プレスリリース
α1アンチトリプシン欠乏症（A1ATD）肝疾患パイプライン分析2026（臨床試験フェーズ別、医薬品種類別）グローバル市場調査レポートを発表
株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「α1アンチトリプシン欠乏症（A1ATD）肝疾患パイプライン分析2026、英文タイトル：Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (A1ATD) Liver Disease Pipeline Analysis 2026」調査資料を発表しました。本資料には、臨床試験フェーズ別、医薬品種類別、投与経路、医薬品プロファイル、商業性評価などの情報などが盛り込まれています。
■主な掲載内容
α1アンチトリプシン欠乏症（A1ATD）は、SERPINA1遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患であり、異常なα1アンチトリプシンタンパク質が肝臓内に蓄積することで、肝線維症、肝硬変、肝不全などを引き起こします。Nikhil Khandelwalらによる2025年の報告では、世界人口の約4,500人～2,750人に1人が関連する遺伝子変異を有するとされています。現在の治療は主に症状管理を中心としていますが、近年では疾患の根本原因である遺伝子異常を標的とする新たな治療法の研究開発が進展しています。調査会社によるα1アンチトリプシン欠乏症肝疾患パイプライン分析では、遺伝子治療やRNAを利用した治療アプローチへの注目が高まっており、今後数年間で市場は大きく成長すると予測されています。
本レポートでは、現在臨床試験段階にあるα1アンチトリプシン欠乏症肝疾患治療薬について包括的な分析を提供しています。開発中の100種類以上の薬剤候補および50社以上の企業を対象に、治療薬開発状況を詳細に評価しています。分析では、臨床試験における有効性および安全性評価、患者における有害事象、α1アンチトリプシン欠乏症肝疾患治療ガイドラインとの整合性などを検討しています。また、各薬剤候補について、薬剤クラス、臨床試験フェーズ、薬剤タイプ、投与経路、進行中の研究開発活動を分析しています。
α1アンチトリプシン欠乏症肝疾患は、SERPINA1遺伝子変異により発症する遺伝性疾患であり、血中α1アンチトリプシン（AAT）濃度の低下と、異常なAATタンパク質の肝細胞内蓄積を特徴とします。特にPi*Z変異では、異常タンパク質が肝臓内に蓄積し、慢性的な炎症や線維化を引き起こすことで、黄疸、肝硬変、進行性肝不全につながる可能性があります。また、AAT不足による肺組織保護機能の低下により、肺疾患リスクも高まることが知られています。
現在のα1アンチトリプシン欠乏症治療では、肝障害の進行抑制や合併症管理を目的とした支持療法が中心となっています。一方で、近年では遺伝子編集技術、肝臓標的型治療、RNA干渉（RNAi）療法など、疾患メカニズムそのものに介入する新規治療法が開発されています。2025年3月には、Prime MedicineがSERPINA1遺伝子のPi*Z変異修正を目的とした肝臓標的型Prime Editing技術を用いた前臨床プログラムを発表しました。この技術は、変異型AATタンパク質を正常型へ修正し、正常なAAT産生を回復させることで、単回投与による根治的治療となる可能性が期待されています。
疫学面では、α1アンチトリプシン欠乏症は希少疾患でありながら、診断未達の患者が多いことが課題となっています。Nikhil Khandelwalらによる2025年の報告では、世界で約4,500人～2,750人に1人がA1ATD関連変異を有するとされています。また、米国では慢性閉塞性肺疾患（COPD）患者の2～3％がA1ATDを有すると推定されています。COPDは2019年時点で世界中に2億9,000万人以上の患者が存在し、世界第3位の死亡原因となっています。高齢COPD患者ではA1ATDの診断が進行期まで遅れるケースも多く、より早期診断と疾患修飾型治療の必要性が高まっています。
α1アンチトリプシン欠乏症肝疾患治療薬パイプラインでは、臨床試験フェーズ、薬剤クラス、投与経路に基づいた詳細な評価が実施されています。
フェーズ別では、第Ⅲ相・第Ⅳ相の後期開発品、第Ⅱ相の中期開発品、第Ⅰ相の初期開発品、前臨床および探索段階の候補薬が対象となっています。EMR分析によると、第Ⅰ相試験がα1アンチトリプシン欠乏症肝疾患臨床開発全体の35％を占め、最も大きな割合となっています。第Ⅲ相試験は30％、第Ⅱ相試験は25％を占めています。初期研究から後期臨床試験まで幅広い開発活動が進んでおり、新規治療薬が市場投入される可能性を高めています。
薬剤クラス別では、小分子化合物、モノクローナル抗体、ペプチドなどが評価されています。特に、遺伝子編集技術を利用した治療法は、α1アンチトリプシン欠乏症肝疾患パイプラインにおける有望な領域として注目されています。例えば、BEAM-302は肝臓を標的とする脂質ナノ粒子製剤を用いた遺伝子編集治療であり、SERPINA1遺伝子のPi*Z変異を修正することを目的としています。変異タンパク質を機能的な正常型へ変換することで、α1アンチトリプシン量の回復、肝臓への毒性低減、肝疾患および肺疾患の両方への治療効果が期待されています。
α1アンチトリプシン欠乏症肝疾患領域では、Takeda、Wave Life Sciences、Krystal Biotech、Grifols Therapeutics、Sanofi、BioMarin Pharmaceutical、Kamada、Beacon Therapeutics、Inhibrx Biosciences、Vertex Pharmaceuticals、Beam Therapeuticsなどが臨床開発を進めています。これらの企業は、RNA干渉療法、RNA編集技術、遺伝子治療、タンパク質補充療法など、疾患原因に直接作用する新規治療法の開発に取り組んでいます。
主要な開発薬剤であるFazirsiranは、Takedaが開発するRNA干渉（RNAi）療法です。本剤は、α1アンチトリプシン欠乏症患者における変異型α1アンチトリプシンタンパク質（Z-AAT）の産生低減を目的としています。第Ⅲ相試験では、長期的な安全性、忍容性、および肝線維化への影響が評価されています。試験ではFazirsiranまたはプラセボを投与し、肝生検によって異常タンパク質蓄積や疾患進行の変化を解析しています。
WVE-006は、Wave Life Sciencesが開発するGalNAc結合型RNA編集オリゴヌクレオチド（AIMer）です。本剤はSERPINA1 mRNA上のZ変異を標的とし、変異型Z-AATを正常型M-AATへ変換することを目的としています。第Ⅰb/Ⅱa相試験では、Pi*ZZ型AATD患者を対象に、単回および複数回投与による安全性、忍容性、薬物動態、薬力学を評価しています。WVE-006は、肝臓内での異常タンパク質凝集を抑制し、血中AAT濃度を増加させることで、肝疾患と肺疾患の両方に対応する次世代治療として期待されています。
α1アンチトリプシン欠乏症肝疾患治療市場では、従来の症状管理型治療から、疾患原因そのものを修正する疾患修飾型治療への移行が進んでいます。今後は、遺伝子編集、RNA編集、RNA干渉、肝臓標的型デリバリー技術などの発展により、より根本的な治療選択肢の実現が期待されています。希少疾患領域における研究投資の拡大や遺伝子治療技術の進歩を背景に、α1アンチトリプシン欠乏症肝疾患治療パイプライン市場は今後大きな成長機会を迎えると考えられます。
※目次構成
01 序文
1.1 はじめに
1.2 調査の目的
1.3 調査方法および前提条件
02 エグゼクティブサマリー
03 α1アンチトリプシン欠乏症肝疾患の概要
3.1 徴候および症状
3.2 原因
3.3 リスク要因
3.4 診断
3.5 治療
04 患者プロファイル：α1アンチトリプシン欠乏症肝疾患
4.1 患者プロファイルの概要
4.2 患者心理および感情面への影響要因
4.3 リスク評価および治療成功率
05 α1アンチトリプシン欠乏症肝疾患：疫学概要
5.1 主要市場別のα1アンチトリプシン欠乏症肝疾患発症率
5.2 α1アンチトリプシン欠乏症肝疾患－主要市場における治療希望患者
06 α1アンチトリプシン欠乏症肝疾患：市場動向
6.1 市場促進要因および制約要因
6.2 強み・弱み・機会・脅威分析
07 α1アンチトリプシン欠乏症肝疾患：主な掲載情報
7.1 アジア太平洋地域の臨床試験に貢献する主要国
7.2 欧州の臨床試験に貢献する主要国
7.3 北米の臨床試験に貢献する主要国
7.4 その他の地域の臨床試験に貢献する主要国
08 α1アンチトリプシン欠乏症肝疾患：医薬品パイプライン評価
8.1 治療種類別評価
8.2 投与経路別評価
8.3 薬剤クラス別評価
09 EMR医薬品パイプライン比較分析
9.1 α1アンチトリプシン欠乏症肝疾患パイプライン医薬品一覧
9.1.1 企業別
9.1.2 開発段階別
9.1.3 適応症別
9.1.4 試験状況別
9.1.5 資金提供者の種類別
9.2 EMRによるパイプライン医薬品の属性スコアリング分析（主要医薬品）
10 α1アンチトリプシン欠乏症肝疾患医薬品パイプライン－後期段階製品（第3相および第4相）（主要医薬品）
10.1 後期段階医薬品の比較分析
10.1.1 試験種類
10.1.2 被験者募集状況
10.1.3 企業
10.1.4 資金提供者の種類
10.2 製品別分析
10.2.1 医薬品：ファジルシラン
10.2.1.1 製品概要
10.2.1.2 試験識別番号
10.2.1.3 治験依頼者名
10.2.1.4 試験種類
10.2.1.5 薬剤クラス
10.2.1.6 適格基準
10.2.1.7 試験記録日
10.2.1.7.1 初回提出日
10.2.1.7.2 初回掲載日
10.2.1.7.3 最終更新掲載日
10.2.1.7.4 最終確認日
10.2.1.8 適応症
10.2.1.9 試験デザイン
10.2.1.10 被験者募集状況
10.2.1.11 登録者数（推定）
10.2.1.12 実施国
10.2.1.13 最新結果
10.2.2 その他の医薬品
11 α1アンチトリプシン欠乏症肝疾患医薬品パイプライン－中期段階製品（第2相）（主要医薬品）
11.1 中期段階医薬品の比較分析
11.1.1 試験種類
11.1.2 被験者募集状況
11.1.3 企業
11.1.4 資金提供者の種類
11.2 製品別分析
11.2.1 医薬品：WVE-006
11.2.1.1 製品概要
11.2.1.2 試験識別番号
11.2.1.3 治験依頼者名
11.2.1.4 試験種類
11.2.1.5 薬剤クラス
11.2.1.6 適格基準
11.2.1.7 試験記録日
11.2.1.7.1 初回提出日
11.2.1.7.2 初回掲載日
11.2.1.7.3 最終更新掲載日
11.2.1.7.4 最終確認日
11.2.1.8 適応症
11.2.1.9 試験デザイン
11.2.1.10 被験者募集状況
11.2.1.11 登録者数（推定）
11.2.1.12 実施国
11.2.1.13 最新結果
11.2.2 医薬品：BEAM-302
11.2.3 その他の医薬品
12 α1アンチトリプシン欠乏症肝疾患医薬品パイプライン－初期段階製品（第1相）（主要医薬品）
12.1 初期段階医薬品の比較分析
12.1.1 試験種類
12.1.2 被験者募集状況
12.1.3 企業
12.1.4 資金提供者の種類
12.2 製品別分析
12.2.1 医薬品：YOLT-202
12.2.1.1 製品概要
12.2.1.2 試験識別番号
12.2.1.3 治験依頼者名
12.2.1.4 試験種類
12.2.1.5 薬剤クラス
12.2.1.6 適格基準
12.2.1.7 試験記録日
12.2.1.7.1 初回提出日
12.2.1.7.2 初回掲載日
12.2.1.7.3 最終更新掲載日
12.2.1.7.4 最終確認日
12.2.1.8 適応症
12.2.1.9 試験デザイン
12.2.1.10 被験者募集状況
12.2.1.11 登録者数（推定）
12.2.1.12 実施国
12.2.2 医薬品：KB408（ネブライザー投与）
12.2.3 その他の医薬品
13 α1アンチトリプシン欠乏症肝疾患医薬品パイプライン－前臨床および創薬段階製品（主要医薬品）
13.1 前臨床および創薬段階医薬品の比較分析
13.1.1 試験種類
13.1.2 被験者募集状況
13.1.3 企業
13.1.4 資金提供者の種類
13.2 製品別分析
13.2.1 医薬品1
13.2.1.1 製品概要
13.2.1.2 試験識別番号
13.2.1.3 治験依頼者名
13.2.1.4 試験種類
13.2.1.5 薬剤クラス
13.2.1.6 適格基準
13.2.1.7 試験記録日
13.2.1.7.1 初回提出日
13.2.1.7.2 初回掲載日
13.2.1.7.3 最終更新掲載日
13.2.1.7.4 最終確認日
13.2.1.8 適応症
13.2.1.9 試験デザイン
13.2.1.10 被験者募集状況
13.2.1.11 登録者数（推定）
13.2.1.12 実施国
13.2.2 その他の医薬品
14 α1アンチトリプシン欠乏症肝疾患：主要医薬品パイプライン企業
14.1 Takeda
14.1.1 企業概要
14.1.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.1.3 財務分析
14.1.4 最新ニュースおよび動向
14.2 Wave Life Sciences Ltd.
14.2.1 企業概要
14.2.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.2.3 財務分析
14.2.4 最新ニュースおよび動向
14.3 Krystal Biotech, Inc.
14.3.1 企業概要
14.3.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.3.3 財務分析
14.3.4 最新ニュースおよび動向
14.4 Grifols Therapeutics LLC
14.4.1 企業概要
14.4.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.4.3 財務分析
14.4.4 最新ニュースおよび動向
14.5 Sanofi
14.5.1 企業概要
14.5.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.5.3 財務分析
14.5.4 最新ニュースおよび動向
14.6 BioMarin Pharmaceutical
14.6.1 企業概要
14.6.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.6.3 財務分析
14.6.4 最新ニュースおよび動向
14.7 Kamada, Ltd.
14.7.1 企業概要
14.7.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.7.3 財務分析
14.7.4 最新ニュースおよび動向
14.8 Beacon Therapeutics
14.8.1 企業概要
14.8.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.8.3 財務分析
14.8.4 最新ニュースおよび動向
14.9 Inhibrx Biosciences, Inc.
14.9.1 企業概要
14.9.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.9.3 財務分析
14.9.4 最新ニュースおよび動向
14.10 Vertex Pharmaceuticals Incorporated
14.10.1 企業概要
14.10.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.10.3 財務分析
14.10.4 最新ニュースおよび動向
14.11 Beam Therapeutics Inc.
14.11.1 企業概要
14.11.2 パイプライン製品ポートフォリオ
14.11.3 財務分析
14.11.4 最新ニュースおよび動向
15 地域別医薬品承認の規制枠組み
16 開発中止または一時停止となったパイプライン製品
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主な事業内容：市場調査レポ－トの作成・販売、市場調査サ－ビス提供
本社住所：〒105-0004東京都港区新橋1-18-21
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