世界のナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界のナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Nonsense-Mutation Duchenne Muscular Dystrophy (nmDMD) Epidemiology Forecast; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

ナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Nonsense-Mutation Duchenne Muscular Dystrophy：nmDMD）は、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の一種であり、DMD患者全体の約10～15％を占める遺伝性筋疾患です。調査会社によるナンセンス変異型DMD疫学予測では、米国におけるDMD症例のうち一定割合がnmDMDに該当し、主に幼少期から症状が現れる重篤な進行性疾患であることが示されています。症状は通常3歳頃から始まり、平均的な診断年齢は約5歳とされています。本レポートは2025年を基準年とし、2019年から2025年までの過去期間データ、および2026年から2035年までの予測期間を対象として、nmDMDの患者数推移や疫学動向を分析しています。

「ナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー疫学予測レポート2026-2035」は、nmDMDの有病率、患者人口の特徴、将来的な発症率および有病率の変化について包括的な情報を提供する調査レポートです。分析では、年齢、性別、疾患タイプなどを主要な要素として、nmDMD患者の人口構成や疾病負担の推移を評価しています。また、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの主要8市場を対象として、過去から現在までの疫学データと将来予測を分析し、地域別の患者規模や診断状況を明らかにしています。

ナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、X染色体連鎖劣性遺伝形式を示す重篤な遺伝性筋疾患であり、DMD遺伝子内に生じたナンセンス変異によって発症します。この変異により、タンパク質合成の途中で早期終止コドンが形成され、正常なジストロフィンタンパク質が十分に作られなくなります。ジストロフィンは筋細胞の構造維持に重要な役割を担うタンパク質であるため、その欠損によって進行性の筋線維破壊が引き起こされます。nmDMDはDMD全体の約10～15％を占め、一般的なDMDと同様に筋力低下、運動機能低下、歩行能力の喪失、思春期以降の心肺機能障害などを特徴とします。

疫学分析では、男女を合わせた人口全体におけるnmDMDの有病率は、人口10万人あたり約2.8人と推定されています。X染色体連鎖疾患であるため、主に男性に発症し、女性は通常保因者となります。STRIDEレジストリの研究によると、症状発現年齢の平均は約2.7～2.9歳であり、多くの患者が幼児期に運動発達の遅れや筋力低下などの初期症状を示します。早期診断は、適切な治療開始や疾患進行管理を行う上で重要な役割を果たします。

本レポートでは、nmDMDの過去から現在までの患者プールに加え、主要8市場における将来的な患者数の変化を詳細に分析しています。診断済み患者数の推移、男女別の患者分布、年齢層別の症例数などを分類し、疾病負担や治療需要を評価しています。nmDMDは遺伝子変異の種類や位置によって症状の程度や治療反応性が異なるため、患者ごとの遺伝学的特徴を考慮した個別化医療の重要性が高まっています。

国別分析では、米国においてnmDMDはDMD全体の約10～15％を占めると推定されています。DMD自体は出生男児約3,500～6,000人に1人の割合で発生するとされ、nmDMDもその一部として発生します。MD STARnetおよびParent Project Muscular Dystrophy（PPMD）の患者登録データによると、初期症状は平均約2.8歳で現れ、診断年齢は約5歳となっています。X染色体連鎖遺伝形式のため、症例は基本的に男性で確認されます。近年では、遺伝子検査技術の普及や患者レジストリの整備により、nmDMDの診断精度が向上し、早期介入につながっています。

nmDMDの治療では、筋機能低下の進行を遅らせ、患者の運動能力や生活の質を維持することが主な目的となります。標準的な治療として、副腎皮質ステロイド薬が使用され、筋力低下の進行抑制や歩行期間の延長に役立っています。また、理学療法やリハビリテーションによって関節拘縮の予防や身体機能維持が図られます。

nmDMDに対する代表的な標的治療として、アタルレン（ataluren）が挙げられます。アタルレンは、早期終止コドンを持つ異常なmRNAに対してリボソームの読み越し（readthrough）を促進し、部分的なジストロフィン産生を回復させることを目的とした低分子化合物です。これにより、一部患者では疾患進行の抑制が期待されています。

さらに、DMDでは心筋障害や呼吸機能低下が主要な合併症となるため、心臓および呼吸器の継続的な管理が不可欠です。定期的な心機能評価、呼吸機能検査、必要に応じた補助療法などが患者の長期的な予後改善に重要となります。現在では、CRISPR-Cas9を利用した遺伝子編集技術や次世代エクソンスキッピング療法など、ナンセンス変異そのものを修正する新しい治療法の研究も進められています。今後、遺伝子診断技術や個別化治療の発展により、nmDMD患者に対するより効果的な治療選択肢の拡充が期待されています。

※目次構成

序文
1.1 はじめに
1.2 調査の目的
1.3 調査方法および前提条件
エグゼクティブサマリー
ナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の市場概要 ― 8主要市場
3.1 ナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の市場規模実績（2019～2025年）
3.2 ナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の市場規模予測（2026～2035年）
ナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の疫学概要 ― 8主要市場
4.1 ナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の疫学動向（2019～2025年）
4.2 ナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の疫学予測（2026～2035年）
疾患概要
5.1 徴候および症状
5.2 原因
5.3 リスク因子
5.4 ガイドラインおよび病期
5.5 病態生理
5.6 スクリーニングおよび診断
5.7 ナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の種類
患者プロファイル
6.1 患者プロファイルの概要
6.2 患者心理および心理・感情面への影響因子
疫学動向および予測 ― 8主要市場（2019～2035年）
7.1 主な調査結果
7.2 前提条件およびその根拠
7.3 ナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の診断済み有病患者数
7.4 ナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）のタイプ別患者数
7.5 ナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の性別患者数
7.6 ナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の年齢別患者数
疫学動向および予測：米国（2019～2035年）
8.1 米国における前提条件およびその根拠
8.2 米国におけるナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の診断済み有病患者数
8.3 米国におけるナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）のタイプ別患者数
8.4 米国におけるナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の性別患者数
8.5 米国におけるナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の年齢別患者数
疫学動向および予測：英国（2019～2035年）
9.1 英国における前提条件およびその根拠
9.2 英国におけるナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の診断済み有病患者数
9.3 英国におけるナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）のタイプ別患者数
9.4 英国におけるナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の性別患者数
9.5 英国におけるナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の年齢別患者数
疫学動向および予測：ドイツ（2019～2035年）
10.1 ドイツにおける前提条件およびその根拠
10.2 ドイツにおけるナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の診断済み有病患者数
10.3 ドイツにおけるナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）のタイプ別患者数
10.4 ドイツにおけるナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の性別患者数
10.5 ドイツにおけるナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の年齢別患者数
疫学動向および予測：フランス（2019～2035年）
11.1 フランスにおける前提条件およびその根拠
11.2 フランスにおけるナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の診断済み有病患者数
11.3 フランスにおけるナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）のタイプ別患者数
11.4 フランスにおけるナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の性別患者数
11.5 フランスにおけるナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の年齢別患者数
疫学動向および予測：イタリア（2019～2035年）
12.1 イタリアにおける前提条件およびその根拠
12.2 イタリアにおけるナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の診断済み有病患者数
12.3 イタリアにおけるナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）のタイプ別患者数
12.4 イタリアにおけるナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の性別患者数
12.5 イタリアにおけるナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の年齢別患者数
疫学動向および予測：スペイン（2019～2035年）
13.1 スペインにおける前提条件およびその根拠
13.2 スペインにおけるナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の診断済み有病患者数
13.3 スペインにおけるナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）のタイプ別患者数
13.4 スペインにおけるナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の性別患者数
13.5 スペインにおけるナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の年齢別患者数
疫学動向および予測：日本（2019～2035年）
14.1 日本における前提条件およびその根拠
14.2 日本におけるナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の診断済み有病患者数
14.3 日本におけるナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）のタイプ別患者数
14.4 日本におけるナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の性別患者数
14.5 日本におけるナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の年齢別患者数
疫学動向および予測：インド（2019～2035年）
15.1 インドにおける前提条件およびその根拠
15.2 インドにおけるナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の診断済み有病患者数
15.3 インドにおけるナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）のタイプ別患者数
15.4 インドにおけるナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の性別患者数
15.5 インドにおけるナンセンス変異型デュシェンヌ型筋ジストロフィー（nmDMD）の年齢別患者数
ペイシェントジャーニー（患者の診療・治療プロセス）
治療上の課題およびアンメットニーズ
キー・オピニオン・リーダー（KOL）の見解

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