製薬企業 科研製薬株式会社　 遺伝性血管性浮腫(HAE)診断コンソーシアムに賛助会員として参画

一般社団法人遺伝性血管性浮腫診断コンソーシアム(代表理事：秀 道広・堀内 孝彦、以下「DISCOVERY」)は、遺伝性血管性浮腫(以下、「HAE」)と診断されずに症状に苦しむ患者様を救うために、適切な早期診断および診断率の向上を目指し、医療従事者(医師13名)、患者団体(NPO法人HAEJ、患者会くみーむ)、製薬企業(武田薬品工業株式会社、鳥居薬品株式会社、CSLベーリング株式会社)を中心に2021年2月に発足した一般社団法人です。

この度DISCOVERYに製薬企業 科研製薬株式会社が賛助会員として参画したことをお知らせいたします。

製薬企業 科研製薬株式会社　遺伝性血管性浮腫(HAE)診断コンソーシアムに賛助会員として参画

入会した科研製薬株式会社は、患者さんのクオリティ・オブ・ライフ(QOL)向上に資する医薬品の提供を目指し、治療選択肢が限られた希少疾患を含む、アンメットメディカルニーズの高い領域において、画期的新薬の迅速な創出および提供に向けた取り組みを推進しています。

科研製薬株式会社の営業本部長である小関智之は、

「このたび、HAE領域における疾患認知の向上、早期診断につながる取り組みの推進、そして適切な治療へのアクセス向上を目指す DISCOVERYの趣旨に深く共感し、賛助会員として参画いたしました。DISCOVERYへの参画を通じて、未診断患者さんの早期発見や適切な診断につながる環境整備に貢献するとともに、参画企業・医療関係者の皆さまと一緒に、HAE患者さんのQOL向上に貢献してまいります」と述べています。

DISCOVERYでは様々なステークホルダーの皆様にご参画・協業いただき、疾患啓発企画や共同研究を進めております。新規でのご相談なども受け付けておりますので、当法人の活動にご興味をお持ちいただけましたら、事務局までお問い合わせください。

【HAE(遺伝性血管性浮腫)とは】

HAEは、全身のいろいろな部分に、腫れやむくみ(血管性浮腫)が突然現れ、数日で治まるといった症状を何度も繰り返す遺伝性疾患です。

血管性浮腫は、顔や手足など見えるところだけではなく、内臓にも起こり、胃腸に起こると激しい腹痛や腸閉塞となる場合や、喉に起きると窒息して命に関わる場合もあります。

ここ数年で発作の予防薬・治療薬が複数誕生してきている一方で、希少疾患であるがゆえに、認知度の低さや診断に求められる専門性の高さから診断に時間を要することが知られています。

日本では初発から診断まで平均で15.6年かかっているとされており、その間、患者さんは時に生命の危険を来す可能性があるこの疾患に苦しんでいます。

【DISCOVERYの活動概要】

4つのWGに分かれて啓発活動に取り組んでいます。

●医療データAI分析WG

電子カルテやレセプトデータ等を基に、HAEと診断されずに症状に苦しむ患者様を特定する為の診断支援人工知能(以下、「AI」)を構築し、そのAIを活用して日常診療での見落とし回避などの仕組みを構築・推進しています。

●非専門医診断支援WG

HAE非専門医に対する知見提供に加え、非専門医が専門医に診断相談をする仕組み(Doctor to Doctor 遠隔相談)を運営しています。

●未診断患者向け疾患啓発WG

疾患啓発Webサイト(HAE-info)を制作し、HAEに関する情報や自己診断支援ツールを提供しています。

●ファミリーテスト推進WG

遺伝性疾患患者を対象に、家族検査に対する意識やハードルを明らかにし、家族検査が進まない要因を患者の視点から分析し、早期診断につなげることを目的に今年度より活動を始めました。

【現在の会員企業】

適切な早期診断の実現を目指して、医療従事者に加えてIT企業、製薬企業などがそれぞれの専門性や創造性を通じて連携し活動しています。

●特別会員

日本アイ・ビー・エム株式会社

●一般会員

武田薬品工業株式会社、鳥居薬品株式会社、CSLベーリング株式会社

●協力会員

株式会社インテグリティ・ヘルスケア、株式会社QLife

●賛助会員

KalVista Pharmaceuticals Inc、科研製薬株式会社

【法人概要】

法人名　： 一般社団法人遺伝性血管性浮腫診断コンソーシアム

　　　　　(Diagnostic Consortium to Advance the Ecosystem

　　　　　for Hereditary Angioedema)

　　　　　(略称：DISCOVERY)

設立　　： 2021年2月8日

代表者　： 秀 道広 / 堀内 孝彦

事業内容： (1)遺伝性血管性浮腫の診断に関するテクノロジーを活用した

　　　　　　　医療データ分析技術の開発及び普及事業

　　　　　 (2)遺伝性血管性浮腫の適切な早期診断を実現するための

　　　　　　　医療従事者サポート事業

　　　　　 (3)遺伝性血管性浮腫に対する啓発活動事業

　　　　　 (4)遺伝性血管性浮腫に関する専門家及び関連団体との交流、

　　　　　　　支援及びネットワーク構築事業

　　　　　 (5)その他前各号に掲げる事業に附帯又は関連する事業

所在地　： 埼玉県草加市松原1丁目7番22号

URL　　 ： https://discovery0208.or.jp/

法人名　： 科研製薬株式会社

設立　　： 1948年3月1日

代表者　： 堀内 裕之

事業内容： 医薬品、医療機器、農業薬品、飼料添加物、

　　　　　 動物用医薬品の製造販売及び不動産の賃貸

所在地　： 〒113-8650　東京都文京区本駒込二丁目28番8号

URL　　 ： https://www.kaken.co.jp/