世界のαマンノシドーシスの市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界のαマンノシドーシスの市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Alpha-Mannosidosis Epidemiology Forecast; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

α-マンノシドーシス（Alpha-Mannosidosis）は、非常にまれな遺伝性疾患であり、リソソーム蓄積症の一種です。世界では出生約78万4,535人に1人が発症すると推定されており、特にフィンランド人集団で高い発生頻度が報告されています。調査会社によるα-マンノシドーシス疫学予測では、早期診断の重要性が高まっており、今後数年間で早期診断への需要が増加すると予測されています。本疾患は進行性の知的障害、骨格異常、難聴、免疫機能低下などを引き起こし、重症例では生命予後にも影響を及ぼすため、早期発見と適切な治療介入が患者の生活の質向上に重要となります。本レポートは2025年を基準年とし、2019年から2025年までの過去期間データ、および2026年から2035年までの予測期間を対象として、α-マンノシドーシスの患者数推移や疫学動向を分析しています。

「α-マンノシドーシス疫学予測レポート2026-2035」は、α-マンノシドーシスの有病率、患者人口の特徴、将来的な発症率および有病率の変化について包括的な情報を提供する調査レポートです。分析では、年齢、性別、疾患タイプなどを主要な要素として、患者人口の分布や疾病負担の推移を評価しています。また、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの主要8市場を対象として、過去から現在までの疫学データと将来予測を分析し、地域別の患者規模や診断状況、治療需要を明らかにしています。

α-マンノシドーシスは、MAN2B1遺伝子の変異によって発症する常染色体劣性遺伝形式のリソソーム蓄積症です。MAN2B1遺伝子異常によりα-マンノシダーゼ酵素の活性が低下し、細胞内で糖タンパク質の分解が正常に行われなくなることで、さまざまな組織に異常物質が蓄積します。主な症状として、進行性の知的発達障害、骨格異常、難聴、免疫機能低下、特徴的な顔貌などが認められます。

症状の発現時期や重症度には幅があり、乳児期から小児期に発症する重症型から、成人期まで比較的軽度の症状で経過する型まで存在します。重症例では神経症状や骨格障害の進行により日常生活への影響が大きくなり、平均余命が短縮する場合もあります。診断には血液や細胞を用いた酵素活性測定、およびMAN2B1遺伝子解析が利用されます。早期診断によって適切な治療や合併症管理を開始することが可能となり、疾患進行の抑制につながります。

疫学分析では、α-マンノシドーシスの世界的な発症頻度は出生10万人あたりではなく、出生約78万4,535人に1人とされる非常に希少な疾患です。また、保因者頻度は約0.23％と推定されています。地域による差が大きく、フィンランド人集団では発症頻度が高く、保因者頻度は約0.49％、出生約16万6,801人に1人の割合で発症すると報告されています。

本疾患は常染色体劣性遺伝疾患であるため、男性と女性の両方に同程度発症し、男女間で明確な発症差は確認されていません。人口調査や症例報告においても、性別による偏りは認められておらず、遺伝形式が疾患発症の主要因となっています。

本レポートでは、α-マンノシドーシスの過去から現在までの患者プールに加え、主要8市場における患者数の変化や将来的な動向を詳細に分析しています。診断済み患者数の推移、男女別の患者分布、年齢層別の発症状況などを分類し、疾病負担や医療ニーズを評価しています。希少疾患であるため診断例は限られていますが、遺伝子検査技術や疾患認知度の向上により、未診断患者の特定が進むことが期待されています。

国別分析では、米国においてα-マンノシドーシスは非常にまれな常染色体劣性疾患であり、出生約50万人～100万人に1人の発症頻度と推定されています。米国では22例の確定診断症例が報告されており、世界的にも比較的多くの症例が確認されている国の一つです。本疾患は特定の民族に限定されることなく、さまざまな人種で発症しています。

米国患者では、症状の程度に幅があり、成人期まで進行が緩やかな軽症型から、乳幼児期から重篤な症状を示す重症型まで存在します。早期診断は特に重要であり、酵素補充療法（ERT）や造血幹細胞移植（HSCT）などの治療介入を適切な時期に開始することで、疾患進行の抑制や患者の予後改善が期待されます。

α-マンノシドーシスの治療では、症状管理に加えて疾患の原因に働きかける治療法が重要となります。造血幹細胞移植（HSCT）は、小児患者において疾患進行を抑制する目的で用いられる治療選択肢の一つです。また、酵素補充療法（ERT）は不足しているα-マンノシダーゼ酵素を補うことで病態改善を目指す治療法であり、近年重要性が高まっています。

支持療法としては、理学療法、難聴に対する補聴器の使用、感染症管理などが行われます。さらに、長期的な治療効果を目指した新たな遺伝子治療の研究も進められています。神経内科医、免疫専門医、代謝疾患専門医などによる多職種連携が患者管理には不可欠です。

早期診断と早期治療介入によって、重篤な神経症状や骨格合併症の進行を遅らせ、患者の生活の質を向上させることが可能です。今後は、新たな診断技術の普及、酵素補充療法の発展、遺伝子治療研究の進展により、α-マンノシドーシス患者に対する治療選択肢の拡大と長期的な予後改善が期待されています。

※目次構成

序文
1.1 はじめに
1.2 調査の目的
1.3 調査方法および前提条件
エグゼクティブサマリー
α-マンノシドーシスの市場概要 ― 8主要市場
3.1 α-マンノシドーシスの市場規模実績（2019～2025年）
3.2 α-マンノシドーシスの市場規模予測（2026～2035年）
α-マンノシドーシスの疫学概要 ― 8主要市場
4.1 α-マンノシドーシスの疫学動向（2019～2025年）
4.2 α-マンノシドーシスの疫学予測（2026～2035年）
疾患概要
5.1 徴候および症状
5.2 原因
5.3 リスク因子
5.4 ガイドラインおよび病期
5.5 病態生理
5.6 スクリーニングおよび診断
5.7 α-マンノシドーシスの種類
患者プロファイル
6.1 患者プロファイルの概要
6.2 患者心理および心理・感情面への影響因子
疫学動向および予測 ― 8主要市場（2019～2035年）
7.1 主な調査結果
7.2 前提条件およびその根拠
7.3 α-マンノシドーシスの診断済み有病患者数
7.4 α-マンノシドーシスのタイプ別患者数
7.5 α-マンノシドーシスの性別患者数
7.6 α-マンノシドーシスの年齢別患者数
疫学動向および予測：米国（2019～2035年）
8.1 米国における前提条件およびその根拠
8.2 米国におけるα-マンノシドーシスの診断済み有病患者数
8.3 米国におけるα-マンノシドーシスのタイプ別患者数
8.4 米国におけるα-マンノシドーシスの性別患者数
8.5 米国におけるα-マンノシドーシスの年齢別患者数
疫学動向および予測：英国（2019～2035年）
9.1 英国における前提条件およびその根拠
9.2 英国におけるα-マンノシドーシスの診断済み有病患者数
9.3 英国におけるα-マンノシドーシスのタイプ別患者数
9.4 英国におけるα-マンノシドーシスの性別患者数
9.5 英国におけるα-マンノシドーシスの年齢別患者数
疫学動向および予測：ドイツ（2019～2035年）
10.1 ドイツにおける前提条件およびその根拠
10.2 ドイツにおけるα-マンノシドーシスの診断済み有病患者数
10.3 ドイツにおけるα-マンノシドーシスのタイプ別患者数
10.4 ドイツにおけるα-マンノシドーシスの性別患者数
10.5 ドイツにおけるα-マンノシドーシスの年齢別患者数
疫学動向および予測：フランス（2019～2035年）
11.1 フランスにおける前提条件およびその根拠
11.2 フランスにおけるα-マンノシドーシスの診断済み有病患者数
11.3 フランスにおけるα-マンノシドーシスのタイプ別患者数
11.4 フランスにおけるα-マンノシドーシスの性別患者数
11.5 フランスにおけるα-マンノシドーシスの年齢別患者数
疫学動向および予測：イタリア（2019～2035年）
12.1 イタリアにおける前提条件およびその根拠
12.2 イタリアにおけるα-マンノシドーシスの診断済み有病患者数
12.3 イタリアにおけるα-マンノシドーシスのタイプ別患者数
12.4 イタリアにおけるα-マンノシドーシスの性別患者数
12.5 イタリアにおけるα-マンノシドーシスの年齢別患者数
疫学動向および予測：スペイン（2019～2035年）
13.1 スペインにおける前提条件およびその根拠
13.2 スペインにおけるα-マンノシドーシスの診断済み有病患者数
13.3 スペインにおけるα-マンノシドーシスのタイプ別患者数
13.4 スペインにおけるα-マンノシドーシスの性別患者数
13.5 スペインにおけるα-マンノシドーシスの年齢別患者数
疫学動向および予測：日本（2019～2035年）
14.1 日本における前提条件およびその根拠
14.2 日本におけるα-マンノシドーシスの診断済み有病患者数
14.3 日本におけるα-マンノシドーシスのタイプ別患者数
14.4 日本におけるα-マンノシドーシスの性別患者数
14.5 日本におけるα-マンノシドーシスの年齢別患者数
疫学動向および予測：インド（2019～2035年）
15.1 インドにおける前提条件およびその根拠
15.2 インドにおけるα-マンノシドーシスの診断済み有病患者数
15.3 インドにおけるα-マンノシドーシスのタイプ別患者数
15.4 インドにおけるα-マンノシドーシスの性別患者数
15.5 インドにおけるα-マンノシドーシスの年齢別患者数
ペイシェントジャーニー（患者の診療・治療プロセス）
治療上の課題およびアンメットニーズ
キー・オピニオン・リーダー（KOL）の見解

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