世界のファブリー病の市場規模、疾患概要、疫学予測：2026年調査レポートを発表

株式会社マーケットリサーチセンター（本社：東京都港区、世界の市場調査資料販売）では、「世界のファブリー病の市場規模、疾患概要、疫学予測、英文タイトル：Fabry Disease Market Size; Disease Overview; Epidemiology Forecast; Patient Pool Analysis」調査資料を発表しました。本資料には、市場規模、疾患概要、疫学予測、患者数分析（日本、米国、ヨーロッパ、インドなど）、治療上の課題・アンメットニーズなどの情報などが盛り込まれています。

■主な掲載内容

ファブリー病（Fabry Disease）は、アンダーソン・ファブリー病（Anderson–Fabry Disease）とも呼ばれる希少な遺伝性疾患であり、細胞内にグロボトリアオシルセラミド（Globotriaosylceramide：Gb3）などの糖脂質が異常蓄積することで発症するリソソーム蓄積症の一種です。ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼA（α-Galactosidase A）酵素の欠損または機能低下によって引き起こされ、全身の臓器や組織に進行性の障害をもたらします。

ファブリー病の有病率は、一般的に10,000人あたり1～5人程度と推定されています。従来は重症型である古典型（Classic Form）が中心に認識されていましたが、近年の診断技術の向上やスクリーニング検査の普及により、発症時期が遅く症状が比較的軽度な遅発型（Late-onset Form）の患者がより多く存在することが明らかになっています。

調査会社の「Fabry Disease Epidemiology Forecast Report 2026-2035」では、ファブリー病に関する患者人口、有病率、人口統計学的特徴、診断傾向、将来的な疫学動向について包括的な分析を提供しています。本レポートでは、2019年～2025年を過去期間、2025年を基準年、2026年～2035年を予測期間として、ファブリー病患者数の推移や疾病負担の変化を評価しています。

また、米国、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8主要市場を対象として、年齢、疾患タイプ、診断状況、患者背景などの要因別にファブリー病の疫学状況を分析しています。希少疾患であるファブリー病では、診断遅延や未診断患者の存在が大きな課題となっており、早期発見および適切な治療介入の重要性が高まっています。

ファブリー病は、リソソーム蓄積症に分類される遺伝性代謝疾患です。正常な細胞では、リソソーム内の酵素によって不要な脂質が分解されますが、ファブリー病患者ではα-Gal A酵素の活性低下により、分解されるべき脂質が細胞内に蓄積します。

蓄積した糖脂質は、血管内皮細胞、腎臓、心臓、神経系など多くの組織に影響を及ぼし、時間の経過とともに臓器障害を引き起こします。特に腎機能障害、心肥大、心不全、脳卒中などの重篤な合併症が発生する可能性があります。

ファブリー病の症状は患者によって大きく異なります。代表的な症状として、皮膚に現れる暗赤色の斑点（血管角化腫）、手足の激しい痛み（四肢痛）、発汗異常、発熱、聴力低下、消化器症状などが挙げられます。

古典型ファブリー病では、小児期または青年期から症状が現れ、進行性の臓器障害につながることがあります。一方、遅発型では成人期以降に発症し、心臓や腎臓など特定の臓器に主な症状が現れるケースが多くあります。

ファブリー病の治療では、疾患の進行を抑制し、臓器障害を軽減することが主な目的となります。現在、根本的な完全治癒をもたらす治療法は確立されていませんが、複数の治療アプローチが利用されています。

代表的な治療法として酵素補充療法（Enzyme Replacement Therapy：ERT）があり、人工的に製造されたα-Gal A酵素を静脈内投与することで、体内に不足している酵素機能を補います。通常、2週間ごとの定期的な静脈投与によって実施され、糖脂質の蓄積抑制や症状進行の遅延を目的としています。

また、経口シャペロン療法（Chaperone Therapy）も治療選択肢の一つです。この治療法では、変異したα-Gal A酵素の立体構造を安定化させ、残存する酵素活性を改善することを目的としています。特定の遺伝子変異を持つ16歳以上の患者などで使用されています。

さらに、腎機能障害や心血管合併症に対しては、それぞれの症状に応じた支持療法が行われます。腎障害患者では透析や腎移植が必要となる場合があり、心臓症状に対しては循環器治療が実施されます。

ファブリー病の疫学分析では、8主要市場における患者人口、診断患者数、年齢別分布、疾患タイプ別傾向などが評価されています。調査会社では、複数の研究結果を基に、ファブリー病の現在の疾病負担および将来的な患者動向を分析しています。

主な疫学データとして、以下の点が挙げられます。

ファブリー病の有病率は、一般的に10,000人あたり1～5人程度と報告されています。一方で、研究によっては40,000人に1人程度とされる場合もあり、診断方法や対象集団によって推定値には差があります。

白人集団では、ファブリー病の有病率が17,000人に1人程度まで高くなる可能性があると報告されています。また、一部の研究では、患者数は1,000人～9,000人に1人程度存在する可能性が示されており、従来考えられていたよりも多くの患者が存在すると考えられています。

Orphanetによると、ファブリー病の有病率は10,000人あたり1～5人と推定されています。また、慢性腎疾患（CKD）患者、特に血液透析を受けている患者群では、ファブリー病が隠れて存在する可能性があり、2022年にBMC Nephrologyで発表された研究では、透析中のCKD患者におけるファブリー病有病率は約0.2％と推定されています。

ファブリー病はX染色体関連遺伝形式をとるため、男性では症状が重症化しやすい傾向があります。一方で、女性保因者でも症状を発症する場合があり、心臓や腎臓への影響が確認されています。

国別のファブリー病疫学では、遺伝的背景、診断技術、専門医療へのアクセス、希少疾患に対する認知度などの違いにより、患者確認数には地域差があります。

米国では、National Institutes of Health（NIH）の情報によると、男性におけるファブリー病の発症頻度は約40,000～60,000人に1人と推定されています。近年では、新生児スクリーニングや遺伝子検査の普及により、未診断患者の発見が進んでいます。

欧州では、ドイツ、フランス、イタリア、スペイン、英国などでファブリー病患者が確認されています。希少疾患診療体制の整備や専門センターの設置により、診断精度や患者管理環境が改善しています。

日本では、希少疾患としてファブリー病への認知が高まり、遺伝子検査や酵素活性測定による診断が進んでいます。心肥大や腎障害を呈する患者の中からファブリー病が発見されるケースもあり、早期診断の重要性が高まっています。

インドでは、人口規模が大きいことから一定数のファブリー病患者が存在すると考えられていますが、希少疾患への認識不足、診断設備の不足、高額治療へのアクセス制限などが課題となっています。

本レポートでは、ファブリー病について、症状、原因、危険因子、病態生理、診断方法、治療選択肢、疾患分類などを詳細に分析しています。また、米国、フランス、ドイツ、イタリア、スペイン、英国、日本、インドの8主要市場を対象として、患者人口、疫学動向、疾病負担、未充足医療ニーズについて評価しています。

Fabry Disease Epidemiology Forecast Reportは、ファブリー病領域における世界的な患者動向、診断状況、治療環境、疾病負担を把握するための包括的な疫学資料です。本レポートは、製薬企業、バイオ医薬品企業、研究機関、医療機関、希少疾患関連企業が、新規治療薬開発、市場評価、研究開発戦略、患者支援体制の構築を行う際に活用できる情報を提供しています。

※目次構成

はじめに
1.1 序論
1.2 調査目的
1.3 調査方法および前提条件
エグゼクティブサマリー
ファブリー病市場の概要 ― 8主要市場
3.1 ファブリー病市場の過去の市場規模（2019～2025年）
3.2 ファブリー病市場の予測市場規模（2026～2035年）
ファブリー病の疫学概要 ― 8主要市場
4.1 ファブリー病の疫学動向（2019～2025年）
4.2 ファブリー病の疫学予測
疾患概要
5.1 徴候および症状
5.2 原因
5.3 リスク因子
5.4 ガイドラインおよび病期・段階
5.5 病態生理
5.6 スクリーニングおよび診断
患者プロファイル
6.1 患者プロファイルの概要
6.2 患者心理および感情面への影響因子
疫学動向および予測 ― 8主要市場
7.1 主な調査結果
7.2 前提条件およびその根拠
7.3 8主要市場におけるファブリー病の疫学動向および予測（2019～2035年）
疫学動向および予測：米国
8.1 米国におけるファブリー病の疫学動向および予測（2019～2035年）
疫学動向および予測：英国
9.1 英国におけるファブリー病の疫学動向および予測（2019～2035年）
疫学動向および予測：ドイツ
10.1 ドイツにおけるファブリー病の疫学動向および予測（2019～2035年）
疫学動向および予測：フランス
11.1 フランスにおけるファブリー病の疫学動向および予測
疫学動向および予測：イタリア
12.1 イタリアにおけるファブリー病の疫学動向および予測（2019～2035年）
疫学動向および予測：スペイン
13.1 スペインにおけるファブリー病の疫学動向および予測（2019～2035年）
疫学動向および予測：日本
14.1 日本におけるファブリー病の疫学動向および予測（2019～2035年）
疫学動向および予測：インド
15.1 インドにおけるファブリー病の疫学動向および予測（2019～2035年）
ペイシェントジャーニー（患者の受診・治療経路）
治療上の課題およびアンメットニーズ
キーオピニオンリーダー（KOL）の見解

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