世界のベッカー型筋ジストロフィーの市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界のベッカー型筋ジストロフィーの市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Becker Muscular Dystrophy Epidemiology Forecast; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

本レポートは、ベッカー型筋ジストロフィー（Becker Muscular Dystrophy：BMD）の疫学動向について、過去の患者推移と2026～2035年の将来予測を整理した市場調査レポートである。BMDはDMD遺伝子変異によってジストロフィン蛋白が減少・機能低下するX連鎖劣性遺伝性神経筋疾患であり、主として男性に発症する。デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）ではジストロフィンがほぼ欠損するのに対し、BMDでは部分的に機能するジストロフィンが残るため、一般に発症が遅く進行も緩徐である。症状は思春期から若年成人期に目立つことが多く、走行困難、近位筋力低下、腓腹筋肥大などを呈し、進行すると呼吸筋障害や心筋症が重要な問題となる。調査会社は、BMDの世界有病率をおおむね10万人あたり1.6人前後の希少疾患と位置づける一方、長期予後を大きく左右するのは心筋症であり、生涯のどこかで最大約70％に拡張型心筋症が発生するとしている。本調査では2025年を基準年、2019～2025年を過去分析期間、2026～2035年を予測期間として、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8主要市場における有病率、出生時発生頻度、年齢、性別、診断患者数などを分析している。

BMDを理解するうえで最も重要なのは、DMDとの違いである。両者はいずれもDMD遺伝子変異によるジストロフィノパチーだが、BMDではジストロフィンが完全には失われず、ある程度の機能が保たれる。このため、DMDより筋力低下の進行が遅く、歩行能力を成人期まで維持する患者が多い。

ただし、BMDは「軽症DMD」と単純に扱えるほど均一ではない。資料でも重症度には大きな幅があるとされ、遺伝子変異の違いによって発症年齢、筋力低下、歩行維持期間、心筋症の重症度などが大きく変わる。

疫学的には、BMDはほぼ男性に限ってみられるX連鎖劣性疾患である。したがって、一般人口全体の有病率と、男性のみを分母とした有病率を明確に分ける必要がある。

資料では、世界有病率がおおむね10万人あたり1.6人程度とされる一方、成人男性では1.5～2.5/100,000と推定される。

この2つは近い数値に見えるが、分母が異なる可能性がある。冒頭の1.6/100,000が一般人口ベースなのか男性人口ベースなのかは今回の抜粋では十分明確ではない。一方、本文の1.5～2.5/100,000は成人男性に限定した値と明示されている。

したがって、BMDの「世界有病率1.6/100,000」という数値をそのまま一般人口全体に適用する場合には注意が必要である。

また、資料では「約1/18,000～30,000 male births」とも記載されている。

これは男児出生における出生頻度を示しており、一般人口有病率とは別の指標である。

1/18,000は男児出生10万人あたり約5.6例、1/30,000は約3.3例に相当する。

一方、別の記述では出生時発生率が1.5～6/100,000 live male birthsとされる。

この2つのレンジは完全には一致しない。1/18,000～30,000は約3.3～5.6/100,000 male birthsに相当するため、1.5～6/100,000というより広い範囲の中には収まるものの、下限1.5はかなり低い。

したがって、今回の資料では出生頻度について「おおよそ10万人男児出生あたり数例」という方向性は一貫しているが、正確な推定範囲は研究・地域・診断体制によって異なると理解するのが適切である。

また、「prevalence 1 in 18,000–30,000 male births」という表現には用語上の問題もある。出生時の1/18,000～30,000は厳密には有病率というより出生頻度またはbirth incidenceとして読む方が自然である。

資料内でも続いて「Incidence at birth」と記載されているため、出生頻度と有病率の用語がやや混在している。

成人男性の有病率が1.5～2.5/100,000とされる一方、出生頻度が数/100,000 male birthsであること自体は矛盾ではない。BMDでは長期生存する一方、出生コホートの年齢構成や未診断例、死亡、移住などが影響するため、出生時発生率とある時点の成人有病率は同じ値になる必要はない。

特にBMDはDMDより軽症・遅発性であるため、小児期には見逃される患者が存在するとされる。

この診断遅延は疫学上重要である。

症状が思春期または若年成人期まで明瞭にならない場合、小児期レジストリだけでは患者数が過小評価される可能性がある。

したがって、BMDの診断患者数は遺伝子検査の普及や成人神経筋診療へのアクセス改善によって増加する可能性がある。

年齢では、典型的には思春期から若年成人期に筋力低下が目立つとされる。

しかし、発症年齢や進行速度には大きな幅があるため、「必ず思春期に発症する」と固定的に考えるべきではない。

また、BMDは出生時からDMD遺伝子変異を有する遺伝性疾患であるため、臨床症状が成人期に出現しても、成人になって新たに遺伝病が発症したという意味ではない。

診断年齢と遺伝的疾患の成立時点を区別する必要がある。

性別では、BMDはほぼ男性に限って発症するとされる。

これはX連鎖劣性遺伝形式と整合する。

今回の資料では女性患者に関する具体的頻度は示されておらず、疫学の中心は男性患者である。

したがって、BMD市場分析では男女合計人口より、男児出生数や成人男性人口を基礎分母とする方が実態に近い。

長期予後では、心筋症が最も重要な要因とされる。

資料では、拡張型心筋症が生涯のどこかで最大約70％の患者に発生するとされる。

ここで重要なのは、この70％が「BMD患者のうち心筋症を発症する割合」であり、一般人口有病率ではないことである。

また、「up to 70%」は上限的な推定であり、すべてのBMD患者で70％必ず発症するという意味ではない。

遺伝子型、年齢、追跡期間、診断方法によって心筋症検出率が変わる可能性がある。

BMDでは骨格筋症状が比較的軽い患者でも心筋症が重要な予後規定因子となる場合があるため、歩行機能だけで重症度を判断するのは不十分である。

この点はDMDとの比較でも重要であり、BMDでは骨格筋機能が比較的保たれていても、心筋障害が長期予後を大きく左右し得る。

生存については、過去数十年間で大きく改善したとされる。

資料では、DMDでは死亡が10歳代後半～20歳代に起こることが多いのに対し、BMD患者はしばしば中年期、50歳代、あるいはそれ以降まで生存するとされる。

ただし、この比較はBMDとDMDの典型的自然歴を示すものであり、すべてのDMD患者が20歳代までに死亡し、すべてのBMD患者が50歳代まで生存するという意味ではない。

近年のDMDも管理改善により生存延長しているため、この資料の比較は大まかな疾患差として理解するのが適切である。

BMDの生存改善には心臓管理と呼吸管理の進歩が大きく寄与しているとされる。

したがって、出生発生率が大きく変わらなくても生存期間が延びれば、成人BMD患者の有病者数は増加する。

2026～2035年の患者プール拡大を考える際には、真の新規発症増加よりも診断率向上と生存延長の影響が重要になる。

米国では、現在約4,000～5,000人がBMDとともに生活していると推定される。

この値は全国の絶対患者数として提示されている。

一方、世界pooled dataでは男性10万人あたり約1.53人が罹患するとされる。

米国4,000～5,000人と1.53/100,000 malesを単純に比較すると、やや不整合の可能性がある。

たとえば米国男性人口全体に1.53/100,000を適用すると、数千人規模にはなるものの、4,000～5,000人という推定はやや高めに見える可能性がある。

ただし、これは年齢範囲、一般人口か男性人口か、診断患者か推定総患者かなどの分母定義が異なるため、今回の抜粋だけでは矛盾と断定できない。

より慎重には、「米国では数千人規模の患者が存在すると推定され、世界男性有病率は約1.5/100,000前後」という程度に整理するのが適切である。

また、今回の資料ではドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドについて具体的な国別患者数や発症率は示されていない。

したがって、8主要市場を対象とするレポートではあるものの、この抜粋だけで国別患者数を比較することはできない。

特にBMDのような希少遺伝性疾患では、国別レジストリ、遺伝子検査アクセス、成人患者追跡体制の違いが報告患者数に大きく影響する。

治療の基本は、筋力維持、疾患進行遅延、心臓・呼吸器合併症への早期対応である。

資料ではコルチコステロイドが症状安定化に寄与する可能性があるとされる。

ただし、今回の抜粋では使用対象、投与期間、効果量までは示されていないため、全BMD患者に一律に使用する治療と解釈すべきではない。

理学療法は運動機能維持、拘縮予防、歩行能力維持に重要とされる。

整形外科的介入も変形矯正や歩行維持のために必要になる場合がある。

BMDでは多くの患者が成人期まで歩行可能であるため、長期的な機能維持が重要な治療目標となる。

心臓管理は特に重要である。

資料では、心筋症に対してACE阻害薬やβ遮断薬が使用されるとされる。

これは拡張型心筋症が最大約70％に発生し得るという高い心臓負担と整合する。

したがって、症状がなくても定期的な心機能評価が長期管理の中心となる。

呼吸筋障害が進行した場合には、補助換気が必要になることがある。

ただし、BMDでは一般に呼吸器障害はDMDより遅れて出現するとされる。

このため、成人期の定期呼吸機能評価が重要になる。

新規治療としては、exon skipping、gene therapy、dystrophin-modulating agentsなどが研究中とされる。

ただし、今回の資料ではこれらは「under investigation」とされており、確立した標準治療として扱われているわけではない。

したがって、2026～2035年の研究開発市場では重要だが、現時点の基本診療は支持療法と心肺管理が中心である。

心理社会的支援、栄養指導、多職種連携も長期管理に重要とされる。

BMDでは患者が思春期から成人期へ移行し、就学、就労、家庭生活を長期間送る可能性があるため、小児医療から成人神経筋医療への移行支援が特に重要となる。

市場・疫学の観点では、BMDは発症頻度自体が低い希少疾患だが、生存期間が長いため成人有病患者が蓄積する特徴がある。

第一の将来患者数増加要因は遺伝子診断の普及である。

第二に、小児期に未診断だった軽症例が成人期に診断されることである。

第三に、心臓・呼吸管理改善による生存期間延長がある。

第四に、患者レジストリの充実によって既存患者がより正確に捕捉される可能性がある。

一方、出生時の遺伝的発生率自体が急速に上昇することを示すデータは今回の資料にはない。

したがって、2026～2035年の診断患者プール増加は、主として診断精度向上と長期生存の結果と考えるのが自然である。

全体として本レポートは、BMDを「DMD遺伝子変異により部分的に機能するジストロフィンが残存するため、DMDより緩徐に進行するX連鎖劣性神経筋疾患」と位置づけている。

世界では男児出生約1/18,000～30,000、あるいは1.5～6/100,000 live male births程度の出生頻度とされるが、資料内では“prevalence”と“birth incidence”の用語がやや混在しているため、これらは出生頻度として読むのが適切である。

成人男性有病率は約1.5～2.5/100,000、世界pooled estimateは約1.53/100,000 malesとされる。冒頭の世界有病率1.6/100,000については一般人口か男性人口かが明確でなく、分母の解釈に注意が必要である。

米国では約4,000～5,000人がBMDとともに生活していると推定されるが、他の7市場については今回の抜粋では具体的数値は示されていない。

長期予後で最も重要なのは心筋症で、拡張型心筋症が生涯で最大約70％に発生するとされる。これはBMD患者内の累積発症割合であり、全患者に一律に当てはまる固定値ではない。

治療では理学療法、必要に応じたコルチコステロイド、ACE阻害薬やβ遮断薬による心筋症管理、呼吸補助、整形外科的介入などを組み合わせる。exon skipping、遺伝子治療、dystrophin-modulating therapyなどは研究段階として位置づけられている。

2026～2035年の疫学・市場動向を考えるうえでは、出生頻度そのものの変化よりも、遺伝子診断の普及、成人軽症例の新規診断、心肺管理改善による生存延長が患者プール拡大の主要因になる可能性が高い。

したがって、今後のBMD管理における中心的課題は、筋力低下が軽度であっても診断を遅らせずDMD遺伝子検査へつなげること、さらに骨格筋症状だけでなく心筋症を早期から継続的に監視することである。2026～2035年は、希少で進行の遅いBMDについて成人期までの患者を正確に把握し、心臓・呼吸・運動機能を生涯にわたり管理しながら、将来の遺伝子・ジストロフィン標的治療へどこまでつなげられるかが、臨床・疫学・研究開発・市場の主要テーマになるとまとめられる。

※目次構成

1. 序文
   1.1 はじめに
   1.2 調査の目的
   1.3 調査方法および前提条件
2. エグゼクティブサマリー
3. ベッカー型筋ジストロフィー市場概要 ― 主要8市場
   3.1 ベッカー型筋ジストロフィーの過去の市場規模（2019～2025年）
   3.2 ベッカー型筋ジストロフィーの市場規模予測（2026～2035年）
4. ベッカー型筋ジストロフィーの疫学概要 ― 主要8市場
   4.1 ベッカー型筋ジストロフィーの疫学動向（2019～2025年）
   4.2 ベッカー型筋ジストロフィーの疫学予測（2026～2035年）
5. 疾患概要
   5.1 徴候および症状
   5.2 原因
   5.3 リスク因子
   5.4 ガイドラインおよび病期
   5.5 病態生理
   5.6 スクリーニングおよび診断
6. 患者プロファイル
   6.1 患者プロファイルの概要
   6.2 患者心理および精神・感情面への影響因子
7. 疫学動向および予測 ― 主要8市場（2019～2035年）
   7.1 主な調査結果
   7.2 前提条件およびその根拠
   7.3 主要8市場におけるベッカー型筋ジストロフィーの疫学動向（2019～2035年）
8. 疫学動向および予測：米国（2019～2035年）
   8.1 米国におけるベッカー型筋ジストロフィーの疫学動向（2019～2035年）
9. 疫学動向および予測：英国（2019～2035年）
   9.1 英国におけるベッカー型筋ジストロフィーの疫学動向（2019～2035年）
10. 疫学動向および予測：ドイツ（2019～2035年）
    10.1 ドイツにおけるベッカー型筋ジストロフィーの疫学動向（2019～2035年）
11. 疫学動向および予測：フランス（2019～2035年）
    11.1 フランスにおけるベッカー型筋ジストロフィーの疫学動向（2019～2035年）
12. 疫学動向および予測：イタリア（2019～2035年）
    12.1 イタリアにおけるベッカー型筋ジストロフィーの疫学動向（2019～2035年）
13. 疫学動向および予測：スペイン（2019～2035年）
    13.1 スペインにおけるベッカー型筋ジストロフィーの疫学動向（2019～2035年）
14. 疫学動向および予測：日本（2019～2035年）
    14.1 日本におけるベッカー型筋ジストロフィーの疫学動向（2019～2035年）
15. 疫学動向および予測：インド（2019～2035年）
    15.1 インドにおけるベッカー型筋ジストロフィーの疫学動向（2019～2035年）
16. 患者ジャーニー
17. 治療上の課題およびアンメットニーズ
18. キーオピニオンリーダー（KOL）の見解

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