世界の脈絡膜欠損症の市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界の脈絡膜欠損症の市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Choroideremia Epidemiology Forecast; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

脈絡膜血症（Choroideremia）は、X染色体連鎖性の遺伝性網膜変性疾患であり、世界的に主に男性に発症する希少疾患です。小児期から進行性の視力低下を引き起こし、長期的には視野障害や中心視力低下につながる可能性があります。世界における有病率は5万人に1人から10万人に1人程度と推定されています。調査会社による脈絡膜血症疫学予測では、早期診断が疾患管理や将来的な遺伝子治療の適用可能性を高める上で重要であるとされています。本レポートは2025年を基準年とし、2019年から2025年までの過去期間データ、および2026年から2035年までの予測期間を対象として、脈絡膜血症の患者数推移や疫学動向を分析しています。

「脈絡膜血症疫学予測レポート2026-2035」は、脈絡膜血症の有病率、患者人口の特徴、将来的な発症率および有病率の変化について包括的な情報を提供する調査レポートです。分析では、年齢、性別、疾患タイプなどを主要な要素として、脈絡膜血症患者の人口構成や疾病負担の推移を評価しています。また、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの主要8市場を対象として、過去から現在までの疫学データと将来予測を分析し、地域別の患者規模や診断状況、治療需要を明らかにしています。

脈絡膜血症は、CHM遺伝子の変異によって発症するX染色体連鎖劣性遺伝形式の網膜変性疾患です。CHM遺伝子は、網膜細胞の正常な機能維持に必要なRabエスコートタンパク質1（REP1）をコードしており、この遺伝子異常によって網膜の構造や機能が徐々に障害されます。本疾患は主に男性に発症し、幼少期から夜盲症として症状が現れることが多く、その後、周辺視野の狭窄、さらに成人期には中心視力低下へと進行します。

女性は通常、保因者となりますが、X染色体不活性化の偏りなどによって軽度の視覚症状を呈する場合があります。脈絡膜血症は特定の民族に限定されず、さまざまな人種で発症が確認されていますが、他の網膜変性疾患と症状が類似しているため、診断が遅れるケースもあります。そのため、遺伝子検査による確定診断は、適切な疾患管理や将来的な治療介入のために重要な役割を果たします。

疫学分析では、脈絡膜血症は世界人口の約5万人～10万人に1人が罹患する希少疾患であり、すべての民族集団で発生する可能性があります。疾患の特徴として、幼少期から視覚障害が進行する点が挙げられます。初期症状として夜間視力低下（夜盲症）が現れ、その後、思春期から成人期にかけて周辺視野障害が進行し、最終的には中心視力にも影響を及ぼします。

本疾患はX染色体連鎖遺伝であるため、患者の大部分は男性です。一方で女性保因者では、症状がほとんどない場合から軽度の視機能低下を示す場合まで、症状の程度にはばらつきがあります。進行性疾患であることから、網膜組織が十分に維持されている早期段階で診断し、適切な管理を開始することが重要です。

本レポートでは、脈絡膜血症の過去から現在までの患者プールに加え、主要8市場における患者数の変化や将来的な動向を詳細に分析しています。診断済み患者数の推移、男女別の患者分布、年齢層別の発症状況などを分類し、疾病負担や医療ニーズを評価しています。希少疾患であるため正確な患者把握には課題がありますが、遺伝子診断技術の普及により、これまで未診断であった患者の特定が進むことが期待されています。

国別分析では、米国において脈絡膜血症は人口10万人あたり約0.51人の有病率と推定され、約3,400人が罹患しているとされています。本疾患は主に男性に発症しますが、女性保因者でも軽度の症状が認められる場合があります。米国患者では、幼少期の夜盲症から始まり、成人期にかけて周辺視野および中心視力の低下が進行します。

脈絡膜血症は希少性が高く、網膜色素変性症など他の網膜疾患と症状が類似していることから、正確な診断までに時間を要する場合があります。そのため、早期の遺伝子検査による診断確定が重要であり、適切な眼科的フォローアップや将来的な治療選択肢へのアクセスにつながります。

脈絡膜血症の現在の治療は、主に視機能を維持し、患者の生活の質を向上させることを目的とした支持療法が中心です。具体的には、低視力補助具の利用、移動訓練、定期的な眼科モニタリングなどが行われます。根本的な疾患修飾療法として最も有望視されているのは、CHM遺伝子変異を標的とした遺伝子治療です。

遺伝子治療の臨床試験では、網膜機能の改善や長期的な視力維持の可能性が示されており、今後の治療選択肢として期待されています。また、進行した症例を対象として、人工網膜（網膜プロテーゼ）や幹細胞を利用した再生医療アプローチの研究も進められています。

脈絡膜血症の管理には、眼科医、遺伝カウンセラー、リハビリテーション専門家などによる多職種連携が重要です。早期診断によって、まだ機能を保持している網膜組織が存在する段階で治療介入を検討できるため、新規治療法の効果を最大限に引き出すことが可能となります。今後は、遺伝子診断技術の普及や遺伝子治療の進展により、視機能低下の進行抑制や患者の長期的な生活の質向上が期待されています。

※目次構成

序文
1.1 はじめに
1.2 調査の目的
1.3 調査方法および前提条件
エグゼクティブサマリー
脈絡膜欠如症の市場概要 ― 8主要市場
3.1 脈絡膜欠如症の市場規模実績（2019～2025年）
3.2 脈絡膜欠如症の市場規模予測（2026～2035年）
脈絡膜欠如症の疫学概要 ― 8主要市場
4.1 脈絡膜欠如症の疫学動向（2019～2025年）
4.2 脈絡膜欠如症の疫学予測（2026～2035年）
疾患概要
5.1 徴候および症状
5.2 原因
5.3 リスク因子
5.4 ガイドラインおよび病期
5.5 病態生理
5.6 スクリーニングおよび診断
5.7 脈絡膜欠如症の種類
患者プロファイル
6.1 患者プロファイルの概要
6.2 患者心理および心理・感情面への影響因子
疫学動向および予測 ― 8主要市場（2019～2035年）
7.1 主な調査結果
7.2 前提条件およびその根拠
7.3 脈絡膜欠如症の診断済み有病患者数
7.4 脈絡膜欠如症のタイプ別患者数
7.5 脈絡膜欠如症の性別患者数
7.6 脈絡膜欠如症の年齢別患者数
疫学動向および予測：米国（2019～2035年）
8.1 米国における前提条件およびその根拠
8.2 米国における脈絡膜欠如症の診断済み有病患者数
8.3 米国における脈絡膜欠如症のタイプ別患者数
8.4 米国における脈絡膜欠如症の性別患者数
8.5 米国における脈絡膜欠如症の年齢別患者数
疫学動向および予測：英国（2019～2035年）
9.1 英国における前提条件およびその根拠
9.2 英国における脈絡膜欠如症の診断済み有病患者数
9.3 英国における脈絡膜欠如症のタイプ別患者数
9.4 英国における脈絡膜欠如症の性別患者数
9.5 英国における脈絡膜欠如症の年齢別患者数
疫学動向および予測：ドイツ（2019～2035年）
10.1 ドイツにおける前提条件およびその根拠
10.2 ドイツにおける脈絡膜欠如症の診断済み有病患者数
10.3 ドイツにおける脈絡膜欠如症のタイプ別患者数
10.4 ドイツにおける脈絡膜欠如症の性別患者数
10.5 ドイツにおける脈絡膜欠如症の年齢別患者数
疫学動向および予測：フランス（2019～2035年）
11.1 フランスにおける前提条件およびその根拠
11.2 フランスにおける脈絡膜欠如症の診断済み有病患者数
11.3 フランスにおける脈絡膜欠如症のタイプ別患者数
11.4 フランスにおける脈絡膜欠如症の性別患者数
11.5 フランスにおける脈絡膜欠如症の年齢別患者数
疫学動向および予測：イタリア（2019～2035年）
12.1 イタリアにおける前提条件およびその根拠
12.2 イタリアにおける脈絡膜欠如症の診断済み有病患者数
12.3 イタリアにおける脈絡膜欠如症のタイプ別患者数
12.4 イタリアにおける脈絡膜欠如症の性別患者数
12.5 イタリアにおける脈絡膜欠如症の年齢別患者数
疫学動向および予測：スペイン（2019～2035年）
13.1 スペインにおける前提条件およびその根拠
13.2 スペインにおける脈絡膜欠如症の診断済み有病患者数
13.3 スペインにおける脈絡膜欠如症のタイプ別患者数
13.4 スペインにおける脈絡膜欠如症の性別患者数
13.5 スペインにおける脈絡膜欠如症の年齢別患者数
疫学動向および予測：日本（2019～2035年）
14.1 日本における前提条件およびその根拠
14.2 日本における脈絡膜欠如症の診断済み有病患者数
14.3 日本における脈絡膜欠如症のタイプ別患者数
14.4 日本における脈絡膜欠如症の性別患者数
14.5 日本における脈絡膜欠如症の年齢別患者数
疫学動向および予測：インド（2019～2035年）
15.1 インドにおける前提条件およびその根拠
15.2 インドにおける脈絡膜欠如症の診断済み有病患者数
15.3 インドにおける脈絡膜欠如症のタイプ別患者数
15.4 インドにおける脈絡膜欠如症の性別患者数
15.5 インドにおける脈絡膜欠如症の年齢別患者数
ペイシェントジャーニー（患者の診療・治療プロセス）
治療上の課題およびアンメットニーズ
キー・オピニオン・リーダー（KOL）の見解

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