報道関係者各位
    プレスリリース
    2026年9月3日 12:00
    株式会社マーケットリサーチセンター

    赤芽球性プロトポルフィリン症パイプライン分析2026（臨床試験フェーズ別、医薬品種類別）グローバル市場調査レポートを発表

    株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「赤芽球性プロトポルフィリン症パイプライン分析2026、英文タイトル：Erythropoietic Protoporphyria Pipeline Analysis 2026」調査資料を発表しました。本資料には、臨床試験フェーズ別、医薬品種類別、投与経路、医薬品プロファイル、商業性評価などの情報などが盛り込まれています。

    ■主な掲載内容

    赤血球性プロトポルフィリン症（EPP）は、ヘム合成経路に関与する遺伝子異常によって発症する希少な代謝性疾患であり、体内にプロトポルフィリンが過剰蓄積することで重度の光線過敏症や皮膚障害を引き起こします。Yinan Wangらによる2024年の報告では、EPPの世界的な有病率は7万5,000人に1人から20万人に1人程度と推定されています。現在の治療は、光曝露回避や症状管理を中心としており、承認済み治療としてアファメラノチドが使用されています。また、経口ベータカロテンなどの補助的治療も行われています。近年では、疾患原因に直接作用する新規治療薬や遺伝子標的治療への研究開発が進展しており、調査会社による赤血球性プロトポルフィリン症パイプライン分析では、今後数年間で治療選択肢が着実に拡大すると予測されています。

    本レポートでは、現在臨床試験段階にある赤血球性プロトポルフィリン症治療薬について包括的な分析を提供しています。100種類以上の開発中薬剤および50社以上の関連企業を対象として、EPP治療薬の開発状況、臨床試験動向、競争環境を詳細に評価しています。分析では、臨床試験で報告された有効性および安全性評価、患者における有害事象、治療ガイドラインとの整合性などを検討しています。また、各薬剤候補について、薬剤クラス、臨床試験フェーズ、薬剤タイプ、投与経路、進行中の製品開発活動を詳細に分析しています。

    赤血球性プロトポルフィリン症は、ヘム合成異常によって赤血球中にプロトポルフィリンが蓄積する遺伝性疾患です。光にさらされると蓄積したプロトポルフィリンが活性化し、皮膚組織に損傷を与えることで、激しい痛み、灼熱感、腫れ、長期間続く皮膚障害を引き起こします。患者は日光や人工光への曝露を避ける傾向があり、日常生活や社会活動に大きな制限を受けることがあります。

    EPPの主な原因は、ヘム生合成経路に関与するフェロケラターゼ（FECH）遺伝子などの異常です。この遺伝的欠損により、赤血球内でプロトポルフィリンが過剰に産生され、肝臓への蓄積によって肝障害を引き起こす場合もあります。現在の治療では、光線防護、生活習慣管理、症状緩和を目的とした治療が中心ですが、近年ではプロトポルフィリン蓄積そのものを抑制する治療法やヘム合成経路を調整する薬剤の開発が進められています。

    現在、EPP治療において最も注目される治療法の一つがScenesse®（アファメラノチド）です。これは皮下投与型の徐放性インプラント製剤であり、メラノコルチン1受容体を刺激することでメラニン産生を促進し、皮膚の光防御機能を高めます。成人EPP患者において光線過敏症による症状を軽減する目的で使用されており、2か月ごとに医療機関で投与されます。2020年10月には、Clinuvel Pharmaceuticalsが開発したScenesse®について、オーストラリア治療用品管理局（TGA）が成人EPP患者の光毒性反応予防を目的として承認しました。これはオーストラリアにおけるEPP向け初の全身療法として重要な進展となりました。

    疫学面では、EPPは希少疾患であるものの、患者の生活の質に大きな影響を与える疾患として認識されています。Yinan Wangらによる2024年の報告では、世界的な有病率は7万5,000人に1人から20万人に1人とされています。欧州では100万人あたり約9.2人の症例が報告されています。一方で、Herbert L. Bonkovskyらによる2025年の報告では、英国バイオバンク研究において17,000人に1人程度の割合が示されており、従来の推定より高い可能性が指摘されています。診断不足が存在することから、実際の患者数はさらに多い可能性があります。また、患者の約10％では慢性肝疾患を発症する可能性があり、胆石形成も頻繁に認められるため、長期的な疾患管理が重要です。

    EPP治療薬パイプラインでは、臨床試験フェーズ、薬剤クラス、投与経路などの観点から開発状況が評価されています。
    フェーズ別分析では、第Ⅲ相・第Ⅳ相の後期開発品、第Ⅱ相の中期開発品、第Ⅰ相の初期開発品、前臨床段階の候補薬を対象としています。EMR分析によると、第Ⅲ相試験がEPP臨床試験全体の57％を占め、最も大きな割合となっています。続いて第Ⅱ相が28％、第Ⅰ相が14％となっています。第Ⅲ相および第Ⅱ相試験の比率が高いことは、複数の有望な候補薬が臨床開発の進行段階にあり、将来的な承認取得や市場投入につながる可能性を示しています。

    薬剤クラス別では、小分子化合物、ペプチド、バイオ医薬品、遺伝子治療、グリシントランスポーター阻害薬などが対象となっています。特に、小分子治療薬は光線過敏症状の軽減を目的とした新しい治療アプローチとして注目されています。

    代表的な開発薬剤として、Dersimelagon（MT-7117）が挙げられます。本剤はMitsubishi Tanabe Pharma Americaが開発する経口投与型の選択的メラノコルチン1受容体作動薬であり、EPPおよびX連鎖プロトポルフィリン症（XLP）患者における光耐性向上を目的として開発されています。2024年3月時点では第Ⅲ相試験で評価されており、日光曝露による疼痛発現までの時間延長や患者の生活の質向上を目指しています。

    EPP治療薬開発では、Disc Medicine、Mitsubishi Tanabe Pharma America、Portal Therapeutics、Clinuvel Pharmaceuticals、Johnson & Johnson、Pfizer、AbbVieなどの企業が臨床研究を進めています。これらの企業は、ヘム合成経路制御、プロトポルフィリン蓄積抑制、光防御機能向上などを目的とした新規治療法の開発に取り組んでいます。

    主要な開発薬剤の一つであるDISC-1459（Bitopertin）は、Disc Medicineが開発する経口投与型グリシントランスポーター1（GlyT1）阻害薬です。本剤は赤血球形成過程におけるグリシン利用を調節することで、ヘム生合成経路に作用することを目的としています。第Ⅱ相／第Ⅲ相長期延長試験では、EPP患者を対象に安全性、忍容性、有効性が評価されており、200人規模の患者を対象として2028年まで継続予定です。

    MT-7117（Dersimelagon）は、Mitsubishi Tanabe Pharma Americaが開発する非ペプチド型小分子MC1R作動薬です。第Ⅲ相延長試験では、EPPおよびXLP患者における長期安全性と忍容性が評価されています。本剤は、患者が痛みを感じずに光へ曝露できる時間を延長することを目的としており、従来の遮光対策に依存しない新たな治療選択肢として期待されています。

    PORT-77は、Portal Therapeuticsが開発する経口投与可能なABCG2（BCRP）輸送体阻害薬です。本剤はプロトポルフィリン蓄積を抑制し、光毒性反応を低減することを目的として開発されています。第Ⅱa相試験では、成人EPP患者を対象に安全性、忍容性、有効性が評価されており、2026年1月の試験完了が予定されています。

    赤血球性プロトポルフィリン症治療市場では、従来の遮光対策や症状管理中心の治療から、疾患メカニズムを標的とした治療への転換が進んでいます。特に、ヘム合成制御薬、経口小分子治療薬、遺伝子標的治療、プロトポルフィリン輸送制御技術などが今後の市場成長を支える重要分野となっています。希少疾患であるEPPでは依然として治療選択肢が限られているため、患者負担を軽減し、光曝露制限から解放する新規治療薬への需要は高く、今後も研究開発活動の拡大が期待されています。

    ※目次構成

    01　序文
    1.1　はじめに
    1.2　調査の目的
    1.3　調査方法および前提条件
    02　エグゼクティブサマリー
    03　赤芽球性プロトポルフィリン症の概要
    3.1　徴候および症状
    3.2　原因
    3.3　リスク要因
    3.4　診断
    3.5　治療
    04　患者プロファイル：赤芽球性プロトポルフィリン症
    4.1　患者プロファイルの概要
    4.2　患者心理および感情面への影響要因
    4.3　リスク評価および治療成功率
    05　赤芽球性プロトポルフィリン症：疫学概要
    5.1　主要市場別の赤芽球性プロトポルフィリン症発症率
    5.2　赤芽球性プロトポルフィリン症－主要市場における治療希望患者
    06　赤芽球性プロトポルフィリン症：市場動向
    6.1　市場促進要因および制約要因
    6.2　強み・弱み・機会・脅威分析
    07　赤芽球性プロトポルフィリン症：主な掲載情報
    7.1　アジア太平洋地域の臨床試験に貢献する主要国
    7.2　欧州の臨床試験に貢献する主要国
    7.3　北米の臨床試験に貢献する主要国
    7.4　その他の地域の臨床試験に貢献する主要国
    08　赤芽球性プロトポルフィリン症：医薬品パイプライン評価
    8.1　治療種類別評価
    8.2　投与経路別評価
    8.3　薬剤クラス別評価
    09　EMR医薬品パイプライン比較分析
    9.1　赤芽球性プロトポルフィリン症パイプライン医薬品一覧
    9.1.1　企業別
    9.1.2　開発段階別
    9.1.3　適応症別
    9.1.4　試験状況別
    9.1.5　資金提供者の種類別
    9.2　EMRによるパイプライン医薬品の属性スコアリング分析（主要医薬品）
    10　赤芽球性プロトポルフィリン症医薬品パイプライン－後期段階製品（第3相および第4相）（主要医薬品）
    10.1　後期段階医薬品の比較分析
    10.1.1　試験種類
    10.1.2　被験者募集状況
    10.1.3　企業
    10.1.4　資金提供者の種類
    10.2　製品別分析
    10.2.1　医薬品：DISC-1459
    10.2.1.1　製品概要
    10.2.1.2　試験識別番号
    10.2.1.3　治験依頼者名
    10.2.1.4　試験種類
    10.2.1.5　薬剤クラス
    10.2.1.6　適格基準
    10.2.1.7　試験記録日
    10.2.1.7.1　初回提出日
    10.2.1.7.2　初回掲載日
    10.2.1.7.3　最終更新掲載日
    10.2.1.7.4　最終確認日
    10.2.1.8　適応症
    10.2.1.9　試験デザイン
    10.2.1.10　被験者募集状況
    10.2.1.11　登録者数（推定）
    10.2.1.12　実施国
    10.2.1.13　最新結果
    10.2.2　医薬品：MT-7117
    10.2.3　その他の医薬品
    11　赤芽球性プロトポルフィリン症医薬品パイプライン－中期段階製品（第2相）（主要医薬品）
    11.1　中期段階医薬品の比較分析
    11.1.1　試験種類
    11.1.2　被験者募集状況
    11.1.3　企業
    11.1.4　資金提供者の種類
    11.2　製品別分析
    11.2.1　医薬品：PORT-77
    11.2.1.1　製品概要
    11.2.1.2　試験識別番号
    11.2.1.3　治験依頼者名
    11.2.1.4　試験種類
    11.2.1.5　薬剤クラス
    11.2.1.6　適格基準
    11.2.1.7　試験記録日
    11.2.1.7.1　初回提出日
    11.2.1.7.2　初回掲載日
    11.2.1.7.3　最終更新掲載日
    11.2.1.7.4　最終確認日
    11.2.1.8　適応症
    11.2.1.9　試験デザイン
    11.2.1.10　被験者募集状況
    11.2.1.11　登録者数（推定）
    11.2.1.12　実施国
    11.2.1.13　最新結果
    11.2.2　その他の医薬品
    12　赤芽球性プロトポルフィリン症医薬品パイプライン－初期段階製品（第1相）（主要医薬品）
    12.1　初期段階医薬品の比較分析
    12.1.1　試験種類
    12.1.2　被験者募集状況
    12.1.3　企業
    12.1.4　資金提供者の種類
    12.2　製品別分析
    12.2.1　医薬品1
    12.2.1.1　製品概要
    12.2.1.2　試験識別番号
    12.2.1.3　治験依頼者名
    12.2.1.4　試験種類
    12.2.1.5　薬剤クラス
    12.2.1.6　適格基準
    12.2.1.7　試験記録日
    12.2.1.7.1　初回提出日
    12.2.1.7.2　初回掲載日
    12.2.1.7.3　最終更新掲載日
    12.2.1.7.4　最終確認日
    12.2.1.8　適応症
    12.2.1.9　試験デザイン
    12.2.1.10　被験者募集状況
    12.2.1.11　登録者数（推定）
    12.2.1.12　実施国
    12.2.2　その他の医薬品
    13　赤芽球性プロトポルフィリン症医薬品パイプライン－前臨床および創薬段階製品（主要医薬品）
    13.1　前臨床および創薬段階医薬品の比較分析
    13.1.1　試験種類
    13.1.2　被験者募集状況
    13.1.3　企業
    13.1.4　資金提供者の種類
    13.2　製品別分析
    13.2.1　医薬品1
    13.2.1.1　製品概要
    13.2.1.2　試験識別番号
    13.2.1.3　治験依頼者名
    13.2.1.4　試験種類
    13.2.1.5　薬剤クラス
    13.2.1.6　適格基準
    13.2.1.7　試験記録日
    13.2.1.7.1　初回提出日
    13.2.1.7.2　初回掲載日
    13.2.1.7.3　最終更新掲載日
    13.2.1.7.4　最終確認日
    13.2.1.8　適応症
    13.2.1.9　試験デザイン
    13.2.1.10　被験者募集状況
    13.2.1.11　登録者数（推定）
    13.2.1.12　実施国
    13.2.2　その他の医薬品
    14　赤芽球性プロトポルフィリン症：主要医薬品パイプライン企業
    14.1　Disc Medicine, Inc.
    14.1.1　企業概要
    14.1.2　パイプライン製品ポートフォリオ
    14.1.3　財務分析
    14.1.4　最新ニュースおよび動向
    14.2　Mitsubishi Tanabe Pharma America Inc.
    14.2.1　企業概要
    14.2.2　パイプライン製品ポートフォリオ
    14.2.3　財務分析
    14.2.4　最新ニュースおよび動向
    14.3　Portal Therapeutics, Inc.
    14.3.1　企業概要
    14.3.2　パイプライン製品ポートフォリオ
    14.3.3　財務分析
    14.3.4　最新ニュースおよび動向
    14.4　Clinuvel Pharmaceuticals Limited
    14.4.1　企業概要
    14.4.2　パイプライン製品ポートフォリオ
    14.4.3　財務分析
    14.4.4　最新ニュースおよび動向
    14.5　Johnson & Johnson
    14.5.1　企業概要
    14.5.2　パイプライン製品ポートフォリオ
    14.5.3　財務分析
    14.5.4　最新ニュースおよび動向
    14.6　Pfizer
    14.6.1　企業概要
    14.6.2　パイプライン製品ポートフォリオ
    14.6.3　財務分析
    14.6.4　最新ニュースおよび動向
    14.7　AbbVie
    14.7.1　企業概要
    14.7.2　パイプライン製品ポートフォリオ
    14.7.3　財務分析
    14.7.4　最新ニュースおよび動向
    15　地域別医薬品承認の規制枠組み
    16　開発中止または一時停止となったパイプライン製品

    ■当英文調査レポートに関するお問い合わせ・お申込みはこちら
    https://www.marketresearch.co.jp/contacts/

    ■株式会社マーケットリサーチセンターについて
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    主な事業内容：市場調査レポ－トの作成・販売、市場調査サ－ビス提供
    本社住所：〒105-0004東京都港区新橋1-18-21
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