会（American Diabetes Association）の研究では、臨床的な脂肪異栄養症候群の有病率は約2万人に1人と推定されています。また、代謝異常を伴うコホート研究では、脂肪異栄養症関連遺伝子変異の保因者頻度が約3,082人に1人であることが報告されています。

HIV関連症例を除いた脂肪異栄養症候群は極めて希少であり、推定有病率は100万人あたり約3例とされています。欧州では、全身性脂肪異栄養症の有病率は100万人あたり約0.96例、部分性脂肪異栄養症は約1.67例と報告されています。

一方で、脂肪異栄養症候群は診断が難しく、実際の患者数は報告値より多い可能性があります。米国では推定100万人～500万人が脂肪異栄養症関連の状態に影響を受けていると考えられていますが、疾患の希少性や診断基準の違いにより正確な患者数の把握は困難です。

インドでは、ART（抗レトロウイルス療法）を受けている患者を対象とした横断研究において、脂肪異栄養症の有病率が60.7％であったと報告されています。これはHIV治療関連の脂肪分布異常が、特定集団において大きな疾患負担となっていることを示しています。

近年の研究では、脂肪異栄養症様の表現型が一般人口にも一定程度存在する可能性が示されています。2024年の研究では、DEXA（デュアルエネルギーX線吸収測定法）による脂肪量比（FMR）分析を用いて、脂肪異栄養症に類似した特徴を持つ人が英国バイオバンクでは約8人に1人、Fenland Studyでは約20人に1人存在することが報告されました。これらの結果は、従来考えられていたよりも脂肪分布異常が広く存在する可能性を示しています。

国別の疫学動向は、遺伝的背景、医療アクセス、診断技術、HIV治療環境などによって大きく異なります。先進的な医療体制を持つ地域では、遺伝子検査や代謝評価技術の発展によって診断率が向上しています。一方、診断設備や専門医へのアクセスが限られる地域では、未診断患者が多く存在する可能性があります。

日本では、2021年に発表された研究において、脂肪異栄養症候群の症例数は約100例と推定されています。希少疾患であることから患者数は限られていますが、遺伝子診断や専門医療体制の整備により、今後さらに患者の把握が進む可能性があります。

脂肪異栄養症候群には現在、根本的な治療法は存在せず、治療の中心は症状管理と代謝合併症の予防です。治療では、食事療法、運動療法などの生活習慣改善が重要な役割を果たします。適切な体重管理や栄養管理によって、インスリン抵抗性や脂質異常症の改善を目指します。

薬物療法では、合成レプチン製剤であるメトレレプチン（Metreleptin）が使用される場合があります。メトレレプチンは、脂肪組織から分泌されるホルモンであるレプチンの機能を補完し、インスリン抵抗性や代謝異常の改善に寄与します。

また、2型糖尿病管理にはメトホルミンなどのインスリン感受性改善薬が使用され、高トリグリセリド血症に対してはフィブラート系薬剤やスタチンなどの脂質低下薬が用いられます。

HIV治療に関連する脂肪異栄養症では、抗レトロウイルス薬の治療レジメン変更によって脂肪分布異常の改善を図る場合があります。治療薬の選択や組み合わせの最適化により、脂肪異栄養症関連の副作用を軽減することが可能です。

本レポートでは、脂肪異栄養症候群について、疾患概要、病態生理、症状、原因、危険因子、診断方法、疾患分類、治療選択肢を詳細に分析しています。また、米国、フランス、ドイツ、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8主要市場を対象に、患者人口、有病率、診断傾向、地域別疾患負担を評価しています。

さらに、本調査では脂肪異栄養症候群領域における未充足医療ニーズ（Unmet Medical Needs）についても分析しています。主な課題として、希少疾患ゆえの診断遅延、専門医不足、遺伝子診断へのアクセス格差、代謝合併症管理の改善、新規治療法の開発などが挙げられます。

今後の脂肪異栄養症候群市場では、医療従事者の疾患認知度向上、診断技術の進歩、遺伝子解析の普及、代謝合併症への理解深化により、診断患者数は緩やかに増加すると予測されています。また、メトレレプチンなどの希少疾患治療薬や新規治療アプローチの発展により、患者の長期的な疾患管理環境は改善していくことが期待されています。

※目次構成

1. はじめに
   1.1 序論
   1.2 調査の目的
   1.3 調査方法および前提条件
2. エグゼクティブサマリー
3. 脂肪萎縮症候群市場の概要 ― 8主要市場
   3.1 脂肪萎縮症候群市場の過去の市場規模（2019～2025年）
   3.2 脂肪萎縮症候群市場規模予測（2026～2035年）
4. 脂肪萎縮症候群の疫学概要 ― 8主要市場
   4.1 脂肪萎縮症候群の疫学動向（2019～2025年）
   4.2 脂肪萎縮症候群の疫学予測
5. 疾患概要
   5.1 徴候および症状
   5.2 原因
   5.3 リスク因子
   5.4 ガイドラインおよび病期
   5.5 病態生理
   5.6 スクリーニングおよび診断
6. 患者プロファイル
   6.1 患者プロファイルの概要
   6.2 患者心理および精神・感情面への影響因子
7. 疫学動向および予測 ― 8主要市場
   7.1 主な調査結果
   7.2 前提条件およびその根拠
   7.3 8主要市場における脂肪萎縮症候群の疫学動向（2019～2035年）
8. 疫学動向および予測：米国
   8.1 米国における脂肪萎縮症候群の疫学動向および予測（2019～2035年）
9. 疫学動向および予測：英国
   9.1 英国における脂肪萎縮症候群の疫学動向および予測（2019～2035年）
10. 疫学動向および予測：ドイツ
    10.1 ドイツにおける脂肪萎縮症候群の疫学動向および予測（2019～2035年）
11. 疫学動向および予測：フランス
    11.1 フランスにおける脂肪萎縮症候群の疫学動向および予測
12. 疫学動向および予測：イタリア
    12.1 イタリアにおける脂肪萎縮症候群の疫学動向および予測（2019～2035年）
13. 疫学動向および予測：スペイン
    13.1 スペインにおける脂肪萎縮症候群の疫学動向および予測（2019～2035年）
14. 疫学動向および予測：日本
    14.1 日本における脂肪萎縮症候群の疫学動向および予測（2019～2035年）
15. 疫学動向および予測：インド
    15.1 インドにおける脂肪萎縮症候群の疫学動向および予測（2019～2035年）
16. 患者ジャーニー
17. 治療上の課題およびアンメットニーズ
18. キーオピニオンリーダー（KOL）の見解

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