世界の非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍の市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界の非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍の市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Atypical Teratoid Rhabdoid Tumors Market Size; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

非定型奇形腫様／ラブドイド腫瘍（Atypical teratoid/rhabdoid tumor：ATRT）は、主として乳児や幼児に発生する非常にまれで悪性度の高い中枢神経系腫瘍である。脳や脊髄に発生し、進行が速く、特に3歳未満の小児に疾病負担が集中している。Tadanori Tomitaら（2025）によると、ATRTは小児中枢神経系腫瘍全体の約1.6%を占め、その約90%が3歳未満で発症する。調査会社では、診断技術や治療法の進歩によって患者把握が改善し、今後の疫学的な疾病負担の評価も変化していくとみている。レポートは2025年を基準年、2019～2025年を過去分析期間、2026～2035年を予測期間として、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8主要市場を対象に分析している。

ATRTの発症には、主としてSMARCB1（INI1）遺伝子の異常が関与し、よりまれにはSMARCA4遺伝子の異常が原因となる。これらの遺伝子は細胞増殖を制御する重要な役割を持つため、機能異常が生じると脳や脊髄で腫瘍細胞が制御不能に増殖する。ATRTは現在、分子生物学的特徴に基づいてATRT-TYR、ATRT-SHH、ATRT-MYCの3つの主要サブグループに分類され、それぞれ発症年齢、腫瘍部位、生物学的挙動、予後が異なる。初期症状は他の小児脳腫瘍と似ていることが多く、早期診断が難しい点も臨床上の大きな問題である。

レポートでは、患者プールが最も大きい市場は米国、最も成長が速い地域はインドとされている。高リスク集団は特に3歳未満の乳児・幼児であり、主要なリスク因子はSMARCB1またはSMARCA4遺伝子の異常である。診断ではMRIによる画像評価を行い、その後、病理組織学的検査と分子診断によって確定する。市場上の大きな課題は、疾患自体が非常にまれなため診断が遅れやすいことと、標的治療の選択肢がまだ限られていることである。

疫学的には、Tadanori Tomitaら（2025）によると、ATRTは小児中枢神経系腫瘍全体の約1.6%を占める。Rosalinda Calandrelliら（2023）では、原発性中枢神経系腫瘍全体の1～3%を占めるとされ、3歳未満の小児に限ると中枢神経系腫瘍の約6.7%に達する。全体としては希少であるものの、乳幼児期の脳腫瘍の中では無視できない割合を占める疾患である。

性別では、Guoyun Biら（2026）は全体としてわずかに男性優位と報告している。一方、ドイツのKinderkrebsinfoのレジストリでは男女比が0.9対1で、男児の方がやや少ないとされている。このため、性差は大きくなく、地域や患者集団によって異なる可能性がある。

年齢分布はATRTの最も特徴的な疫学要素の一つである。Tadanori Tomitaら（2025）によると、約90%が3歳未満に発症し、40～50%は生後1年以内に診断される。Rosalinda Calandrelliら（2023）によると、青年期や成人での発症は極めてまれで、医学文献に報告された成人例は60例未満とされている。したがって、ATRTは実質的に乳児・幼児に疾病負担が集中する腫瘍といえる。

民族・祖先背景については、Guoyun Biら（2026）の研究で、アフリカ系祖先を持つ患者にATRTが多い傾向が示され、オッズ比は2.6と報告された。また、中国の小児コホートでも人口統計学的な差が報告されており、遺伝的背景や祖先集団によって発症頻度が異なる可能性が示唆されている。ただし、こうした差についてはさらに大規模な研究が必要である。

予後は一般に不良であり、分子サブグループによって差がある。Zhiliang Wangら（2025）によると、ATRTは高度悪性の胎児性中枢神経系腫瘍であり、ATRT-MYCは最も予後不良なサブグループである。一方、ATRT-TYRは比較的良好な予後を示す傾向があり、ATRT-SHHは中間的な臨床経過を示す。したがって、単にATRTという診断だけでなく、分子サブタイプまで特定することが、予後予測や治療戦略の検討に重要となる。

ATRT-TYRは比較的年長の小児で多くみられ、3つの主要サブグループの中では予後が比較的良好とされる。ATRT-SHHは小脳や正中部に発生することが多く、臨床転帰は中間的である。ATRT-MYCは主として乳児に発生し、最も侵襲性が高く、予後も最も不良とされる。このため、乳児におけるATRTの高い疾病負担にはATRT-MYCの存在が大きく関係している。

米国では、Dana-Farber Cancer Instituteによると、悪性ラブドイド腫瘍は年間約20～25例が新たに診断され、平均診断年齢は15か月である。症例数自体は少ないが、乳幼児に集中して発症する点が特徴的である。

ドイツでは、Kinderkrebsinfoによると、ATRTは小児・青年期悪性腫瘍全体の約0.6%を占め、発症率は小児100万人当たり約1例とされる。年間新規診断数は15～22例程度で、約80%が2歳未満に発症し、平均診断年齢は1.5歳である。これはATRTが極めて若年の小児に集中するという世界的傾向と一致している。

フランスでは、ATRTはまれな小児中枢神経系悪性腫瘍として位置付けられ、主として乳児や非常に幼い小児に疾病負担が集中する。イタリアでも同様に、乳児・幼児を中心とした小児集団での発症が中心であり、国際的に報告されている年齢分布と概ね一致している。

スペインでは、小児中枢神経系腫瘍のごく一部を占める希少腫瘍であり、3歳未満に多いという世界的な疫学特性がみられる。英国では、Maxime Enaultら（2024）によると、悪性ラブドイド腫瘍の発症率は12か月未満で小児100万人当たり4例、1歳以上では100万人当たり0.6例とされる。男女差は認められず、さらに約30%の患者が診断時点ですでに転移性病変を有していることから、診断時から進行している症例が少なくない。

日本でもATRTは主として乳児や幼児に発症し、先進国で報告される一般的な疫学パターンと一致している。インドでも3歳未満の小児に患者が集中する希少な中枢神経系悪性腫瘍であり、レポートでは今後最も成長の速い地域として位置付けられている。これは疾患そのものの増加だけでなく、画像診断、分子診断、小児腫瘍診療体制の改善に伴って、これまで十分に把握されていなかった患者が診断されるようになることも反映している。

市場・疫学上の課題としては、疾患が極めてまれであるため患者レジストリが限られていること、国によって高度な分子診断へのアクセスに差があること、早期診断が難しいことが挙げられる。今後の改善策として、ゲノム検査の拡大、標準化された紹介経路による早期診断、国際的なデータ共有の強化が重要とされる。さらに、分子プロファイリングを日常診療に導入すること、標的治療を開発すること、多国籍臨床試験への参加を拡大することが主要な成長分野である。特にインドなどでは、小児腫瘍医療インフラや診断能力の向上によって、臨床研究への参加機会が拡大すると期待されている。

治療は、可能な限り安全に腫瘍を切除する外科手術、強力な化学療法、必要に応じた放射線療法を組み合わせる多職種治療が基本となる。ただし患者の多くが乳幼児であるため、年齢、腫瘍部位、分子サブタイプ、全身状態などを踏まえて治療を個別化する必要がある。

特に乳幼児では、放射線治療による長期的な神経認知機能や発達への影響が大きな問題となるため、放射線曝露を遅らせたり減らしたりする目的で、大量化学療法と造血幹細胞救援療法が検討されることがある。一方、腫瘍の悪性度が非常に高いため、十分な治療強度を確保する必要もあり、治療効果と晩期障害のバランスが重要となる。

現在は、SMARCB1やSMARCA4の異常を含む分子学的特徴を利用した標的治療、免疫療法、分子プロファイルに基づく個別化治療の研究が進められている。プレシジョンメディシンの進展によって、ATRT-TYR、ATRT-SHH、ATRT-MYCといったサブグループごとに異なる治療戦略を構築し、生存率を改善しながら長期的な副作用を減らすことが今後の重要な課題となる。

全体として、ATRTは患者数こそ非常に少ないものの、乳児・幼児に集中し、進行が速く、診断時にすでに進行していることもある極めて重篤な小児脳腫瘍である。今後は、MRIから病理・分子診断までを迅速につなぐ診断体制、希少腫瘍レジストリの充実、国際的な症例データ共有、分子サブタイプに基づく治療選択、新規標的薬や免疫療法の開発が、患者の生存率と長期的QOLを改善する上で重要になる。

※目次構成

01
序文
1.1　はじめに
1.2　調査目的
1.3　調査方法および前提条件

02
エグゼクティブサマリー

03
非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍市場概要（8主要市場）
3.1　非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍市場の過去市場規模（2019年～2025年）
3.2　非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍市場の予測市場規模（2026年～2035年）

04
非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍疫学概要（8主要市場）
4.1　非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍疫学状況（2019年～2025年）
4.2　非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍疫学予測（2026年～2035年）

05
疾患概要
5.1　症状および徴候
5.2　原因
5.3　リスク要因
5.4　ガイドラインおよび病期分類
5.5　病態生理
5.6　スクリーニングおよび診断
5.7　非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍の種類

06
患者プロファイル
6.1　患者プロファイル概要
6.2　患者心理および感情面への影響要因

07
疫学状況および予測（8主要市場：2019年～2035年）
7.1　主要調査結果
7.2　前提条件および根拠
7.3　非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍の診断済み有病患者数
7.4　種類別の非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍患者数
7.5　性別別の非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍患者数
7.6　年齢別の非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍患者数

08
疫学状況および予測：米国（2019年～2035年）
8.1　米国における前提条件および根拠
8.2　米国における非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍の診断済み有病患者数
8.3　米国における種類別の非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍患者数
8.4　米国における性別別の非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍患者数
8.5　米国における年齢別の非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍患者数

09
疫学状況および予測：英国（2019年～2035年）
9.1　英国における前提条件および根拠
9.2　英国における非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍の診断済み有病患者数
9.3　英国における種類別の非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍患者数
9.4　英国における性別別の非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍患者数
9.5　英国における年齢別の非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍患者数

10
疫学状況および予測：ドイツ（2019年～2035年）
10.1　ドイツにおける前提条件および根拠
10.2　ドイツにおける非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍の診断済み有病患者数
10.3　ドイツにおける種類別の非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍患者数
10.4　ドイツにおける性別別の非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍患者数
10.5　ドイツにおける年齢別の非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍患者数

11
疫学状況および予測：フランス（2019年～2035年）
11.1　フランスにおける前提条件および根拠
11.2　フランスにおける非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍の診断済み有病患者数
11.3　フランスにおける種類別の非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍患者数
11.4　フランスにおける性別別の非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍患者数
11.5　フランスにおける年齢別の非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍患者数

12
疫学状況および予測：イタリア（2019年～2035年）
12.1　イタリアにおける前提条件および根拠
12.2　イタリアにおける非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍の診断済み有病患者数
12.3　イタリアにおける種類別の非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍患者数
12.4　イタリアにおける性別別の非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍患者数
12.5　イタリアにおける年齢別の非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍患者数

13
疫学状況および予測：スペイン（2019年～2035年）
13.1　スペインにおける前提条件および根拠
13.2　スペインにおける非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍の診断済み有病患者数
13.3　スペインにおける種類別の非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍患者数
13.4　スペインにおける性別別の非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍患者数
13.5　スペインにおける年齢別の非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍患者数

14
疫学状況および予測：日本（2019年～2035年）
14.1　日本における前提条件および根拠
14.2　日本における非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍の診断済み有病患者数
14.3　日本における種類別の非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍患者数
14.4　日本における性別別の非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍患者数
14.5　日本における年齢別の非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍患者数

15
疫学状況および予測：インド（2019年～2035年）
15.1　インドにおける前提条件および根拠
15.2　インドにおける非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍の診断済み有病患者数
15.3　インドにおける種類別の非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍患者数
15.4　インドにおける性別別の非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍患者数
15.5　インドにおける年齢別の非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍患者数

16
患者経路

17
治療課題および未充足ニーズ

18
キーオピニオンリーダー（KOL）による洞察

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