世界のデスモイド腫瘍の市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界のデスモイド腫瘍の市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Desmoid Tumors Epidemiology Forecast; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

デスモイド腫瘍（Desmoid Tumors）は、結合組織、特に線維芽細胞から発生する非常にまれな良性腫瘍であり、侵襲性線維腫症（Aggressive fibromatosis）とも呼ばれます。悪性腫瘍ではなく転移することはありませんが、局所的に周囲組織へ浸潤する性質を持つため、発生部位によっては疼痛、身体機能障害、臓器圧迫などの重大な合併症を引き起こす可能性があります。調査会社によるデスモイド腫瘍疫学予測では、症例の約85～90％が体細胞性CTNNB1（βカテニン）遺伝子変異による散発性デスモイド腫瘍であり、約5～10％は家族性大腸腺腫症（FAP）やガードナー症候群に関連するAPC遺伝子変異によって発症するとされています。本レポートは2025年を基準年とし、2019年から2025年までの過去期間データ、および2026年から2035年までの予測期間を対象として、デスモイド腫瘍の患者数推移や疫学動向を分析しています。

「デスモイド腫瘍疫学予測レポート2026-2035」は、デスモイド腫瘍の有病率、患者人口の特徴、将来的な発症率および有病率の変化について包括的な情報を提供する調査レポートです。分析では、年齢、性別、疾患タイプなどを主要な要因として、デスモイド腫瘍患者の人口構成や疾病負担の推移を評価しています。また、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの主要8市場を対象に、過去から現在までの疫学データと将来予測を分析し、各地域における患者規模や医療ニーズを明らかにしています。

デスモイド腫瘍は、結合組織を構成する線維芽細胞が異常増殖することで形成される希少な非がん性腫瘍です。主に腹壁、四肢、胸部などに発生しますが、発生部位によって症状や進行度が異なります。良性腫瘍であるものの、周囲組織への局所浸潤性が強く、血管や神経、重要な臓器の近くに発生した場合には、疼痛や運動機能低下、臓器機能障害などを引き起こすことがあります。発症原因は完全には解明されていませんが、APC遺伝子やCTNNB1遺伝子の変異との関連が確認されており、特に家族性大腸腺腫症（FAP）との関連性が重要視されています。

疫学分析では、デスモイド腫瘍の年間発症率は人口100万人あたり約2～5例と推定され、全腫瘍の0.03％未満、軟部組織腫瘍全体の約3％を占める非常にまれな疾患です。患者の多くは15歳から60歳の間に診断され、特に30～40歳代で発症のピークが認められます。また、女性に多く発生する傾向があり、診断時の中央値年齢は38歳とされています。女性での発症率が高い背景には、妊娠やエストロゲン曝露などのホルモン因子が腫瘍形成や進行に関与している可能性が指摘されています。

本レポートでは、デスモイド腫瘍の過去から現在までの患者プールに加え、主要8市場における将来的な患者数の変化を詳細に分析しています。診断済み患者数の推移、男女別の患者分布、年齢層別の発症状況、散発性症例と遺伝性症例の割合などを分類し、疾病負担を評価しています。疫学データによると、デスモイド腫瘍の約85～90％は散発性であり、CTNNB1（βカテニン）遺伝子の体細胞変異によって発生します。一方、約10～15％はAPC遺伝子変異に関連しており、家族歴として大腸癌を有する患者で多くみられます。

国別分析では、米国においてデスモイド腫瘍は年間約1,000～1,650人に発生すると推定されています。米国の症例では、20～44歳の成人で多く認められ、女性での発症割合が高く、女性対男性比は約2～3対1となっています。多くの症例は散発性ですが、約10～12％はAPC遺伝子変異による家族性大腸腺腫症（FAP）に関連しています。FAP患者ではデスモイド腫瘍発症リスクが高いため、家族歴や遺伝的背景を考慮した早期診断と継続的な管理が重要となります。

デスモイド腫瘍の治療は、腫瘍の大きさ、発生部位、症状、増殖速度などを考慮して個別化されます。症状がなく、腫瘍の成長が緩やかな場合には、積極的治療を行わず定期的な画像検査による経過観察（アクティブサーベイランス）が選択されることがあります。一方、疼痛を伴う場合や急速に増大する場合、周囲組織への影響が懸念される場合には、積極的な治療介入が必要となります。

治療選択肢としては、外科的切除、放射線療法、薬物療法などがあります。従来は手術による腫瘍切除が主要な治療法の一つでしたが、局所浸潤性や再発リスクの高さから、患者ごとの慎重な治療判断が求められています。また、近年では全身療法の開発が進んでおり、FDA承認薬であるOgsiveo（ニロガセスタット）は臨床試験において腫瘍サイズの縮小や患者の生活の質改善に有望な結果を示しています。さらに、γセクレターゼ阻害薬やチロシンキナーゼ阻害薬など、新たな分子標的治療薬の研究も進められています。

今後のデスモイド腫瘍管理では、散発性症例とFAP関連症例を適切に識別するための診断体制の強化、遺伝子検査の普及、専門医による長期的なフォローアップが重要となります。希少疾患であるため認知度向上や診断遅延の解消が課題となっていますが、分子診断技術や標的治療の進展により、患者の治療成績や生活の質の向上が期待されています。

※目次構成

序文
1.1 はじめに
1.2 調査の目的
1.3 調査方法および前提条件
エグゼクティブサマリー
デスモイド腫瘍の市場概要 ― 8主要市場
3.1 デスモイド腫瘍の市場規模実績（2019～2025年）
3.2 デスモイド腫瘍の市場規模予測（2026～2035年）
デスモイド腫瘍の疫学概要 ― 8主要市場
4.1 デスモイド腫瘍の疫学動向（2019～2025年）
4.2 デスモイド腫瘍の疫学予測（2026～2035年）
疾患概要
5.1 徴候および症状
5.2 原因
5.3 リスク因子
5.4 ガイドラインおよび病期
5.5 病態生理
5.6 スクリーニングおよび診断
5.7 デスモイド腫瘍の種類
患者プロファイル
6.1 患者プロファイルの概要
6.2 患者心理および心理・感情面への影響因子
疫学動向および予測 ― 8主要市場（2019～2035年）
7.1 主な調査結果
7.2 前提条件およびその根拠
7.3 デスモイド腫瘍の診断済み有病患者数
7.4 デスモイド腫瘍のタイプ別患者数
7.5 デスモイド腫瘍の性別患者数
7.6 デスモイド腫瘍の年齢別患者数
疫学動向および予測：米国（2019～2035年）
8.1 米国における前提条件およびその根拠
8.2 米国におけるデスモイド腫瘍の診断済み有病患者数
8.3 米国におけるデスモイド腫瘍のタイプ別患者数
8.4 米国におけるデスモイド腫瘍の性別患者数
8.5 米国におけるデスモイド腫瘍の年齢別患者数
疫学動向および予測：英国（2019～2035年）
9.1 英国における前提条件およびその根拠
9.2 英国におけるデスモイド腫瘍の診断済み有病患者数
9.3 英国におけるデスモイド腫瘍のタイプ別患者数
9.4 英国におけるデスモイド腫瘍の性別患者数
9.5 英国におけるデスモイド腫瘍の年齢別患者数
疫学動向および予測：ドイツ（2019～2035年）
10.1 ドイツにおける前提条件およびその根拠
10.2 ドイツにおけるデスモイド腫瘍の診断済み有病患者数
10.3 ドイツにおけるデスモイド腫瘍のタイプ別患者数
10.4 ドイツにおけるデスモイド腫瘍の性別患者数
10.5 ドイツにおけるデスモイド腫瘍の年齢別患者数
疫学動向および予測：フランス（2019～2035年）
11.1 フランスにおける前提条件およびその根拠
11.2 フランスにおけるデスモイド腫瘍の診断済み有病患者数
11.3 フランスにおけるデスモイド腫瘍のタイプ別患者数
11.4 フランスにおけるデスモイド腫瘍の性別患者数
11.5 フランスにおけるデスモイド腫瘍の年齢別患者数
疫学動向および予測：イタリア（2019～2035年）
12.1 イタリアにおける前提条件およびその根拠
12.2 イタリアにおけるデスモイド腫瘍の診断済み有病患者数
12.3 イタリアにおけるデスモイド腫瘍のタイプ別患者数
12.4 イタリアにおけるデスモイド腫瘍の性別患者数
12.5 イタリアにおけるデスモイド腫瘍の年齢別患者数
疫学動向および予測：スペイン（2019～2035年）
13.1 スペインにおける前提条件およびその根拠
13.2 スペインにおけるデスモイド腫瘍の診断済み有病患者数
13.3 スペインにおけるデスモイド腫瘍のタイプ別患者数
13.4 スペインにおけるデスモイド腫瘍の性別患者数
13.5 スペインにおけるデスモイド腫瘍の年齢別患者数
疫学動向および予測：日本（2019～2035年）
14.1 日本における前提条件およびその根拠
14.2 日本におけるデスモイド腫瘍の診断済み有病患者数
14.3 日本におけるデスモイド腫瘍のタイプ別患者数
14.4 日本におけるデスモイド腫瘍の性別患者数
14.5 日本におけるデスモイド腫瘍の年齢別患者数
疫学動向および予測：インド（2019～2035年）
15.1 インドにおける前提条件およびその根拠
15.2 インドにおけるデスモイド腫瘍の診断済み有病患者数
15.3 インドにおけるデスモイド腫瘍のタイプ別患者数
15.4 インドにおけるデスモイド腫瘍の性別患者数
15.5 インドにおけるデスモイド腫瘍の年齢別患者数
ペイシェントジャーニー（患者の診療・治療プロセス）
治療上の課題およびアンメットニーズ
キー・オピニオン・リーダー（KOL）の見解

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