世界の先天性副腎過形成（CAH）の市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界の先天性副腎過形成（CAH）の市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) Epidemiology Forecast; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

本レポートは、先天性副腎過形成（Congenital Adrenal Hyperplasia：CAH）の疫学動向について、過去の患者推移と将来予測を整理した市場調査レポートである。CAHは、副腎皮質ホルモン合成に必要な酵素の先天的欠損によって生じる遺伝性疾患群で、最も一般的なのは21-水酸化酵素欠損症である。Lokesh Sharmaらの2025年の報告によると、21-水酸化酵素欠損によるCAHは世界で出生15,000～20,000人に1人程度にみられ、重症度や臨床像には大きな幅がある。調査会社は、今後の重要課題として、早期発見、新生児スクリーニングの拡大、長期合併症を抑えるための臨床管理の改善を挙げている。本調査では2025年を基準年、2019～2025年を過去分析期間、2026～2035年を予測期間とし、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8主要市場を対象に、有病率、発症率、年齢、性別、病型、診断患者数などの疫学動向を分析している。

CAHは、常染色体劣性遺伝形式をとる複数の疾患からなる。副腎でのステロイドホルモン合成に必要な酵素が欠損することで、コルチゾール産生が低下し、病型によってはアルドステロン不足とアンドロゲン過剰も生じる。最も頻度が高い21-水酸化酵素欠損症では、このホルモンバランスの異常によって、新生児期から生命を脅かす塩喪失性クリーゼを起こす重症型から、思春期以降にアンドロゲン過剰症状を呈する軽症型まで、さまざまな臨床像がみられる。

重症の古典型CAHでは、特に新生児期から乳児期に副腎不全が問題となる。アルドステロン不足が強い塩喪失型では、ナトリウム喪失、脱水、低血圧、電解質異常などが進行し、適切に診断・治療されなければ副腎クリーゼによって生命に関わる可能性がある。一方、アンドロゲン過剰によって外性器の発達やその後の性成熟にも影響が及ぶことがあり、成長、思春期、性発達を長期にわたって管理する必要がある。

これに対して非古典型CAHは比較的軽症で、出生直後には重篤な症状を示さず、思春期や成人期になってから多毛、にきび、月経異常、早発性のアンドロゲン徴候などを契機に診断されることがある。したがって、CAHは新生児疾患としてのみ捉えるのではなく、生涯にわたって症状が現れ得る内分泌疾患として理解する必要がある。

診断の中心となるのは新生児スクリーニングと生化学的検査である。新生児スクリーニングにより、症状が明らかになる前に21-水酸化酵素欠損症などを検出できれば、重篤な塩喪失性クリーゼを予防できる可能性が高まる。そのため、スクリーニング制度の整備はCAHによる乳児死亡や重症合併症を減らすうえで非常に重要である。レポートでは、今後の疫学動向を左右する要素として、この新生児スクリーニングの普及と診断能力の向上が重視されている。

疫学的には、Joonatan Borchersらの2023年の報告によると、CAH全体の世界的な有病頻度は出生10,000～20,000人に1人程度とされる。重症型だけでなく比較的軽い病型も早期に検出されることで、診断患者数が増え、適切な治療へつながることが期待されている。この意味では、患者数の増加が必ずしも真の発症増加を意味するわけではなく、これまで見逃されていた患者がスクリーニングや診断技術の向上によって把握される側面も大きい。

非古典型CAHは、古典型よりかなり頻度が高い。Lokesh Sharmaらの2025年の報告では、世界全体では約1,000人に1人程度とされるが、特定集団では100～200人に1人まで頻度が高まることがある。したがって、CAHという疾患群を疫学的に評価する際には、出生直後に重篤な症状を示す古典型だけでなく、成人期まで診断されないこともある非古典型を含めて考える必要がある。

CAHには21-水酸化酵素欠損症以外にも複数のまれな病型が存在する。3β-HSD2欠損などは世界で出生100万人に1人未満と推定され、リポイドCAHなどその他の病型も極めてまれである。このため、CAH全体の患者集団の大部分は21-水酸化酵素欠損症によって構成されるが、希少病型も診断上は考慮する必要がある。

11β-水酸化酵素欠損症については、世界の発症頻度が出生100,000～200,000人に1人程度と推定されている。一方、17α-水酸化酵素欠損症は出生約50,000人に1人とされる。これらの病型は21-水酸化酵素欠損症よりはるかに少ないが、ホルモン異常のパターンや臨床像が異なるため、病型ごとに診断と治療を調整する必要がある。

国別では、米国において人種・民族集団による発症頻度の差がみられる。Lokesh Sharmaらの2025年の報告では、白人における古典型CAHは出生約15,000人に1人とされる。一方、一部の先住民集団やユピック族などでは明らかに高い頻度が報告されており、遺伝的背景によって疾患頻度が大きく変動することが示されている。このため、画一的な全国平均だけではなく、特定の高リスク集団を考慮したスクリーニングや疾患認知が重要となる。

日本では、全国規模の新生児スクリーニングデータに基づき、CAHの有病頻度が約100万人あたり2例と推定されているとレポートでは記載されている。これは西欧諸国に比べて古典型21-水酸化酵素欠損症の頻度が低いことを示すデータとして提示されている。国や民族によって疾患頻度が異なることから、今後の疫学予測では各国の出生数だけでなく、遺伝的背景やスクリーニング制度の違いを考慮する必要がある。

市場・疫学上の重要な点は、CAHが出生時から生涯にわたって管理を必要とする慢性疾患であることである。重症型患者は新生児期から治療を開始し、その後も成長、思春期、性発達、代謝状態、副腎クリーゼのリスクなどを長期的に監視する必要がある。そのため、年間の新規出生患者数は少なくても、生存患者が長期間医療システム内に蓄積することで、一定規模の継続的な患者集団が形成される。

治療の基本は、不足している副腎皮質ホルモンを補充し、過剰なアンドロゲン産生を抑制することである。中心となるのはグルココルチコイド補充療法で、特にヒドロコルチゾンが代表的に使用される。ヒドロコルチゾンによって不足したコルチゾールを補うと同時に、ACTHの過剰分泌を抑え、副腎からの過剰なアンドロゲン産生をコントロールする。

塩喪失型では、グルココルチコイドだけでなく鉱質コルチコイドの補充が必要となる。代表的にはフルドロコルチゾンを用いて、アルドステロン不足を補い、ナトリウム・カリウムなどの電解質バランスや循環血液量を維持する。特に乳幼児では電解質異常が急速に進行する可能性があるため、治療開始後も継続的なモニタリングが重要である。

CAH管理で特に重要なのが、感染症、発熱、外傷、手術など身体的ストレスがかかった際のグルココルチコイド増量である。通常量のままでは、必要なコルチゾール量を確保できず、副腎クリーゼを起こす危険がある。そのため、患者や家族が「ストレス時投与」の必要性を十分に理解し、緊急時に適切に対応できるよう教育することが、長期管理において非常に重要となる。

一部の患者では、外性器の形態異常に対する外科的治療が検討されることもある。ただし、手術を行うかどうか、またその時期については患者ごとの臨床像や長期的影響を考慮して慎重に判断される。CAHの治療は単にホルモン値を正常化するだけではなく、成長、性発達、生殖機能、心理社会面を含めた包括的な管理が必要となる。

長期治療の大きな課題は、グルココルチコイド補充の最適化である。治療量が不足するとACTHやアンドロゲンの過剰が十分に抑えられず、成長や性成熟に悪影響を与える可能性がある。一方、長期間にわたって過量のステロイドを使用すると、体重増加、代謝異常、骨への影響など、慢性ステロイド曝露による合併症が生じる可能性がある。したがって、不足と過剰の両方を避ける細かな用量調整が必要である。

この治療上の課題を改善するため、新しい薬剤・製剤の開発も進められている。レポートでは、より生理的なホルモン分泌パターンに近づけることを目的とした徐放・放出調整型グルココルチコイド製剤や、遺伝子を標的とする新しい治療アプローチが今後の開発分野として挙げられている。これらは、疾患コントロールを改善すると同時に、慢性的なステロイド曝露による長期合併症を減らすことを目的としている。

全体として本レポートは、CAHを「出生時から発見される重症型から成人期に診断される軽症型まで幅広い臨床像を持ち、生涯にわたるホルモン補充とモニタリングが必要な遺伝性内分泌疾患」と位置づけている。最も一般的な21-水酸化酵素欠損症の頻度は、おおむね出生10,000～20,000人に1人で、非古典型は約1,000人に1人とさらに多い。一方、11β-水酸化酵素欠損症や17α-水酸化酵素欠損症、3β-HSD2欠損症、リポイドCAHなどはよりまれであり、CAH患者集団は病型によって大きく異なる。

2026～2035年の疫学・市場動向を考えるうえでは、出生数そのものだけでなく、新生児スクリーニングの普及率、診断精度、民族別の疾患頻度、非古典型患者の発見率、患者の長期生存と継続管理が重要な変動要因になる。特に、新生児スクリーニングによる早期発見は、塩喪失性クリーゼや乳児期の重篤な合併症を防ぐうえで中心的な役割を担う。また、患者数の増加は疾患の真の発症増加というより、スクリーニング拡大によって従来未診断だった患者が発見される影響も大きいと考えられる。

したがって、今後のCAH管理における主要なテーマは、新生児スクリーニングのさらなる普及、出生直後からの迅速な治療導入、副腎クリーゼを防ぐ患者・家族教育、成長や性発達を考慮した長期的なホルモン管理、そして慢性的なステロイド曝露による副作用を減らす新規治療の開発である。希少疾患ではあるものの、患者が出生後から数十年にわたって継続的な治療を必要とするため、早期診断と生涯管理の質を向上させることが、2026～2035年における最大の臨床的・市場的課題になるとまとめられる。

※目次構成

01
序文
1.1　はじめに
1.2　調査目的
1.3　調査方法および前提条件

02
エグゼクティブサマリー

03
先天性副腎過形成（CAH）市場概要（8主要市場）
3.1　先天性副腎過形成（CAH）市場の過去市場規模（2019年～2025年）
3.2　先天性副腎過形成（CAH）市場の予測市場規模（2026年～2035年）

04
先天性副腎過形成（CAH）疫学概要（8主要市場）
4.1　先天性副腎過形成（CAH）疫学状況（2019年～2025年）
4.2　先天性副腎過形成（CAH）疫学予測（2026年～2035年）

05
疾患概要
5.1　症状および徴候
5.2　原因
5.3　リスク要因
5.4　ガイドラインおよび病期分類
5.5　病態生理
5.6　スクリーニングおよび診断
5.7　先天性副腎過形成（CAH）の種類

06
患者プロファイル
6.1　患者プロファイル概要
6.2　患者心理および感情面への影響要因

07
疫学状況および予測（8主要市場：2019年～2035年）
7.1　主要調査結果
7.2　前提条件および根拠
7.3　先天性副腎過形成（CAH）の診断済み有病患者数
7.4　種類別の先天性副腎過形成（CAH）患者数
7.5　性別別の先天性副腎過形成（CAH）患者数
7.6　年齢別の先天性副腎過形成（CAH）患者数

08
疫学状況および予測：米国（2019年～2035年）
8.1　米国における前提条件および根拠
8.2　米国における先天性副腎過形成（CAH）の診断済み有病患者数
8.3　米国における種類別の先天性副腎過形成（CAH）患者数
8.4　米国における性別別の先天性副腎過形成（CAH）患者数
8.5　米国における年齢別の先天性副腎過形成（CAH）患者数

09
疫学状況および予測：英国（2019年～2035年）
9.1　英国における前提条件および根拠
9.2　英国における先天性副腎過形成（CAH）の診断済み有病患者数
9.3　英国における種類別の先天性副腎過形成（CAH）患者数
9.4　英国における性別別の先天性副腎過形成（CAH）患者数
9.5　英国における年齢別の先天性副腎過形成（CAH）患者数

10
疫学状況および予測：ドイツ（2019年～2035年）
10.1　ドイツにおける前提条件および根拠
10.2　ドイツにおける先天性副腎過形成（CAH）の診断済み有病患者数
10.3　ドイツにおける種類別の先天性副腎過形成（CAH）患者数
10.4　ドイツにおける性別別の先天性副腎過形成（CAH）患者数
10.5　ドイツにおける年齢別の先天性副腎過形成（CAH）患者数

11
疫学状況および予測：フランス（2019年～2035年）
11.1　フランスにおける前提条件および根拠
11.2　フランスにおける先天性副腎過形成（CAH）の診断済み有病患者数
11.3　フランスにおける種類別の先天性副腎過形成（CAH）患者数
11.4　フランスにおける性別別の先天性副腎過形成（CAH）患者数
11.5　フランスにおける年齢別の先天性副腎過形成（CAH）患者数

12
疫学状況および予測：イタリア（2019年～2035年）
12.1　イタリアにおける前提条件および根拠
12.2　イタリアにおける先天性副腎過形成（CAH）の診断済み有病患者数
12.3　イタリアにおける種類別の先天性副腎過形成（CAH）患者数
12.4　イタリアにおける性別別の先天性副腎過形成（CAH）患者数
12.5　イタリアにおける年齢別の先天性副腎過形成（CAH）患者数

13
疫学状況および予測：スペイン（2019年～2035年）
13.1　スペインにおける前提条件および根拠
13.2　スペインにおける先天性副腎過形成（CAH）の診断済み有病患者数
13.3　スペインにおける種類別の先天性副腎過形成（CAH）患者数
13.4　スペインにおける性別別の先天性副腎過形成（CAH）患者数
13.5　スペインにおける年齢別の先天性副腎過形成（CAH）患者数

14
疫学状況および予測：日本（2019年～2035年）
14.1　日本における前提条件および根拠
14.2　日本における先天性副腎過形成（CAH）の診断済み有病患者数
14.3　日本における種類別の先天性副腎過形成（CAH）患者数
14.4　日本における性別別の先天性副腎過形成（CAH）患者数
14.5　日本における年齢別の先天性副腎過形成（CAH）患者数

15
疫学状況および予測：インド（2019年～2035年）
15.1　インドにおける前提条件および根拠
15.2　インドにおける先天性副腎過形成（CAH）の診断済み有病患者数
15.3　インドにおける種類別の先天性副腎過形成（CAH）患者数
15.4　インドにおける性別別の先天性副腎過形成（CAH）患者数
15.5　インドにおける年齢別の先天性副腎過形成（CAH）患者数

16
患者経路

17
治療課題および未充足ニーズ

18
キーオピニオンリーダー（KOL）による洞察

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