世界のアンジェルマン症候群の市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界のアンジェルマン症候群の市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Angelman Syndrome Market Size; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

アンジェルマン症候群（Angelman syndrome）は、重度の発達遅滞、知的障害、発語障害、運動・平衡機能障害、けいれん、特徴的な行動パターンなどを示す、まれな遺伝性神経発達障害である。American Brain Foundationによると、少なくとも約1万5,000人に1人が罹患し、世界全体では約50万人の患者がいると推定されている。調査会社では、依然として早期診断と長期的な多職種管理が重要な疾患であり、遺伝学的診断の普及が患者特定の改善につながるとみている。レポートは2025年を基準年、2019～2025年を過去分析期間、2026～2035年を予測期間として、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8主要市場を対象に疫学動向を分析している。

疾患の主な原因は、15番染色体上に存在する母由来UBE3A遺伝子の機能喪失または不活化である。UBE3Aは脳の正常な発達と機能に重要な役割を担っており、その発現が失われることで神経発達に広範な影響が生じる。主な遺伝学的機序には、母由来15番染色体領域の欠失、UBE3A遺伝子の病的変異、父性片親性ダイソミー、ゲノムインプリンティング異常などがある。多くの症例は孤発性だが、まれに遺伝形式をとる場合もある。

レポートでは、最大の患者プールを有する市場は米国、最も成長が速い地域はインドとされている。高リスク集団は、遺伝性または新生突然変異によるUBE3A異常を持つ小児である。主要な診断法は遺伝学的検査であり、UBE3A遺伝子解析、メチル化検査、染色体マイクロアレイなどが用いられる。主要なリスク因子は母由来UBE3A発現を障害する遺伝学的異常であり、市場上の大きな課題は、診断の遅れと疾患修飾治療の選択肢が限られていることである。

疫学的には、アンジェルマン症候群の世界有病率は約1万人に1人から2万人に1人と推定されている。別の推計では少なくとも1万5,000人に1人とされ、世界で約50万人が罹患していると考えられている。Orphanet、American Brain Foundation、Stefan Bittmannら（2026）の報告を総合すると、希少疾患ではあるものの、世界中に一定規模の患者集団が存在する。

性別では、男女ほぼ同程度に発症し、明確な生物学的性差は認められていない。Swathi Krishna KVら（2023）、Jeen Health、Rocheなどの報告でも男女差はないとされ、性別による発症リスクの偏りは確認されていない。

年齢については、遺伝学的異常そのものは出生時から存在するが、典型的な発達遅滞は生後6～12か月頃に気づかれることが多い。その後、遺伝学的検査を通じて1～4歳頃に確定診断されるケースが一般的とされている。特に発語の遅れ、運動発達の遅延、平衡機能障害、けいれんなどが診断の契機となる。

民族・人種別では、アンジェルマン症候群は世界中のさまざまな民族集団で報告されており、特定の民族に明確な偏りは認められていない。したがって、疫学上は民族差よりも、遺伝学的機序や診断アクセスの違いの方が患者特定に大きく影響すると考えられる。

生命予後は比較的良好で、多くの患者は一般人口に近い寿命を有するとされる。一方で、死亡原因は一般人口とはやや異なり、Adriana T. Gomesら（2025）によると、呼吸器疾患が最も多い死亡原因で、次いで事故、けいれん、睡眠中の突然死などが報告されている。このため、長期的な生命予後だけでなく、てんかん管理、呼吸器管理、安全対策、睡眠管理も重要となる。

分子病型では、母由来15番染色体の欠失が主要なタイプであり、最も多く認められる分子サブタイプとされる。父性片親性ダイソミーも認められ、母由来の正常なUBE3A発現が失われることで発症する。インプリンティング異常も重要な機序で、ゲノム刷り込みの異常によってUBE3Aの正常な発現が妨げられる。また、UBE3A遺伝子そのものの病的配列変異も、重要な分子サブタイプとして疾病負担に寄与している。

米国では、アンジェルマン症候群の有病率は世界推計とおおむね一致し、約1万人に1人から2万人に1人、別の推計では少なくとも1万5,000人に1人とされている。米国はレポート上で最大の患者プールを有する市場であり、遺伝学的診断や専門医療へのアクセス拡大が患者特定に寄与している。

ドイツでは、まれな神経遺伝性疾患として早期の遺伝学的診断、疾患認知、患者の長期モニタリングが重視されている。フランスでも、希少遺伝性疾患としての有病率推移、早期診断、包括的な疾患サーベイランスが中心となっている。

イタリアでは、アンジェルマン症候群は希少疾患負担の一部を形成しており、遺伝学的確定診断と多職種による患者管理が重視されている。スペインでは、遺伝学的評価を通じた早期患者発見と疾患認知の改善が疫学的な主要課題となっている。

英国では、まれな疾患として継続的な患者特定と早期診断の改善が進められている。日本でも、希少神経発達障害として、遺伝学的診断と臨床サーベイランスを通じた患者管理が中心となっている。

インドでは、Swathi Krishna KVら（2023）やJeen Healthによると、アンジェルマン症候群はまれな遺伝性疾患として認識されており、男女に同程度に発症し、臨床症状は主として乳児期から幼児期に明らかになる。レポートではインドが最も成長の速い地域とされ、遺伝子検査や専門診療の普及によって診断患者数が増える可能性がある。

市場・疫学上の主な課題は、診断の遅れ、高度な遺伝子検査へのアクセス不足、特に発展途上地域における医療従事者の疾患認知度のばらつきである。今後の改善策として、新生児期・幼児期の遺伝子スクリーニングの拡充、専門的診断サービスへのアクセス向上、希少疾患レジストリの強化が挙げられる。これらによって、疫学データの精度向上とより早期の患者特定が期待される。

さらに、遺伝子標的治療の臨床研究が活発化しており、医療機関、患者支援団体、研究機関の連携も重要性を増している。特にUBE3A発現を回復させることを目的とした研究が、将来の疾患修飾治療につながる可能性がある。

現在のところ根治療法はなく、治療は症状管理と生活の質改善を目的とした多職種アプローチが中心となる。てんかんには抗てんかん薬を用い、移動能力や協調運動の改善には理学療法、日常生活能力の向上には作業療法が行われる。発語障害が非常に強いため、言語療法だけでなく、補助代替コミュニケーションを含むコミュニケーション支援も重要となる。また、行動療法、栄養支援、睡眠障害への対応なども患者ごとに必要となる。

今後の治療開発では、遺伝子補充療法、アンチセンスオリゴヌクレオチド、遺伝子再活性化技術などが注目されている。特に父由来UBE3Aを再活性化するなどして脳内UBE3A発現を回復させるアプローチは、疾患の根本原因に直接介入する治療として期待されている。こうした治療が実用化されれば、現在の支持療法中心の治療環境から、疾患そのものを修飾する治療へ大きく変化する可能性がある。

全体として、アンジェルマン症候群は生命予後そのものは比較的良好である一方、生涯にわたる重度の発達障害、言語障害、運動障害、てんかんなどによって患者と家族に大きな長期負担をもたらす疾患である。今後は、乳幼児期での早期遺伝学的診断、患者レジストリの整備、多職種による長期支援、家族へのサポートに加え、UBE3Aを標的とした遺伝子・分子治療の進展が、疾病負担を軽減する鍵になる。

※目次構成

01
序文
1.1　はじめに
1.2　調査目的
1.3　調査方法および前提条件

02
エグゼクティブサマリー

03
アンジェルマン症候群市場概要（8主要市場）
3.1　アンジェルマン症候群市場の過去市場規模（2019年～2025年）
3.2　アンジェルマン症候群市場の予測市場規模（2026年～2035年）

04
アンジェルマン症候群疫学概要（8主要市場）
4.1　アンジェルマン症候群疫学状況（2019年～2025年）
4.2　アンジェルマン症候群疫学予測（2026年～2035年）

05
疾患概要
5.1　症状および徴候
5.2　原因
5.3　リスク要因
5.4　ガイドラインおよび病期分類
5.5　病態生理
5.6　スクリーニングおよび診断
5.7　アンジェルマン症候群の種類

06
患者プロファイル
6.1　患者プロファイル概要
6.2　患者心理および感情面への影響要因

07
疫学状況および予測（8主要市場：2019年～2035年）
7.1　主要調査結果
7.2　前提条件および根拠
7.3　アンジェルマン症候群の診断済み有病患者数
7.4　種類別のアンジェルマン症候群患者数
7.5　性別別のアンジェルマン症候群患者数
7.6　年齢別のアンジェルマン症候群患者数

08
疫学状況および予測：米国（2019年～2035年）
8.1　米国における前提条件および根拠
8.2　米国におけるアンジェルマン症候群の診断済み有病患者数
8.3　米国における種類別のアンジェルマン症候群患者数
8.4　米国における性別別のアンジェルマン症候群患者数
8.5　米国における年齢別のアンジェルマン症候群患者数

09
疫学状況および予測：英国（2019年～2035年）
9.1　英国における前提条件および根拠
9.2　英国におけるアンジェルマン症候群の診断済み有病患者数
9.3　英国における種類別のアンジェルマン症候群患者数
9.4　英国における性別別のアンジェルマン症候群患者数
9.5　英国における年齢別のアンジェルマン症候群患者数

10
疫学状況および予測：ドイツ（2019年～2035年）
10.1　ドイツにおける前提条件および根拠
10.2　ドイツにおけるアンジェルマン症候群の診断済み有病患者数
10.3　ドイツにおける種類別のアンジェルマン症候群患者数
10.4　ドイツにおける性別別のアンジェルマン症候群患者数
10.5　ドイツにおける年齢別のアンジェルマン症候群患者数

11
疫学状況および予測：フランス（2019年～2035年）
11.1　フランスにおける前提条件および根拠
11.2　フランスにおけるアンジェルマン症候群の診断済み有病患者数
11.3　フランスにおける種類別のアンジェルマン症候群患者数
11.4　フランスにおける性別別のアンジェルマン症候群患者数
11.5　フランスにおける年齢別のアンジェルマン症候群患者数

12
疫学状況および予測：イタリア（2019年～2035年）
12.1　イタリアにおける前提条件および根拠
12.2　イタリアにおけるアンジェルマン症候群の診断済み有病患者数
12.3　イタリアにおける種類別のアンジェルマン症候群患者数
12.4　イタリアにおける性別別のアンジェルマン症候群患者数
12.5　イタリアにおける年齢別のアンジェルマン症候群患者数

13
疫学状況および予測：スペイン（2019年～2035年）
13.1　スペインにおける前提条件および根拠
13.2　スペインにおけるアンジェルマン症候群の診断済み有病患者数
13.3　スペインにおける種類別のアンジェルマン症候群患者数
13.4　スペインにおける性別別のアンジェルマン症候群患者数
13.5　スペインにおける年齢別のアンジェルマン症候群患者数

14
疫学状況および予測：日本（2019年～2035年）
14.1　日本における前提条件および根拠
14.2　日本におけるアンジェルマン症候群の診断済み有病患者数
14.3　日本における種類別のアンジェルマン症候群患者数
14.4　日本における性別別のアンジェルマン症候群患者数
14.5　日本における年齢別のアンジェルマン症候群患者数

15
疫学状況および予測：インド（2019年～2035年）
15.1　インドにおける前提条件および根拠
15.2　インドにおけるアンジェルマン症候群の診断済み有病患者数
15.3　インドにおける種類別のアンジェルマン症候群患者数
15.4　インドにおける性別別のアンジェルマン症候群患者数
15.5　インドにおける年齢別のアンジェルマン症候群患者数

16
患者経路

17
治療課題および未充足ニーズ

18
キーオピニオンリーダー（KOL）による洞察

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