世界の原発性骨髄線維症の市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界の原発性骨髄線維症の市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Primary Myelofibrosis Epidemiology Forecast; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

本レポートは、原発性骨髄線維症（Primary Myelofibrosis：PMF）の疫学動向について、過去の患者推移と2026～2035年の将来予測を整理した市場調査レポートである。PMFは、骨髄線維化、無効造血、脾腫などを特徴とする慢性のクローン性骨髄増殖性腫瘍であり、主として高齢者に発症する。米国では有病率が人口10万人あたり約4～6例とされ、全体として男性にわずかに多い。調査会社は、早期診断、分子異常に基づく標的治療、継続的な患者モニタリングの重要性を強調しており、2025年を基準年、2019～2025年を過去分析期間、2026～2035年を予測期間として、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8主要市場における患者数、年齢、性別、病型などの推移を分析している。

PMFは骨髄増殖性腫瘍（Myeloproliferative Neoplasm：MPN）の一つであり、造血幹・前駆細胞に生じた後天的なクローン性遺伝子異常を背景として発症する。代表的なドライバー変異としてJAK2、CALR、MPLが挙げられ、これらの異常によってJAK-STATシグナル伝達が恒常的に活性化される。

その結果、異常な造血細胞増殖とサイトカイン産生が生じ、骨髄の線維化が進行する。骨髄で正常な造血が十分に行えなくなると、貧血などの血球異常が生じるほか、骨髄以外の臓器、とくに脾臓で髄外造血が起こり、進行性の脾腫につながる。

臨床症状としては、貧血、強い倦怠感、全身症状、脾腫などが代表的である。疾患経過は患者ごとに大きく異なり、比較的緩徐な前線維化段階から、顕著な線維化と血球減少を伴う進行例まで幅がある。

さらに、一部の患者では病勢進行に伴って急性白血病へ転化する可能性があるため、PMFは単に慢性的な貧血や脾腫を引き起こす疾患ではなく、長期的に白血病転化リスクを伴う血液腫瘍として管理する必要がある。

予後は均一ではなく、臨床所見に加えて分子異常の内容が重要となる。したがって、早期診断だけでなく、分子プロファイルと臨床リスクを組み合わせた層別化が治療方針決定に不可欠とされる。

疫学的には、PMFの世界的有病率は人口10万人あたり約1～9例、年間発症率は成人10万人あたり約1例と推定される。

この1～9/10万人という幅はかなり広く、希少疾患であることに加え、診断基準、登録制度、前線維化PMFを含めるかどうか、地域差などの影響を受けている可能性がある。

したがって、世界全体で単一の有病率を確定するより、「人口10万人あたり数例程度の希少な骨髄増殖性腫瘍」と理解するのが適切である。

年齢では、高齢者に著しく偏っている。診断時年齢中央値は約65～67歳とされ、若年成人や小児での発症はまれである。

この年齢分布は、2026～2035年の患者数予測において非常に重要である。高齢人口が増加すれば、疾患自体の年齢特異的発症率が変わらなくても、絶対患者数が増える可能性があるためである。

また、高齢患者では心血管疾患、腎機能低下、フレイルなどの併存症が多く、治療選択にも大きく影響する。したがって、疫学上の高齢化は単なる患者数増加だけでなく、治療の複雑化にもつながる。

性別では、PMFは男性にわずかに多いとされる。

ただし、今回の資料では具体的な男女別発症率は示されておらず、男女差は大きくない。したがって、「男性に圧倒的に多い疾患」と解釈するべきではない。

また、地域や病型によって性差にはばらつきがあるとされるため、男性優位という傾向をすべての市場へ一律に適用するのも適切ではない。

PMFは、真性多血症（Polycythemia Vera：PV）や本態性血小板血症（Essential Thrombocythemia：ET）と比較して、よりまれなMPNとされる。

この点も市場規模を考えるうえで重要であり、MPN全体の患者数をそのままPMF患者数として扱うことはできない。

また、「myelofibrosis」という言葉は広義には、PVやETから進行した二次性骨髄線維症も含む場合がある。今回のレポートタイトルはPrimary Myelofibrosisであるため、原則としてde novoのPMFを対象としていると考えるべきである。

しかし、国別セクションでは米国について「myelofibrosis prevalence 4～6/10万人」と記載されており、これが厳密にPMFのみを指すのか、広義の骨髄線維症を含むのかは提示資料だけでは完全には明確ではない。

したがって、米国の4～6/10万人という値を厳密なPMF単独有病率として使用する際には注意が必要である。

米国では、骨髄線維症有病率が約4～6/10万人、年間発症率が約1.7～2.4/10万人・年と推定されている。

これは冒頭の世界推定である年間約1/10万人よりやや高い。

この差は、米国での症例把握が比較的良好であること、診断定義、対象に含まれるmyelofibrosisの範囲などによる可能性がある。

したがって、世界1/10万人と米国1.7～2.4/10万人・年をそのまま「米国では世界平均の2倍」と結論づけるのは慎重である。

また、有病率4～6/10万人と年間発症率1.7～2.4/10万人・年を直接比較して、平均罹病期間を単純計算するのも適切ではない。対象定義や推計方法が一致していない可能性があるためである。

英国では、有病率が約3.2/10万人、年間発症率が約0.6/10万人とされる。

さらに、イングランドでは成人の新規診断が年間約277例と推定される。

英国の有病率3.2/10万人は、世界推定1～9/10万人の範囲内であり、希少疾患として整合的な水準である。

一方、英国0.6/10万人・年は米国1.7～2.4/10万人・年より低いが、この差についても診断基準、登録制度、PMF単独かmyelofibrosis全体かといった定義の違いを考慮する必要がある。

したがって、これらを単純な国別リスク差として解釈するべきではない。

ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、日本、インドについては、今回提示された抜粋では具体的なPMF有病率や発症率は示されていない。

そのため、8主要市場を対象とするレポートではあるものの、この資料だけから定量的な国際比較を行えるのは主に米国と英国である。

PMFの疫学を解釈する際には、「有病率」と「発症率」を区別することも重要である。

有病率はある時点で生存している患者数を反映し、発症率は一定期間に新たに診断される患者数を示す。

PMFは慢性疾患であるため、治療進歩によって患者の生存期間が延びると、発症率がほぼ変わらなくても有病患者数は増加する可能性がある。

したがって、2026～2035年に患者プールが拡大する場合、それが必ずしもPMFそのものの新規発症率上昇を意味するわけではない。

高齢化、診断率向上、分子検査の普及、治療による長期生存などが有病患者数増加に寄与し得る。

また、前線維化PMFなど早期病態の認識が進めば、従来より早い段階で患者が診断される可能性がある。

この場合も、疾患発生そのものが増えていなくても、診断患者数は増加する。

治療では、症状改善、脾腫縮小、貧血管理、生存改善が主要な目標となる。

中間～高リスク患者では、JAK阻害薬が中心的な治療として位置づけられている。

資料では、ルキソリチニブとフェドラチニブが標準的なJAK阻害薬として挙げられている。

これらはPMFで異常に活性化しているJAK-STATシグナルを標的とし、脾腫や全身症状の改善を目的として使用される。

したがって、JAK2変異陽性患者だけに意味がある治療というより、PMFにおけるJAK-STAT経路異常全体を標的とする治療として理解する必要がある。

貧血もPMFの主要な臨床課題である。

資料では、貧血に対する治療としてluspatercept、赤血球輸血、アンドロゲンが挙げられている。

ただし、これらの使い分けは患者の貧血原因、輸血依存性、全身状態などにより異なるため、すべての患者に同じ順序で使用されるわけではない。

輸血は症候性貧血を迅速に補正できる一方、長期的には継続的な医療負担となる。

そのため、PMF治療市場では脾腫や全身症状だけでなく、「貧血をどこまで改善できるか」も非常に重要な治療評価軸となる。

同種造血幹細胞移植は、資料では唯一の根治的治療として位置づけられている。

しかし、移植には高い治療関連リスクが伴うため、すべてのPMF患者が対象になるわけではない。

特にPMF患者の診断時年齢中央値が65～67歳であることを考えると、高齢や併存症によって移植適応にならない患者が多い。

そのため、移植は高リスクかつ全身状態が良好な適格患者に限定される。

ここにPMFの大きな治療上の課題がある。根治治療は存在するものの、多くの患者では適応が難しく、長期的な薬物療法による病勢・症状管理が中心となる。

新規治療開発では、単なる症状緩和を超えて、疾患修飾、骨髄線維化の改善、貧血改善などを目指す治療が注目されている。

また、単剤治療だけでなく、複数の作用機序を組み合わせた併用療法へ開発の重点が移りつつあるとされる。

ただし、今回の資料では具体的な新規薬剤名や試験結果までは示されていないため、これらは開発方向性として理解すべきである。

分子プロファイルも今後さらに重要になる。

JAK2、CALR、MPLなどの変異だけでなく、予後リスクに関連する分子所見を含めて患者を層別化することで、移植適応や薬物治療戦略をより精密に決定できる可能性がある。

そのため、2026～2035年の市場では薬剤だけでなく、分子診断やリスク層別化検査も重要な位置を占めると考えられる。

患者モニタリングも不可欠である。慢性疾患であっても、貧血悪化、脾腫増大、全身症状、血球数変化、白血病転化などを継続的に評価する必要がある。

特に疾患経過が患者ごとに大きく異なるため、一度診断して治療を開始した後も定期的なリスク再評価が必要になる。

市場の観点では、PMFは人口当たり患者数が少ない希少疾患である一方、長期治療、分子診断、定期検査、輸血、JAK阻害薬、場合によっては造血幹細胞移植を必要とするため、患者一人あたりの医療資源利用が大きい。

また、患者の長期生存が改善すれば、有病患者数と治療期間が延長し、市場規模が拡大する可能性がある。

2026～2035年の患者プールを押し上げる第一の要因は、高齢化である。PMFは65～67歳前後で診断されることが多いため、高齢人口の増加は直接的に患者母集団を拡大する。

第二に、分子診断と疾患認知の改善がある。以前は原因不明の貧血や脾腫として扱われていた患者が、JAK2、CALR、MPL検査などによってより正確にPMFと診断される可能性がある。

第三に、前線維化段階を含めた早期診断の増加がある。

第四に、JAK阻害薬などによる治療成績改善によって患者が長く生存すれば、ある時点で生存している有病患者数が増加する。

一方、より早期の診断と適切な治療によって重症化や白血病転化を抑制できれば、患者数が増えても長期的な合併症負担を軽減できる可能性がある。

全体として本レポートは、PMFを「JAK2、CALR、MPLなどの後天的遺伝子異常を背景に、JAK-STATシグナルの異常活性化、骨髄線維化、無効造血、脾腫、貧血を生じ、進行例では白血病転化も起こり得る希少なクローン性骨髄増殖性腫瘍」と位置づけている。

世界の有病率は約1～9/10万人、年間発症率は成人約1/10万人とされ、診断時年齢中央値は65～67歳である。男性にわずかに多いが、大きな性差ではない。

米国では骨髄線維症有病率約4～6/10万人、年間発症率約1.7～2.4/10万人・年、英国では有病率3.2/10万人、年間発症率0.6/10万人で、イングランドでは年間約277人の成人が新規診断されるとされる。

ただし、米国の数値は「myelofibrosis」と表現されており、PMFだけでなく二次性骨髄線維症を含む可能性が提示資料だけでは排除できない。そのため、国別比較では対象疾患定義を確認する必要がある。

また、PMFはPVやETよりまれであり、MPN全体の疫学をPMFへ直接適用すべきではない。

治療では、中間～高リスク患者にルキソリチニブやフェドラチニブなどのJAK阻害薬を使用し、貧血に対してluspatercept、輸血、アンドロゲンなどを検討する。同種造血幹細胞移植は唯一の根治的選択肢だが、高齢患者が多く治療関連リスクも大きいため、適格な高リスク患者に限定される。

2026～2035年の疫学・市場動向を考えるうえでは、高齢化、分子診断の普及、早期病態認識、治療による生存期間延長が診断・有病患者数を増加させる可能性がある。したがって、患者数増加を単純に発症率悪化と解釈するのではなく、「より多くの患者が早期に診断され、より長期間治療を受けるようになる」という構造を考慮する必要がある。

今後のPMF管理における中心的課題は、原因不明の貧血、脾腫、血球異常などから疾患を早期に疑い、骨髄所見とJAK2・CALR・MPLなどの分子情報によって正確に診断すること、臨床・分子リスクを用いて患者を層別化すること、JAK阻害薬によって脾腫と全身症状を制御しながら貧血も適切に管理すること、移植適格患者では根治を目指すこと、そして白血病転化を含む病勢変化を長期的に監視することである。2026～2035年は、PMFを単なる「骨髄が線維化する希少疾患」としてではなく、分子異常と臨床リスクに基づき治療を個別化し、症状管理から疾患修飾へと治療目標を広げる慢性血液腫瘍として管理することが、臨床・研究開発・市場の主要テーマになるとまとめられる。

※目次構成

01
序文
1.1　はじめに
1.2　調査目的
1.3　調査方法および前提条件

02
エグゼクティブサマリー

03
原発性骨髄線維症市場概要（8主要市場）
3.1　原発性骨髄線維症市場の過去市場規模（2019年～2025年）
3.2　原発性骨髄線維症市場の予測市場規模（2026年～2035年）

04
原発性骨髄線維症疫学概要（8主要市場）
4.1　原発性骨髄線維症疫学状況（2019年～2025年）
4.2　原発性骨髄線維症疫学予測（2026年～2035年）

05
疾患概要
5.1　症状および徴候
5.2　原因
5.3　リスク要因
5.4　ガイドラインおよび病期分類
5.5　病態生理
5.6　スクリーニングおよび診断
5.7　原発性骨髄線維症の種類

06
患者プロファイル
6.1　患者プロファイル概要
6.2　患者心理および感情面への影響要因

07
疫学状況および予測（8主要市場：2019年～2035年）
7.1　主要調査結果
7.2　前提条件および根拠
7.3　原発性骨髄線維症の診断済み有病患者数
7.4　種類別の原発性骨髄線維症患者数
7.5　性別別の原発性骨髄線維症患者数
7.6　年齢別の原発性骨髄線維症患者数

08
疫学状況および予測：米国（2019年～2035年）
8.1　米国における前提条件および根拠
8.2　米国における原発性骨髄線維症の診断済み有病患者数
8.3　米国における種類別の原発性骨髄線維症患者数
8.4　米国における性別別の原発性骨髄線維症患者数
8.5　米国における年齢別の原発性骨髄線維症患者数

09
疫学状況および予測：英国（2019年～2035年）
9.1　英国における前提条件および根拠
9.2　英国における原発性骨髄線維症の診断済み有病患者数
9.3　英国における種類別の原発性骨髄線維症患者数
9.4　英国における性別別の原発性骨髄線維症患者数
9.5　英国における年齢別の原発性骨髄線維症患者数

10
疫学状況および予測：ドイツ（2019年～2035年）
10.1　ドイツにおける前提条件および根拠
10.2　ドイツにおける原発性骨髄線維症の診断済み有病患者数
10.3　ドイツにおける種類別の原発性骨髄線維症患者数
10.4　ドイツにおける性別別の原発性骨髄線維症患者数
10.5　ドイツにおける年齢別の原発性骨髄線維症患者数

11
疫学状況および予測：フランス（2019年～2035年）
11.1　フランスにおける前提条件および根拠
11.2　フランスにおける原発性骨髄線維症の診断済み有病患者数
11.3　フランスにおける種類別の原発性骨髄線維症患者数
11.4　フランスにおける性別別の原発性骨髄線維症患者数
11.5　フランスにおける年齢別の原発性骨髄線維症患者数

12
疫学状況および予測：イタリア（2019年～2035年）
12.1　イタリアにおける前提条件および根拠
12.2　イタリアにおける原発性骨髄線維症の診断済み有病患者数
12.3　イタリアにおける種類別の原発性骨髄線維症患者数
12.4　イタリアにおける性別別の原発性骨髄線維症患者数
12.5　イタリアにおける年齢別の原発性骨髄線維症患者数

13
疫学状況および予測：スペイン（2019年～2035年）
13.1　スペインにおける前提条件および根拠
13.2　スペインにおける原発性骨髄線維症の診断済み有病患者数
13.3　スペインにおける種類別の原発性骨髄線維症患者数
13.4　スペインにおける性別別の原発性骨髄線維症患者数
13.5　スペインにおける年齢別の原発性骨髄線維症患者数

14
疫学状況および予測：日本（2019年～2035年）
14.1　日本における前提条件および根拠
14.2　日本における原発性骨髄線維症の診断済み有病患者数
14.3　日本における種類別の原発性骨髄線維症患者数
14.4　日本における性別別の原発性骨髄線維症患者数
14.5　日本における年齢別の原発性骨髄線維症患者数

15
疫学状況および予測：インド（2019年～2035年）
15.1　インドにおける前提条件および根拠
15.2　インドにおける原発性骨髄線維症の診断済み有病患者数
15.3　インドにおける種類別の原発性骨髄線維症患者数
15.4　インドにおける性別別の原発性骨髄線維症患者数
15.5　インドにおける年齢別の原発性骨髄線維症患者数

16
患者経路

17
治療課題および未充足ニーズ

18
キーオピニオンリーダー（KOL）による洞察

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