世界のフェニルケトン尿症（PKU）の市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界のフェニルケトン尿症（PKU）の市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Phenylketonuria (PKU) Market Size; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

フェニルケトン尿症（Phenylketonuria：PKU）は、遺伝性の希少代謝疾患であり、体内でアミノ酸の一種であるフェニルアラニンを正常に分解できないことで血液や脳内にフェニルアラニンが蓄積する疾患です。主な原因は、フェニルアラニン水酸化酵素（Phenylalanine Hydroxylase：PAH）遺伝子の変異による酵素活性の低下であり、適切な治療を行わない場合、神経発達障害や知的障害などの深刻な影響を引き起こす可能性があります。研究によると、PKUの有病率は出生23,930人に1人程度と推定され、世界全体では約45万人が罹患しているとされています。

調査会社の「Phenylketonuria (PKU) Epidemiology Forecast Report 2026-2035」では、2019年～2025年を歴史期間、2025年を基準年、2026年～2035年を予測期間として、フェニルケトン尿症の患者数、有病率、人口動態別分布、地域別疾病負担、診断状況、治療動向について包括的に分析しています。本レポートでは、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8主要市場を対象に、PKU患者人口の推移と将来的な疫学動向を評価しています。

フェニルケトン尿症は、PAH遺伝子の異常によって発症する常染色体劣性遺伝疾患です。通常、食事から摂取されたタンパク質に含まれるフェニルアラニンは、PAH酵素によってチロシンへ変換されます。しかし、PKU患者ではPAH酵素の働きが低下しているため、フェニルアラニンが体内に蓄積します。高濃度のフェニルアラニンは神経系に有害な影響を及ぼし、治療されない場合には発達遅延、知的障害、けいれん、行動異常、湿疹、特徴的な体臭などの症状が現れる可能性があります。

PKUは新生児期から管理が必要な疾患であり、多くの国では新生児マススクリーニングによって早期発見が行われています。出生後の血液検査でフェニルアラニン濃度を測定し、陽性の場合には遺伝子検査や血漿アミノ酸分析などによって確定診断が実施されます。早期診断と継続的な治療によって、患者は正常な成長や発達を維持することが可能です。

PKUの治療では、生涯にわたる低フェニルアラニン食療法が基本となります。食事中のフェニルアラニン摂取量を制限することで、血中フェニルアラニン濃度を適切な範囲に維持し、神経障害の発生を防ぎます。患者は専門的な栄養管理を必要とし、低タンパク食品や特殊栄養補助食品を継続的に使用する場合があります。

薬物療法としては、テトラヒドロビオプテリン（BH4）の合成型であるサプロプテリン二塩酸塩（Sapropterin Dihydrochloride：Kuvan）が使用されることがあります。これは一部の患者でPAH酵素活性を高め、フェニルアラニン代謝能力を改善する効果が期待されています。また、成人患者向けには酵素補充療法であるペグバリアーゼ（Pegvaliase：Palynziq）が利用可能であり、血中フェニルアラニン濃度の低下を目的として使用されています。

さらに、遺伝子治療などの新しい治療アプローチについても研究が進められています。現在の治療は症状管理と代謝制御が中心ですが、将来的には疾患原因そのものを標的とした治療法の開発が期待されています。

PKU疫学分析では、8主要市場における患者プール、診断患者数、出生時発症率、地域別有病率、人口集団ごとの疾患分布が評価されています。PKUの発症率は地域や民族によって大きく異なり、これは遺伝的背景、人口構成、新生児スクリーニング制度の普及状況などが影響しています。

研究によると、2022年時点でのPKU有病率は、米国で出生25,000人に1人、英国で出生10,000人に1人、日本で出生125,000人に1人程度と報告されています。また、米国では毎年約10,000～15,000人に1人の割合でPKUを持つ新生児が出生するとされています。

地域別では、PKUは一般的に欧州および中東地域で発症率が高く、アジア諸国では比較的低い傾向があります。ただし、中国など一部のアジア地域では一定の発症率が確認されています。民族別では、白人および東アジア系集団で比較的高い有病率が報告されており、出生10,000～15,000人に1人程度の頻度で発生するとされています。

米国では、国立衛生研究所（National Institutes of Health：NIH）によると、PKUの発症率は出生約15,000人に1人とされています。発症率は先住民や白人集団で高く、アフリカ系アメリカ人、ヒスパニック系、アジア系集団では比較的低い傾向があります。新生児スクリーニング制度が広く普及しているため、多くの患者が出生直後に診断され、早期治療を開始しています。

英国および欧州諸国では、新生児スクリーニングプログラムによりPKU患者の早期発見が進んでいます。特に英国では、出生時スクリーニングによる診断体制が整備されており、患者は小児期から成人期まで継続的な代謝管理を受けています。

ドイツ、フランス、イタリア、スペインなどの欧州主要国では、PKUの管理体制が確立されており、専門医による栄養療法、代謝モニタリング、新規治療薬の導入が進んでいます。一方で、成人患者における治療継続や食事管理の負担が依然として課題となっています。

日本では、PKUの発症率は欧米諸国と比較して低いものの、新生児マススクリーニング制度によって早期診断が実施されています。診断された患者は、低フェニルアラニン食療法を中心とした長期的な管理を受けています。

インドでは、PKUの有病率は比較的低いとされていますが、人口規模の大きさから一定数の患者が存在すると考えられています。医療アクセスや新生児スクリーニングの普及状況には地域差があり、未診断患者の存在が課題となっています。

PKU市場における主要な未充足ニーズとして、患者の長期的な食事管理負担の軽減、成人患者への治療選択肢拡大、診断体制のさらなる強化、新規治療法の開発などが挙げられます。特に、低フェニルアラニン食療法は患者の生活の質に大きな影響を与えるため、より利便性の高い治療アプローチへの需要が高まっています。

また、酵素補充療法や遺伝子治療などの革新的治療技術は、PKU患者の治療環境を大きく変化させる可能性があります。今後は、個々の患者の遺伝的特徴や代謝状態に基づいた個別化医療の発展が期待されています。

本レポートでは、フェニルケトン尿症（PKU）について、疾患概要、症状、原因、危険因子、病態生理、診断方法、治療選択肢、疾患分類を詳細に分析するとともに、米国、フランス、ドイツ、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8主要市場における患者人口と疾病負担を評価しています。

Phenylketonuria (PKU) Epidemiology Forecast Reportは、希少代謝疾患市場における患者動向、診断状況、治療ニーズ、将来的な市場機会を把握するための包括的な分析資料であり、PKUに関連する医薬品開発、医療政策立案、疾患管理戦略の検討に活用できる情報を提供しています。

※目次構成

はじめに
1.1 序論
1.2 調査目的
1.3 調査方法および前提条件
エグゼクティブサマリー
フェニルケトン尿症（PKU）市場の概要 ― 8主要市場
3.1 フェニルケトン尿症（PKU）市場の過去の市場規模（2019～2025年）
3.2 フェニルケトン尿症（PKU）市場の予測市場規模（2026～2035年）
フェニルケトン尿症（PKU）の疫学概要 ― 8主要市場
4.1 フェニルケトン尿症（PKU）の疫学動向（2019～2025年）
4.2 フェニルケトン尿症（PKU）の疫学予測（2026～2035年）
疾患概要
5.1 徴候および症状
5.2 原因
5.3 リスク因子
5.4 ガイドラインおよび病期
5.5 病態生理
5.6 スクリーニングおよび診断
5.7 フェニルケトン尿症（PKU）の種類
患者プロファイル
6.1 患者プロファイルの概要
6.2 患者心理および情緒面への影響要因
疫学動向および予測 ― 8主要市場（2019～2035年）
7.1 主な調査結果
7.2 前提条件およびその根拠
7.3 フェニルケトン尿症（PKU）の診断済み有病者数
7.4 フェニルケトン尿症（PKU）のタイプ別症例数
7.5 フェニルケトン尿症（PKU）の性別症例数
7.6 フェニルケトン尿症（PKU）の年齢別症例数
疫学動向および予測：米国（2019～2035年）
8.1 米国における前提条件およびその根拠
8.2 米国におけるフェニルケトン尿症（PKU）の診断済み有病者数
8.3 米国におけるフェニルケトン尿症（PKU）のタイプ別症例数
8.4 米国におけるフェニルケトン尿症（PKU）の性別症例数
8.5 米国におけるフェニルケトン尿症（PKU）の年齢別症例数
疫学動向および予測：英国（2019～2035年）
9.1 英国における前提条件およびその根拠
9.2 英国におけるフェニルケトン尿症（PKU）の診断済み有病者数
9.3 英国におけるフェニルケトン尿症（PKU）のタイプ別症例数
9.4 英国におけるフェニルケトン尿症（PKU）の性別症例数
9.5 英国におけるフェニルケトン尿症（PKU）の年齢別症例数
疫学動向および予測：ドイツ（2019～2035年）
10.1 ドイツにおける前提条件およびその根拠
10.2 ドイツにおけるフェニルケトン尿症（PKU）の診断済み有病者数
10.3 ドイツにおけるフェニルケトン尿症（PKU）のタイプ別症例数
10.4 ドイツにおけるフェニルケトン尿症（PKU）の性別症例数
10.5 ドイツにおけるフェニルケトン尿症（PKU）の年齢別症例数
疫学動向および予測：フランス（2019～2035年）
11.1 フランスにおける前提条件およびその根拠
11.2 フランスにおけるフェニルケトン尿症（PKU）の診断済み有病者数
11.3 フランスにおけるフェニルケトン尿症（PKU）のタイプ別症例数
11.4 フランスにおけるフェニルケトン尿症（PKU）の性別症例数
11.5 フランスにおけるフェニルケトン尿症（PKU）の年齢別症例数
疫学動向および予測：イタリア（2019～2035年）
12.1 イタリアにおける前提条件およびその根拠
12.2 イタリアにおけるフェニルケトン尿症（PKU）の診断済み有病者数
12.3 イタリアにおけるフェニルケトン尿症（PKU）のタイプ別症例数
12.4 イタリアにおけるフェニルケトン尿症（PKU）の性別症例数
12.5 イタリアにおけるフェニルケトン尿症（PKU）の年齢別症例数
疫学動向および予測：スペイン（2019～2035年）
13.1 スペインにおける前提条件およびその根拠
13.2 スペインにおけるフェニルケトン尿症（PKU）の診断済み有病者数
13.3 スペインにおけるフェニルケトン尿症（PKU）のタイプ別症例数
13.4 スペインにおけるフェニルケトン尿症（PKU）の性別症例数
13.5 スペインにおけるフェニルケトン尿症（PKU）の年齢別症例数
疫学動向および予測：日本（2019～2035年）
14.1 日本における前提条件およびその根拠
14.2 日本におけるフェニルケトン尿症（PKU）の診断済み有病者数
14.3 日本におけるフェニルケトン尿症（PKU）のタイプ別症例数
14.4 日本におけるフェニルケトン尿症（PKU）の性別症例数
14.5 日本におけるフェニルケトン尿症（PKU）の年齢別症例数
疫学動向および予測：インド（2019～2035年）
15.1 インドにおける前提条件およびその根拠
15.2 インドにおけるフェニルケトン尿症（PKU）の診断済み有病者数
15.3 インドにおけるフェニルケトン尿症（PKU）のタイプ別症例数
15.4 インドにおけるフェニルケトン尿症（PKU）の性別症例数
15.5 インドにおけるフェニルケトン尿症（PKU）の年齢別症例数
患者ジャーニー
治療上の課題およびアンメットニーズ
キーオピニオンリーダー（KOL）の見解

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