報道関係者各位
    プレスリリース
    2026年9月3日 13:00
    株式会社マーケットリサーチセンター

    嚢胞性線維症パイプライン分析2026（臨床試験フェーズ別、医薬品種類別）グローバル市場調査レポートを発表

    株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「嚢胞性線維症パイプライン分析2026、英文タイトル：Cystic Fibrosis Pipeline Analysis 2026」調査資料を発表しました。本資料には、臨床試験フェーズ別、医薬品種類別、投与経路、医薬品プロファイル、商業性評価などの情報などが盛り込まれています。

    ■主な掲載内容

    嚢胞性線維症は、CFTR遺伝子の変異によって引き起こされる希少かつ遺伝性の生命を脅かす疾患です。CFTR遺伝子の異常により、体内の塩分や水分の輸送機能が障害され、粘度の高い粘液が肺、膵臓、その他の重要な臓器に蓄積します。その結果、慢性的な呼吸器障害、消化吸収機能の低下、感染症リスクの増加などを引き起こし、患者の生命予後や生活の質に大きな影響を与えます。

    Hassan Karamiらによる2025年の疫学調査では、嚢胞性線維症は世界的に出生児約1,000人に1人の割合で発生すると報告されており、地域によって発症頻度には大きな差があります。近年では、新生児スクリーニングや診断技術の向上により、早期発見される患者数が増加しています。また、希少疾患に対する治療開発を促進するオーファンドラッグ制度の活用も進んでおり、嚢胞性線維症治療薬市場では、疾患の根本原因に作用する治療法の研究開発が活発化しています。

    調査会社による嚢胞性線維症パイプライン分析では、CFTR調節薬、遺伝子治療、個別化医療を中心とした新たな治療アプローチによって、開発パイプラインが急速に拡大していることが示されています。従来の症状管理を目的とした治療から、疾患原因そのものを修正する疾患修飾療法への移行が進んでおり、特に標的治療や精密医療技術の発展が市場成長を支える重要な要素となっています。

    本レポートでは、臨床試験段階にある嚢胞性線維症治療薬について包括的な分析が行われています。開発中の薬剤に関する詳細情報をはじめ、臨床試験結果に基づく有効性、安全性、忍容性評価、患者における副作用の傾向、既存の嚢胞性線維症治療ガイドラインとの整合性などが分析されています。調査対象には100種類以上の開発中薬剤および50社以上の関連企業が含まれており、嚢胞性線維症治療分野における競争環境や今後の市場発展性について詳細に評価されています。

    また、各治療候補薬について、薬剤クラス、臨床試験内容、試験フェーズ、薬剤タイプ、投与経路、現在進行中の製品開発活動などが分析されています。これにより、現在の嚢胞性線維症治療薬パイプラインの構成や、今後実用化が期待される革新的治療技術の方向性を把握できる内容となっています。

    嚢胞性線維症は、CFTR遺伝子の変異によって発生する遺伝性疾患です。正常なCFTRタンパク質は、細胞膜上で塩化物イオンや水分の輸送を調節する役割を担っていますが、遺伝子変異によってタンパク質機能が低下すると、体液バランスが崩れ、粘度の高い粘液が形成されます。この粘液が肺に蓄積すると気道閉塞や慢性炎症を引き起こし、肺機能の低下につながります。また、膵臓では消化酵素の分泌障害を引き起こし、栄養吸収不良などの問題を生じることがあります。

    現在の嚢胞性線維症治療では、症状の緩和と疾患進行の抑制を目的として、CFTR調節薬、吸入療法、気道クリアランス療法、抗菌薬、膵酵素補充療法、栄養管理などが組み合わせて使用されています。特に近年では、CFTRタンパク質の機能異常を直接修正するCFTR調節薬が治療の中心となりつつあります。これらの薬剤は、遺伝子変異によって低下したCFTRタンパク質の生成、細胞表面への移行、チャネル機能を改善することで、疾患そのものに作用することを目的としています。

    2024年12月には、Vertex Pharmaceuticals社が開発した次世代型CFTR調節薬「ALYFTREK」について、米国食品医薬品局による承認を取得しました。この薬剤は1日1回投与の新しいCFTR調節薬であり、既存治療と比較して対象患者の拡大や発汗中塩化物濃度の低下効果の向上が期待されています。このような次世代治療薬の登場により、嚢胞性線維症患者に対する治療選択肢はさらに拡大しています。

    疫学面では、嚢胞性線維症は希少疾患であるものの、世界各地域で一定数の患者が存在しています。Hassan Karamiらによる2025年の報告では、世界的な発症頻度は出生児約3,000～6,000人に1人の範囲であり、地域によって異なることが示されています。また、Vertex Pharmaceuticalsによると、世界では約109,000人が嚢胞性線維症とともに生活しており、そのうち米国、欧州、オーストラリア、カナダでは約94,000人が診断されています。

    このような疾病負担の存在により、希少疾患治療薬開発を促進するオーファンドラッグ戦略の重要性が高まっています。特に、従来のCFTR調節薬では十分な効果が得られない遺伝子変異を持つ患者を対象として、遺伝子治療やメッセンジャーRNA（mRNA）療法などの次世代治療技術の開発が進められています。
    嚢胞性線維症治療薬パイプライン分析では、開発中の薬剤を臨床試験フェーズ、薬剤クラス、投与経路などの観点から分類しています。臨床試験フェーズでは、第Ⅰ相、第Ⅱ相、第Ⅲ相、第Ⅳ相および前臨床・探索段階の薬剤が対象となっています。

    調査会社の分析によると、嚢胞性線維症の臨床試験では、第Ⅱ相試験中の薬剤が全開発品の38％を占め、最も大きな割合となっています。これは、有効性検証や投与量最適化を目的とした開発が活発に進められていることを示しています。第Ⅰ相試験は25％を占め、安全性や忍容性評価を中心とした初期開発が進行しています。また、第Ⅲ相試験は16％、第Ⅳ相試験は12％を占めており、複数の治療候補が実用化に向けて段階的に進展していることが分かります。

    薬剤クラス別では、小分子医薬品、モノクローナル抗体、ペプチド医薬品が主要な開発カテゴリーとなっています。特に近年では、従来型のCFTR調節薬では十分な効果が得られない患者を対象としたmRNAベースの治療法が新たな開発領域として注目されています。

    その代表例として、ReCode Therapeutics社が開発するRCT2100が挙げられます。RCT2100は吸入型のCFTR mRNA治療薬であり、第Ⅱ相臨床試験において評価されています。この治療法は、CFTR調節薬で十分な効果が得られない患者を対象としており、イバカフトルなどの既存CFTR調節薬と併用することで、肺機能改善や疾患経過の改善を目指しています。

    投与経路については、経口投与、非経口投与、その他の投与方法が分析されています。嚢胞性線維症治療では、患者の肺に直接作用させる吸入療法が重要な役割を担っており、特に遺伝子治療やmRNA治療では、肺組織へ効率的に治療成分を届ける技術開発が進められています。

    嚢胞性線維症治療薬の臨床開発には、多数の製薬企業やバイオテクノロジー企業が参入しています。主要企業としては、Vertex Pharmaceuticals Incorporated、Krystal Biotech Inc.、Boehringer Ingelheim、ReCode Therapeutics、Spirovant Sciences Inc.、Cystetic Medicines Inc.、DevPro Biopharma、4D Molecular Therapeutics、Sionna Therapeutics Inc.、S-INFINITY Pharmaceuticals Co., Ltd.、Arcturus Therapeutics Inc.、Respirion Pharmaceuticals Pty Ltd.などが挙げられます。これらの企業は、CFTR調節薬、遺伝子治療、mRNA治療など、疾患原因に直接作用する革新的な治療法の開発を進めています。

    新規開発薬剤の一つであるVX-121/テザカフトル/デュティバカフトルは、Vertex Pharmaceuticals Incorporatedが開発する経口1日1回投与型の3剤併用CFTR調節療法です。第Ⅲ相臨床試験では、1歳から11歳までの小児患者を対象として、安全性、忍容性、薬物動態、有効性が評価されています。

    この治療法では、VX-121およびテザカフトルがCFTRタンパク質の形成や細胞表面への輸送を改善する修正薬として作用し、デュティバカフトルがCFTRチャネルの開口機能を高める増強薬として働きます。その結果、塩化物輸送機能の回復、気道内の水分状態改善、粘液排出の促進が期待されています。

    また、VX-522は、Vertex Pharmaceuticals Incorporatedが開発する吸入型mRNA治療薬です。CFTR調節薬に反応しない嚢胞性線維症患者を対象として、第Ⅰ/Ⅱ相臨床試験が進められています。この治療法では、脂質ナノ粒子に封入した完全長CFTR mRNAを吸入によって肺へ届けることで、気道細胞自身に正常なCFTRタンパク質を産生させることを目指しています。

    VX-522は、遺伝子型に左右されにくい治療法となる可能性があり、従来のCFTR調節薬では治療が困難であった患者に対する新たな選択肢として期待されています。臨床試験では、安全性、忍容性、投与量の増加による効果を評価しながら、肺機能改善効果の検証が進められています。

    さらに、Krystal Biotech Inc.が開発するKB407は、再投与可能な吸入型遺伝子治療薬です。嚢胞性線維症患者を対象とした第Ⅰ相試験（NCT05504837）では、成人患者における安全性および忍容性が評価されています。

    KB407は、複製能力を持たず、ゲノムへ組み込まれないベクターを利用して、完全長CFTR遺伝子を2コピー肺組織へ直接導入する治療法です。ネブライザーによる吸入投与によって肺細胞へ届けられた遺伝子から正常なCFTRタンパク質を発現させることで、イオン輸送機能の回復、粘液排出改善、肺機能向上を目指しています。

    このように、嚢胞性線維症治療市場では、症状管理を中心とした従来型治療から、疾患原因となる遺伝子異常やタンパク質機能障害を直接修正する疾患修飾療法へと大きく変化しています。CFTR調節薬のさらなる進化に加え、mRNA療法や遺伝子治療などの次世代技術の発展により、これまで治療選択肢が限られていた患者への対応が可能になると期待されています。

    今後も、早期診断技術の普及、臨床試験の進展、個別化医療の発展、希少疾患治療への投資拡大を背景として、嚢胞性線維症治療薬パイプラインは継続的な成長が見込まれています。特に、疾患の根本原因に作用する革新的治療法の実用化は、患者の生存期間延長や生活の質向上に大きく貢献すると期待されています。

    ※目次構成

    01　序文
    1.1　はじめに
    1.2　調査の目的
    1.3　調査方法および前提条件
    02　エグゼクティブサマリー
    03　嚢胞性線維症の概要
    3.1　徴候および症状
    3.2　原因
    3.3　リスク要因
    3.4　診断
    3.5　治療
    04　患者プロファイル：嚢胞性線維症
    4.1　患者プロファイルの概要
    4.2　患者心理および感情面への影響要因
    4.3　リスク評価および治療成功率
    05　嚢胞性線維症：疫学概要
    5.1　主要市場別の嚢胞性線維症発症率
    5.2　嚢胞性線維症－主要市場における治療希望患者
    06　嚢胞性線維症：市場動向
    6.1　市場促進要因および制約要因
    6.2　強み・弱み・機会・脅威分析
    07　嚢胞性線維症：主な掲載情報
    7.1　アジア太平洋地域の臨床試験に貢献する主要国
    7.2　欧州の臨床試験に貢献する主要国
    7.3　北米の臨床試験に貢献する主要国
    7.4　その他の地域の臨床試験に貢献する主要国
    08　嚢胞性線維症：パイプライン評価
    8.1　治療種類別評価
    8.2　投与経路別評価
    8.3　薬剤クラス別評価
    09　EMRパイプライン比較分析
    9.1　嚢胞性線維症パイプライン医薬品一覧
    9.1.1　企業別
    9.1.2　開発段階別
    9.1.3　適応症別
    9.1.4　試験状況別
    9.1.5　資金提供者の種類別
    9.2　EMRによるパイプライン医薬品の属性スコアリング分析（主要医薬品）
    10　嚢胞性線維症パイプライン－後期段階製品（第3相および第4相）（主要医薬品）
    10.1　後期段階医薬品の比較分析
    10.1.1　試験種類
    10.1.2　被験者募集状況
    10.1.3　企業
    10.1.4　資金提供者の種類
    10.2　製品別分析
    10.2.1　医薬品：VX-121/TEZ/D-IVA
    10.2.1.1　製品概要
    10.2.1.2　試験識別番号
    10.2.1.3　治験依頼者名
    10.2.1.4　試験種類
    10.2.1.5　薬剤クラス
    10.2.1.6　適格基準
    10.2.1.7　試験記録日
    10.2.1.7.1　初回提出日
    10.2.1.7.2　初回掲載日
    10.2.1.7.3　最終更新掲載日
    10.2.1.7.4　最終確認日
    10.2.1.8　適応症
    10.2.1.9　試験デザイン
    10.2.1.10　被験者募集状況
    10.2.1.11　登録者数（推定）
    10.2.1.12　実施国
    10.2.1.13　最新結果
    10.2.2　その他の医薬品
    11　嚢胞性線維症パイプライン－中期段階製品（第2相）（主要医薬品）
    11.1　中期段階医薬品の比較分析
    11.1.1　試験種類
    11.1.2　被験者募集状況
    11.1.3　企業
    11.1.4　資金提供者の種類
    11.2　製品別分析
    11.2.1　医薬品：VX-522
    11.2.1.1　製品概要
    11.2.1.2　試験識別番号
    11.2.1.3　治験依頼者名
    11.2.1.4　試験種類
    11.2.1.5　薬剤クラス
    11.2.1.6　適格基準
    11.2.1.7　試験記録日
    11.2.1.7.1　初回提出日
    11.2.1.7.2　初回掲載日
    11.2.1.7.3　最終更新掲載日
    11.2.1.7.4　最終確認日
    11.2.1.8　適応症
    11.2.1.9　試験デザイン
    11.2.1.10　被験者募集状況
    11.2.1.11　登録者数（推定）
    11.2.1.12　実施国
    11.2.1.13　最新結果
    11.2.2　遺伝子治療製品：BI 3720931
    11.2.3　医薬品：RCT2100
    11.2.4　その他の医薬品
    12　嚢胞性線維症パイプライン－初期段階製品（第1相）（主要医薬品）
    12.1　初期段階医薬品の比較分析
    12.1.1　試験種類
    12.1.2　被験者募集状況
    12.1.3　企業
    12.1.4　資金提供者の種類
    12.2　製品別分析
    12.2.1　生物学的製剤：KB407
    12.2.1.1　製品概要
    12.2.1.2　試験識別番号
    12.2.1.3　治験依頼者名
    12.2.1.4　試験種類
    12.2.1.5　薬剤クラス
    12.2.1.6　適格基準
    12.2.1.7　試験記録日
    12.2.1.7.1　初回提出日
    12.2.1.7.2　初回掲載日
    12.2.1.7.3　最終更新掲載日
    12.2.1.7.4　最終確認日
    12.2.1.8　適応症
    12.2.1.9　試験デザイン
    12.2.1.10　被験者募集状況
    12.2.1.11　登録者数（推定）
    12.2.1.12　実施国
    12.2.2　その他の医薬品
    13　嚢胞性線維症パイプライン－前臨床および創薬段階製品（主要医薬品）
    13.1　前臨床および創薬段階医薬品の比較分析
    13.1.1　試験種類
    13.1.2　被験者募集状況
    13.1.3　企業
    13.1.4　資金提供者の種類
    13.2　製品別分析
    13.2.1　医薬品1
    13.2.1.1　製品概要
    13.2.1.2　試験識別番号
    13.2.1.3　治験依頼者名
    13.2.1.4　試験種類
    13.2.1.5　薬剤クラス
    13.2.1.6　適格基準
    13.2.1.7　試験記録日
    13.2.1.7.1　初回提出日
    13.2.1.7.2　初回掲載日
    13.2.1.7.3　最終更新掲載日
    13.2.1.7.4　最終確認日
    13.2.1.8　適応症
    13.2.1.9　試験デザイン
    13.2.1.10　被験者募集状況
    13.2.1.11　登録者数（推定）
    13.2.1.12　実施国
    13.2.2　その他の医薬品
    14　嚢胞性線維症：主要パイプライン企業
    14.1　Vertex Pharmaceuticals Incorporated
    14.1.1　企業概要
    14.1.2　パイプライン製品ポートフォリオ
    14.1.3　財務分析
    14.1.4　最新ニュースおよび動向
    14.2　Krystal Biotech, Inc.
    14.2.1　企業概要
    14.2.2　パイプライン製品ポートフォリオ
    14.2.3　財務分析
    14.2.4　最新ニュースおよび動向
    14.3　Boehringer Ingelheim
    14.3.1　企業概要
    14.3.2　パイプライン製品ポートフォリオ
    14.3.3　財務分析
    14.3.4　最新ニュースおよび動向
    14.4　ReCode Therapeutics
    14.4.1　企業概要
    14.4.2　パイプライン製品ポートフォリオ
    14.4.3　財務分析
    14.4.4　最新ニュースおよび動向
    14.5　Spirovant Sciences, Inc.
    14.5.1　企業概要
    14.5.2　パイプライン製品ポートフォリオ
    14.5.3　財務分析
    14.5.4　最新ニュースおよび動向
    14.6　Cystetic Medicines, Inc.
    14.6.1　企業概要
    14.6.2　パイプライン製品ポートフォリオ
    14.6.3　財務分析
    14.6.4　最新ニュースおよび動向
    14.7　DevPro Biopharma
    14.7.1　企業概要
    14.7.2　パイプライン製品ポートフォリオ
    14.7.3　財務分析
    14.7.4　最新ニュースおよび動向
    14.8　4D Molecular Therapeutics
    14.8.1　企業概要
    14.8.2　パイプライン製品ポートフォリオ
    14.8.3　財務分析
    14.8.4　最新ニュースおよび動向
    14.9　Sionna Therapeutics Inc.
    14.9.1　企業概要
    14.9.2　パイプライン製品ポートフォリオ
    14.9.3　財務分析
    14.9.4　最新ニュースおよび動向
    14.10　S-INFINITY Pharmaceuticals Co., Ltd.
    14.10.1　企業概要
    14.10.2　パイプライン製品ポートフォリオ
    14.10.3　財務分析
    14.10.4　最新ニュースおよび動向
    14.11　Arcturus Therapeutics, Inc.
    14.11.1　企業概要
    14.11.2　パイプライン製品ポートフォリオ
    14.11.3　財務分析
    14.11.4　最新ニュースおよび動向
    14.12　Respirion Pharmaceuticals Pty Ltd.
    14.12.1　企業概要
    14.12.2　パイプライン製品ポートフォリオ
    14.12.3　財務分析
    14.12.4　最新ニュースおよび動向
    15　地域別医薬品承認の規制枠組み
    16　開発中止または一時停止となったパイプライン製品

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